Malattie rare: al Cisef Gaslini l’ 8° edizione del convegno internazionale sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

VenerdI 4 e sabato 5 aprile avra luogo presso il Centro Internazionale di Studi e Formazione Germana Gaslini (CISEF) di Genova Quarto l’ottava edizione del convegno internazionale sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP): una rara malattia dello scheletro caratterizzata da formazione di osso al di fuori delle normali strutture scheletriche. La malattia e genetica e si manifesta per lo piu tra i 5 e i 10 anni di vita.

“L’Istituto Giannina Gaslini e centro di riferimento in Italia e svolge un’intensa attivita di ricerca per approfondire il meccanismo attraverso il quale una mutazione nel gene ACVR1/ALK2 causa episodi progressivi di ossificazione ectopica che, con il passare del tempo, portano a grave disabilita per limitazione di tutti i movimenti. Allo stato attuale non esiste terapia specifica per la FOP” spiega il prof. Roberto Ravazzolo direttore dell’Unita
Operativa Complessa di Genetica Medica del Gaslini.

I ricercatori che parteciperanno, provenienti da Stati Uniti, Inghilterra, Olanda, Francia, Germania e Italia presenteranno relazioni sul tema dei meccanismi patogenetici della FOP e dello sviluppo di approcci terapeutici. Anche per le malattie genetiche la ricerca sui meccanismi biologici che ne stanno alla base, si propone di trovare bersagli aggredibili con forme innovative di terapia, farmacologica o biologica. Anche per la FOP, i gruppi di ricerca che lavorano in questo senso, hanno come obiettivo lo sviluppo di approcci terapeutici mirati. Proprio nel convegno di Genova, nella mattinata di sabato 5, un’industria farmaceutica canadese annuncera l’intenzione di lanciare la sperimentazione di un farmaco per il quale la ricerca degli ultimi 5 anni ha ottenuto risultati tali da permetterne la proposta per la sperimentazione nell’uomo. Tutti i gruppi partecipanti, incluso quello del Gaslini, stanno sperimentando nuovi approcci farmacologici in laboratorio e in modelli animali.

“Ancora una volta vale la pena di sottolineare che la ricerca sulle malattie rare, per la quale molto si opera all’Istituto Gaslini, anche se apparentemente limitata a piccoli gruppi di pazienti, ha una valenza molto ampia in termini di acquisizione di conoscenze in tutti gli ambiti della medicina” spiega il professor Ravazzolo. “Molti risultati ottenuti nell’arco di decenni hanno permesso non solo di affrontare i problemi dei pazienti affetti da quelle malattie ma anche di applicare le conoscenze a problemi medici con piu ampia diffusione ? continua il direttore del Laboratorio di Genetica Medica del Gaslini – Questo vale anche per la ricerca sui meccanismi biologici alla base della FOP; la buona ricerca, la condivisione degli obiettivi e dei risultati, sono al servizio di tutti, rappresentano un patrimonio a disposizione di tutti i campi della medicina e sono il fondamento di una buona pratica clinica“.

Da parte dei pazienti e dei loro familiari si e creata una grande aspettativa e si e instaurata un’eccezionale collaborazione con i ricercatori. L’organizzazione di un convegno scientifico a cadenza annuale sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva ha costituito uno dei primi segni concreti di questa sinergia. La qualita del programma scientifico e dei relatori, l’ampia adesione di Associazioni provenienti da diversi paesi del mondo (Italia, Francia, Inghilterra, Olanda, Stati Uniti, Argentina, Sud Africa, Russia, Svezia) all’edizione 2014, testimoniano come questo meeting sia cresciuto dalla prima edizione, organizzata proprio al Gaslini nel 2007, e che allora aveva visto unicamente la partecipazione di alcuni ricercatori americani, del gruppo promotore Gasliniano e della sola Associazione FOP Italia.