CONTATTI

Lo Sportello Regionale delle Malattie Rare è situato presso il Pad. 8 dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini
Tel.: 010.56362937 / 010.56362113 / 010.56363592
Mobile: 3357304627 Fax.: 010.56362114 / 010.8612071 
Orario: E' aperto dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 13.00
Email: SportelloRegionaleMR@gaslini.org

A CHI E’ RIVOLTO

Lo Sportello Regionale delle Malattie Rare, svolge attività finalizzate all'accoglienza, all'accompagnamento e alla facilitazione dell'utilizzo dei servizi presenti sul territorio.

ATTIVITA'

Lo Sportello Regionale Malattie Rare si avvale di un Team infermieristico con esperienza e professionalità e si propone di:

• supportare le famiglie accogliendone i bisogni, fornendo risposte adeguate, proponendo percorsi appropriati relativi alle Malattie Rare;
• offrire informazioni relative ai Centri specialistici regionali per le singole Malattie Rare o gruppi di Malattie Rare;
• essere di riferimento del “Gruppo di Consultazione Regionale delle Associazioni di pazienti con MR ed altre Associazioni di pazienti presenti in Regione Liguria”
• collaborare alla gestione del Registro Nazionale Malattie Rare, istituito presso l’ISS in attuazione dell’articolo 3 del D.M. 279/2001. Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare. 

INFORMAZIONI UTILI

• Piano Nazionale Malattie Rare (http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2153_allegato.pdf )
• Portale interistituzionale sulle malattie rare (https://www.malattierare.gov.it/)
• LEA DPCM 12 gennaio 2017
  (http://www.salute.gov.it/portale/esenzioni/dettaglioContenutiEsenzioni.jsplingua=italiano&id=4773&area=esenzioni&menu=vuoto)

• Elenco Malattie Rare (allegato 7 - DPCM 12 gennaio 2017) (http://www.trovanorme.salute.gov.it/norme/renderPdf.springseriegu=SG&datagu=18/03/2017&redaz=17A02015&artp
  =12&art=1&subart=1&subart1=10&vers=1&prog=001)

• Elenco Presidi accreditati per la diagnosi e cura di malattie rare o gruppi di malattie rare in Regione Liguria
  http://www.alisa.liguria.it/index.php?option=com_docman&task=doc_download&gid=2020&Itemid=130
• Quali sono i miei Diritti (http://www.iss.it/binary/pres/cont/I_Diritti_Esigibili_2015.1_IT.pdf)
• Esenzioni per Malattie Rare
  (http://www.salute.gov.it/portale/esenzioni/dettaglioContenutiEsenzioni.jsplingua=italiano&id=1015&area=esenzioni&menu=vuoto)
• A.Li.Sa. - Azienda Ligure Sanitaria della Regione Liguria (http://www.alisa.liguria.it/)
• A.Li.Sa. – Area Sanitaria, Ufficio Biomedicina e patologie a bassa prevalenza (http://www.alisa.liguria.it/index.phpoption=com_content&view=article&id=665&Itemid=227)
• Malattie rare per regione - Centro Nazionale Malattie Rare - Istituto Superiore di Sanità (http://old.iss.it/cnmr/index.php?lang=1&anno=2018&tipo=78)

• UOSD Centro Malattie Rare IGG

• Coordinamento Aziendale della rete per la diagnosi e la cura delle Malattie Rare Policlinico San Martino

• (http://www.ospedalesanmartino.it/ospedale/dipartimenti/diagnostica-della-patologia-e-delle-cure-ad-alta-complessita-tecnologica/item/318-genetica-medica.html )

• • Gruppo di Consultazione Regionale delle Associazioni di pazienti con MR (https://sites.google.com/view/gruppomalattierareliguria/home)
  • ORPHANET Italia (http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=IT )
  • UNIAMO (http://www.uniamo.org/)

• EURORDIS (http://www.eurordis.org/it)

• GIORNATA DELLE MALATTIE RARE( http://www.rarediseaseday.org/ )

DOCUMENTI CORRELATI

Brochure stampabile sportello regionale malattie rare GASLINI

Shttp://www.gaslini.org/wp-content/uploads/2020/02/sportello-regionale-malattie-rare-GASLINI.pdfTAFF

Infermiere pediatrico: Chiara Arletti 
Infermiere pediatrico: Maddalena Ferrando
Infermiere pediatrico: Stefania Ortelli
Infermiere pediatrico - funzione amministrativa: Cristina Zunino