Neurofibromatosi: studio del Gaslini di Genova identifica nuovo metodo diagnostico non invasivo

Lo studio premiato dalla Societa Italiana di Oftalmologia con il “Premio Centro Studi Salmoiraghi e Vigano” quale miglior lavoro scientifico 2015
Oggi si celebra la Giornata Mondiale della Vista promossa dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecita (IAPB Italia onlus) e l’Organizzazione Mondiale della Sanita (Oms).
L’Unita Operativa Oculistica dell’IRRCS Gaslini, diretta da professor Paolo Capris e Centro per la cura delle eredodistrofie retiniche, Centro per la diagnosi e cura in eta pediatrica, Centro per la diagnosi e cura della Retinopatia e delle Malattie Oculari della prematurita, a livello regionale e nazionale.
In occasione della Giornata Mondiale l’Istituto Gaslini rende noto che la Neurofibromatosi di tipo 1 puo essere diagnosticata con un nuovo metodo non invasivo che si affianca a quelli finora utilizzati. Questo il risultato di uno studio portato avanti negli ultimi anni dall’Unita Operativa Oculistica dell’IRRCS Gaslini, diretta da professor Paolo Capris, in collaborazione con l’Unita Operativa Complessa (UOC) di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari diretta dal professor Carlo Minetti.
I risultati della ricerca: “I noduli coroideali nella neurofibromatosi di tipo 1” in corso di pubblicazione sulla rivista internazionale “Acta Ophthalmologica”, hanno meritato il conferimento del Premio Centro Studi Salmoiraghi e Vigano da parte della Societa Italiana di Oftalmologia Pediatrica per il miglior lavoro scientifico 2015, nel corso dell’ultimo Congresso nazionale svoltosi a Roma.
Lo studio condotto dagli Oculisti dell’Istituto Giannina Gaslini coordinati dalla dottoressa Paola Camicione e in collaborazione con il dottor Aldo Vagge della Clinica Oculistica dell’Universita di Genova, ha identificato nella retinografia all’infrarosso (tecnica di imaging ideale per i piccoli pazienti, perche molto rapida, semplice e non invasiva) un mezzo diagnostico di alta affidabilita e precocita per la diagnosi di Neurofibromatosi tipo1. La Neurofibromatosi e una malattia genetica ereditaria, ad interessamento neuro-cutaneo ed osseo, che colpisce ogni anno 1/3000 bambini; la diagnosi nella popolazione pediatrica non e sempre facile.
“La tecnica che consiste in una semplice fotografia della retina a luce infrarossa, che spesso non necessita neppure della dilatazione della pupilla, permette di identificare segni tipici della malattia (noduli coroideali) anche in assenza di altre manifestazioni oculari e generali” spiega la dottoressa Paola Camicione.
“L’identificazione di tali segni, precedentemente poco studiata in eta pediatrica, permette una diagnosi precoce e si inserisce nell’ambito della ricerca scientifica, della gestione clinica e terapeutica della neurofibromatosi in cui l’IRRCS Gaslini svolge da anni un ruolo fondamentale, avvalendosi delle competenze multidisciplinari dei diversi reparti dell’Istituto, i laboratori di pertinenza, con la collaborazione delle associazioni dei genitori dei piccoli pazienti e di volontariato e dei centri di riferimento italiani ed internazionali” spiega il prof. Paolo Capris.
Sicuramente, come e stato anche sottolineato dal Presidente della SIOP, professor Paolo Nucci nel corso dl Congresso, l’enorme impatto scientifico e clinico di questa importante ricerca aprira la strada a nuovi e ulteriori studi su questa complessa malattia genetica ad interessamento multi sistemico.

Genova, 8 ottobre 2015