La ricerca bio-medica rappresenta il presupposto indispensabile per garantire l’eccellenza delle prestazioni sanitarie e costituisce l’ambito strategico in cui vengono approfondite le conoscenze sulle cause delle patologie, sviluppate le tecnologie diagnostiche innovative e sperimentati nuovi approcci terapeutici, trasferendone i risultati alla pratica clinica (medicina traslazionale).

Dal 1959 l’Istituto Gaslini, in virtù della consistente e continuativa attività clinica e scientifica, svolta anche grazie al costante supporto della Fondazione Gaslini, è sempre stato riconosciuto quale IRCCS,  Una delle missioni dell’Istituto Gaslini è pertanto rappresentata dalla Ricerca Scientifica, i cui risultati sono pubblicati su riviste internazionali di prestigio.

I ricercatori dell’istituto vantano numerose pubblicazioni scientifiche con elevato Impact Factor soprattutto nelle discipline delle Neuroscienze, Reumatologia, Genetica, Nefrologia, Onco-ematologia, Immunologia e Tecnologie Chirurgiche e Riabilitative.

Nel corso del 2019 la produzione scientifica dell’Istituto Gaslini ha mantenuto risultati elevati, mantenendosi su valori equivalenti a quelli del biennio precedente sia per quanto riguarda l’Impact Factor grezzo totale che l’Impact Factor Ministeriale.

I dati acquisiti nel report della ricerca corrente 2019 indicano un IF grezzo di 1989,129 ed un IF Ministeriale di 1592,49, per un totale di 422 pubblicazioni inserite. Esaminando la tendenza dell’ultimo anno, i ricercatori attivi dell’IGG nel 2019 sono stati 253, includendo sia il personale dipendente a tempo indeterminato e determinato, compreso il personale convenzionato universitario, sia il personale a contratto. I ricercatori attivi che avevano più di quattro pubblicazioni nel 2018 erano il 28,25 % mentre nel 2019 questa percentuale è salita al 35,6%.

Per quanto riguarda le unità operative la produzione scientifica di queste ultime dimostra che permane la tendenza già emersa nella valutazione degli ultimi anni a concentrare la produzione scientifica in un numero limitato di UO. Infatti le prime 15 UO per produzione scientifica producono ancora circa il 64,77% della produzione globale (contro il 68% del 2018), dimostrando da una parte che esistono all’interno dell’Istituto delle eccellenze significative di assoluto valore nazionale ed internazionale, ma dall’altra confermando la necessità di una politica di maggiore incentivazione di nuove progettualità di ricerca all’interno del nostro Istituto, che sia allargata ad un più vasto orizzonte nell’ambito delle linee di ricerca attuali, attraverso fondi dedicati a programmi di ricerca emergenti, in particolare che vedano come “principal investigators” giovani ricercatori.

A tal fine è stata confermata, con fondi di ricerca dell’IGG, la convenzione tra IGG ed Università di Genova che prevede un numero minimo di 6 borse di Dottorato di ricerca in Scienze Pediatriche (nel 2019 sono state 10) che sono state assegnate a giovani ricercatori anche nei settori emergenti o che richiedano implementazione, in modo tale che, aumentando le prospettive di ricerca scientifica, possa aumentare l’attrazione verso il settore dall’esterno ed implementarsi in prospettiva il livello di assistenza di più elevata complessità.

Inoltre, nel corso del 2019 è stata accantonata grazie ad un’azione coordinata di bilancio tra le varie Direzioni dell’Istituto, una somma significativa di poco inferiore ai tre milioni di euro, in gran parte proveniente dal fondo 5 per mille 2017, assegnato nel 2019, con l’intenzione di proporre un progetto straordinario di ricerca della durata triennale 2020-2022, con l’intento di favorire la progettualità innovativa, mediante il lancio di un bando per progetti di ricerca competititivi interni all’Istituto Gaslini, ma aperti a collaborazioni nazionali ed internazionali. Tale iniziativa è finalizzata a rappresentare aspetti fortemente innovativi su argomenti strategici ed in grado di apportare nuovi filoni di ricerca all’Istituto che ancora non siano stati rappresentati, anche attraverso il reclutamento, per la durata del progetto, di nuove figure professionali, soprattutto giovani ricercatori, che siano dotati di capacità di ricerca e di significativa potenzialità innovativa.

Il numero di ricercatori dell’IGG con un H-index superiore a 30 (secondo Scholar), valore considerato da VIA Academy come livello di eccellenza, è stato alla fine del 2019 di 43 ricercatori, in paragone ai 36 ricercatori alla fine del 2018, confermando che nel nostro Istituto sono presenti un numero elevato di eccellenze nel settore della ricerca medico-biologica dell’età evolutiva e che questa tendenza aumenta nel corso degli anni, mantenendosi pertanto una forte capacità di attrazione di nuovi ricercatori, in particolare giovani e/o di età intermedia.

