UOC Laboratorio di Genetica Umana
Localizzazione: Padiglione 3 piano 0
Direttore
Dott. Domenico Coviello
Tel. +39 010 5636 3977
Email: domenicocoviello@gaslini.org
CONTATTI
Staff
Dott.ssa Chiara Baldo
Dott.ssa Alessia Arado
Tel. +39 010 5636 3954 - +39 010 5636 3978
Email: geneticbiobank@gaslini.org
DESCRIZIONE
La “Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana” nasce dalla fusione di due biobanche genetiche di lunga tradizione, istituite per favorire la ricerca nell’ambito delle malattie rare. La biobanca più antica è stata istituita presso l’Istituto G. Gaslini nel 1976, l’altra nel 1983 presso l’E.O. Ospedali Galliera ed è stata successivamente trasferita in istituto nel 2019.
Oggi la biobanca si configura come unità di servizio e opera in accordo a regolamenti e normative nazionali ed internazionali; è certificata ISO 9001 ed è riconosciuta dalla Regione Liguria come Biobanca per Diagnosi e Ricerca (delibera. N.307 del 27 Agosto 2020).
FINALITA’
Le finalità della biobanca sono quelle di:
- rendere disponibile ai ricercatori ampie collezioni di campioni provenienti da persone affette dalla stessa malattia;
- fornire alle famiglie con patologie genetiche, da rare a rarissime, la possibilità di conservare i campioni biologici delle persone affette per diagnosi “a posteriori” oppure per revisioni di diagnosi basate su più recenti tecnologie;
- fornire ai ricercatori un servizio di biobanking a supporto dei loro progetti.
TIPOLOGIA DI CAMPIONI
I campioni biologici raccolti sono:
- acidi nucleici DNA/RNA
- sangue periferico
- plasma/siero
- campioni di altri fluidi biologici (es. liquor cefalorachidiano, saliva, urine)
- cellule mononucleate da sangue periferico (PBMC)
- linee cellulari primarie e stabilizzate
Ad oggi sono conservati quasi 20.000 campioni provenienti da circa 14.000 individui per un totale di circa 200 differenti sindromi genetiche. Le classi di patologie maggiormente rappresentate sono: malattie metaboliche e della sostanza bianca, malattie neurologiche, malattie cromosomiche, sindromi da iperaccrescimento e malattie ossee.
SERVIZI
I servizi offerti ai reparti e laboratori dell’istituto sono i seguenti:
- allestimento di linee cellulari primarie da biopsie cutanee e da campioni fetali (villo coriale, liquido amniotico, cute e cordone)
- allestimento di linee linfocitarie immortalizzate con Epstein Barr Virus (EBV)
- isolamento PBMC
- separazione siero / plasma
- estrazione acidi nucleici DNA/RNA
- conservazione campioni biologici (+4°/-20°C/-80°C e in azoto liquido -196°C)
- micoplasma test
- distribuzione campioni biologici
- gestione di collezioni di campioni conto terzi (servizio di biobanking on demand collegato a specifici progetti di ricerca)
LAVORARE IN RETE
Dal 2008 la biobanca partecipa alla Rete Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB), al seguente link è consultabile il catalogo dei campioni biologici delle undici biobanche genetiche che fanno parte della rete ed è possibile conoscere la disponibilità di campioni biologici per una determinata malattia genetica e richiederne l'invio per scopi di ricerca (http://biobanknetwork.telethon.it/).
La Biobanca partecipa anche all’infrastruttura europea “Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure” (BBMRI) e dal 2012 fa parte della rete europea EuroBioBank http://www.eurobiobank.org/ ).
RAPPORTI CON LE ASSOCIAZIONI
Dal 2009 ad oggi la biobanca ha stipulato con le associazioni di pazienti accordi specifici per fornire un servizio di biobanking mirato alla centralizzazione della raccolta e conservazione di campioni biologici e dati correlati di soggetti affetti da malattie rare e loro familiari.
Le associazioni coinvolte negli accordi sono le seguenti:
- Associazione internazionale Ring14
- Non solo 15 Associazione Onlus
- Associazione Italiana Sindrome di Mowat Wilson
- Gruppo famiglie Sindrome di Dravet Onlus
- Assigulliver Associazione Sindrome di Sotos Italia
- Associazione Italiana Sindrome di Poland
- F.O.P. Italia Onlus (Fibrodysplasia ossificans progressiva)
- LND Famiglie Italiane (Lesch-Nyhan d.)
L’elenco degli accordi è pubblicato sul sito della ReteTelethon di Biobanche Genetiche al link: http://biobanknetwork.telethon.it/Pages/View/Associations.
INFORMAZIONI UTILI
La biobanca accetta campioni dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 15.00.
I campioni devono essere consegnati presso la stanza “Accettazione” situata al Pad. 3 primo piano.
Per richiedere il servizio di conservazione è necessario allegare ai campioni la seguente documentazione:
La biobanca fornisce servizi agli utenti esterni esclusivamente su richiesta previo contatto con lo staff tramite mail geneticbiobank@gaslini.org.
LINK
http://biobanknetwork.telethon.it/
https://www.bbmri.it/
http://www.eurobiobank.org/
