Lo Sportello Regionale Malattie Rare è stato istituito dalla Regione Liguria ed è attivo dal 2009. È gestito dalla Direzione Sanitaria dell’Istituto Giannina Gaslini, in accordo con la Regione Liguria e il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare.

È situato al piano terra - lato ovest, del Padiglione 13 dell’Istituto Giannina Gaslini.

STAFF

Dott. Gianni Macrina (Direzione Sanitaria)

Coordinatrice Infermieristica: Antonella Palazzo

Infermiera pediatrica: Chiara Arletti
Infermiera pediatrica: Francesca Langi

CONTATTI

Tel.: 010.56362937 / 010.56362113 / 010.56363592
Mobile: 3357304627
Orario: dal lunedì al venerdì, dalle ore 8.00 alle ore 13.00
Email: sportelloregionaleMR@gaslini.org

A CHI È RIVOLTO

Lo Sportello si rivolge a bambini e adulti con malattia rara diagnosticata o con sospetto di malattia rara, ai familiari e ai care giver. Ai professionisti sanitari, alle associazioni e a tutte le persone interessate a ricevere supporto e informazioni sulla rete e sui servizi regionali delle malattie rare.

ATTIVITA'

Lo Sportello Regionale Malattie Rare si occupa di:

• Fornire informazioni su malattie rare, esenzioni e Centri specialistici regionali e nazionali
• Accompagnare i pazienti dal sospetto diagnostico alla certificazione
• Offrire supporto per piani terapeutici e Secondo Parere
• Orientare gli Specialisti dei Centri MR accreditati dalla Regione verso l’uso del Registro Nazionale Malattie Rare
• Collaborare con le ASL per le esenzioni intra e fuori regione
• Facilitare la transizione dalle cure pediatriche alle cure per l’adulto
• Collaborare alla gestione del Registro Nazionale Malattie Rare, istituito presso l’ISS in attuazione dell’articolo 3 del D.M. 279/2001. Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare.

INFORMAZIONI UTILI

• Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026
• Centro Nazionale Malattie Rare
• Portale delle Malattie rare
• Cerca una Malattia rara
• Cerca un Centro di diagnosi e cura
• Cerca un’Associazione
• ORPHANET Italia
• Esenzioni per Malattie Rare
• LEA - DPCM 12 gennaio 2017
• Elenco Malattie Rare (allegato 7 - DPCM 12 gennaio 2017)
• A.Li.Sa. – Area Sanitaria, Ufficio Biomedicina e patologie a bassa prevalenza - Malattie rare
• A.Li.Sa. - Documentazione Malattie Rare
• A.Li.Sa. - Azienda Ligure Sanitaria della Regione Liguria
• EURORDIS
• UNIAMO
• Giornata delle malattie rare

DOCUMENTI CORRELATI

Brochure stampabile sportello regionale malattie rare GASLINI