I rapporti di rete, che rappresentano attualmente anche un parametro di valutazione della capacità di ricerca di un IRCCS, sono da ritenersi fondamentali per le prospettive sia della ricerca che della attività clinica di alta specializzazione, che permette di mantenere al nostro Istituto una forte capacità di attrazione di pazienti provenienti da altre regioni italiane ed anche da numerosi paesi europei ed extra-europei, oltre a determinare lo svolgimento di un significativo numero di trials clinici. L’Istituto Gaslini fa parte di numerose reti nazionali che si sono confermate nel 2019 e che coinvolgono i principali centri clinici e di ricerca nei diversi settori clinico-scientifici, per la maggior parte promosse dallo stesso Ministero della salute. Per quanto riguarda le reti di riferimento europee (ERN) l’Istituto Gaslini è coinvolto in sette reti europee e precisamente: ERN BOND (European Reference Network on Rare Bone Disorders), ERKNet (European Rare Kidney Diseases Reference Network), EuroBloodNet (European Reference Network on Rare Hematological Diseases), EURO-NMD (European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases), MetabERN (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders), PaedCan-ERN (European Reference Network for Paediatric Cancer, haemato-oncology), RITA (Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network). Nel corso del 2019 sono state avviate le procedure per partecipare ad altre quattro reti ERN europee, in attesa di valutazione.

Per quanto riguarda le capacità di attrarre fondi di ricerca, nel corso del 2019 l’Istituto Gaslini ha mantenuto una buona capacità di attrazione di fondi di ricerca provenienti da ricerche finalizzate ministeriali ed altre fonti sia pubbliche che private, attraverso generalmente bandi competitivi. Per quanto riguarda i bandi europei è stato ottenuto un progetto nel 2019 e sono state avviate le procedure di presentazione di altri quattro progetti europei. Nel 2019 sono stati inoltre presentati da parte dell’Istituto quattro nuovi brevetti. Al fine tuttavia di implementare le capacità dell’Istituto di farsi protagonista di progettualità internazionali, nel corso del 2019 è stato siglato un accordo di collaborazione con la Società Bio for Dreams S.p.A., incubatore certificato di sturtup innovative in very early stage dedicato alle Scienze della Vita, in collaborazione con l’Ospedale Policlinico S. Martino e l’Università di Genova, al fine di sostenere nuove progettualità ed eventuali startup in fase di sviluppo, anche attraverso la ricerca del supporto e l’operatività condivisa con gli operatori di settore e con l’industria. I termini dell’accordo consistono nella fornitura di servizi gestionali-amministrativi e servizi tecnico-scientifici  per tutte le attività di Grant Office, dall’identificazione, ideazione e predisposizione fino alla sottomissione di progetti nell’ambito di specifici bandi di finanziamento, ritenendo che la collaborazione con un operatore specializzato possa fornire competenze tecnico-scientifiche indispensabili per la definizione del disegno di progetto e per l’identificazione di partners scientificamente più appropriati e che l’interazione con un operatore esterno specializzato possa favorire inoltre le occasioni di confronto e formazione anche degli operatori degli uffici interni.

Nel 2019 si è avviato un processo di reindirizzo di parte dei fondi della ricerca corrente ministeriale, che sono stati destinati, in accordo con quanto richiesto dal Ministero stesso, secondo una percentuale pari e/o non superiore al 60% al personale di ricerca (43% al personale a tempo indeterminato e 17 % al personale di ricerca a contratto), ed il 40 % al finanziamento delle attività di sostegno alla ricerca secondo i progetti in corso. Il mantenimento di queste percentuali di spesa, in controtendenza con quanto attuato negli anni precedenti, permetterà di liberare risorse ulteriori per il finanziamento della ricerca corrente in questo e nei prossimi anni.

Nel corso dell’ultimo trimestre del 2019 si è andata concludendo l’attuazione della prima fase della cosiddetta piramide della ricerca che ha portato al nuovo inquadramento a partire dal 30 Dicembre 2019 di 38 unità di personale suddivise in 24 ricercatori e 14 collaboratori di ricerca. Pur essendo che la grande maggioranza di tale personale era già presente in Istituto, sebbene con un ruolo non stabilizzato, la definizione dei nuovi ruoli ha permesso di ottenere un inquadramento a tempo determinato (rinnovabile) nell’ambito della nuova organizzazione della piramide, consentendo pertanto di consolidare l’organizzazione dei laboratori di ricerca e delle strutture di supporto alla ricerca.

Nel corso del 2019 si è inoltre avviata una riorganizzazione delle attività dei laboratori di ricerca, mantenendo il percorso di potenziamento nelle attività delle terapie innovative cellulari (cell factory facility), a cui sono stati dedicati finanziamenti specifici anche con fondi esterni frutto di donazioni.

Nel 2019 è stata portata a conclusione operativa, sebbene ancora non siglata, la convenzione tra l’Istituto Giannina Gaslini e l’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), in particolare per quanto riguarda gli aspetti del Joint Lab di Genomica, che presenta aspetti sia di ricerca di alta qualità, sia di diagnostica complessa di alta specializzazione. Nell’ambito di tale collaborazione l’Istituto Gaslini si propone come struttura accreditata responsabile delle ricadute diagnostiche che deriveranno dallo studio su larga scala e con metodologie innovative delle patologie genetiche in età evolutiva. L’aumentata affidabilità e produttività delle tecnologie genomiche unitamente all’abbattimento dei costi e le nuove conoscenze sulle basi genetiche delle patologie umane, suggeriscono una transizione della genomica dall’ambiente di ricerca alla pratica clinica nel prossimo futuro. Tale transizione è fortemente condizionata dai progressi nel settore dell’informatica e degli algoritmi statistici. L’imponente volume di dati generati dai sistemi di sequenziamento di nuova generazione (next-generation-sequencing, NGS) ha dato origine a sfide gestionali significative inerenti allo storage e all’analisi di dati, oltre che a problematiche di carattere etico e medico-legale.

Al fine di rispondere a tali esigenze manifestate, nel corso del 2019 è stato formato un gruppo di lavoro che darà vita ad un servizio di Bioinformatica Clinica presso la Direzione Scientifica che è stato avviato operativamente a partire dalla fine del 2019 con il compito di gestire ed elaborare la massa di dati provenienti da esperimenti genomici, trascrittomici ed epigenetici allo scopo di darne, in concerto con i rispettivi ricercatori-utenti, un’interpretazione biologica e clinica. L’obiettivo di tale servizio di Bioinformatica Clinica è quello di applicare tutti i tools già disponibili, sia in-house che su web, e di sviluppare nuovi strumenti, per gestire ed elaborare serie di dati genomici, e confrontarli anche con serie di dati proteomici e metabolomici ottenuti dagli stessi pazienti, per identificare nuovi meccanismi di malattia, marcatori biologici associati alle patologie e eseguire correlazioni genotipo-fenotipo. Pertanto le ricadute di tale servizio investono non solo le malattie rare non diagnosticate ma qualsiasi patologia per le quali si prevede una base genetica, sia per gli aspetti di diagnostica di alta specializzazione che per quelli di ricerca.

Per quanto riguarda gli aspetti gestionali ed organizzativi della Direzione Scientifica dell’Istituto, con il 31 dicembre 2018 si è conclusa l’attività del Direttore scientifico in carica e dall’1 gennaio 2019 è stato nominato un nuovo Direttore scientifico facente funzioni, nelle more dell’avvio della nuova procedura concorsuale. In contemporanea con l’inizio del 2019 sono cessati dal servizio alcuni operatori della Direzione Scientifica ed in particolare dal maggio 2019 il dirigente amministrativo della stessa, rendendo necessario un processo di riorganizzazione della tecnostruttura della Direzione Scientifica che è attualmente in corso. Contemporaneamente è stata avviata una ristrutturazione dei locali della Direzione Scientifica che dovrebbe essere ultimata con la metà del 2020.

In seguito alle suddette problematiche evidenziate, in costante collaborazione trasversale con le Direzioni dell’Istituto, ed in particolare con la Direzione Amministrativa e la Direzione Sanitaria, e con il coordinamento della Direzione Generale, si è avviata una graduale riorganizzazione della Tecnostruttura della Direzione Scientifica, con l’identificazione in particolare di un coordinatore scientifico e la ridistribuzione delle funzioni al personale. Al momento attuale non è stata acquisita alcuna nuova unità di personale, ad eccezione di una borsa di studio con durata annuale, nonostante la perdita di 4 unità più il dirigente amministrativo. Si ritiene tuttavia necessario a partire dal 2020 prevedere il reclutamento di nuove figure di dirigente amministrativo e di alcune unità di personale soprattutto nel settore gestionale-amministrativo e nell’attività di Grant Office.

L’Istituto Giannina Gaslini ha inoltre identificato da tempo la necessità di dotarsi di un ”Servizio di Sperimentazioni Cliniche Pediatriche” (acronimo SSCP) per il sostegno della ricerca clinica già attiva in Istituto e per l’implementazione di quella da attivare, e lo ha inserito nel Progetto pluriennale di sviluppo della piattaforma clinico-scientifica finanziato dalla Fondazione Gaslini.

In conclusione, l’attività scientifica dell’IGG nel corso del 2019 si è mantenuta molto valida, sebbene siano emerse anche criticità e siano necessarie azioni ulteriori di implementazione al fine di garantire il mantenimento dell’eccellenza nella ricerca del nostro Istituto.