Malattie rare: dall’UE finanziamento al Gaslini per studio internazionale su terapia farmacologica contro la retinopatia dei neonati prematuri

Genova. In arrivo per l’Istituto Pediatrico Scientifico Giannina Gaslini un finanziamento della Comunita Europea di 421.000 euro per la realizzazione di un progetto quinquennale di ricerca contro la retinopatia nei neonati prematuri.

“Il Gaslini di Genova, sede dello Sportello Malattie Rare della Regione Liguria e punto di riferimento nazionale per la ricerca la diagnosi e la cura delle malattie rare ? dice il direttore sanitario Silvio Del Buono ? e stato per questo l’unico ospedale italiano (su sei centri a livello mondiale) scelto per partecipare ad un importante studio internazionale chiamato “PreventROP”, finalizzato a testare l’efficacia e la sicurezza di una terapia medica della retinopatia della prematurita (ROP), che attualmente e possibile correggere solo parzialmente e ricorrendo alla chirurgia”.

“La retinopatia della prematurita, che colpisce i sempre piu numerosi neonati che oggi nascono gravemente prematuri, e la prima causa di cecita infantile nei paesi industrializzati. Tra i neonati prematuri con peso alla nascita estremamente basso (<1000 g), si calcola che uno su cinque sviluppi una forma grave di ROP” spiega Luca Ramenghi direttore dell’Unita di Terapia Intensiva e Patologia Neonatale dell’Istituto Giannina Gaslini.

Il progetto PreventROP ha preso il via lo scorso dicembre e durera 5 anni, per un costo totale di 3,8 milioni di euro; vi partecipano solo 6 Unita di Terapia Intensiva Neonatale sparse nel mondo, 4 in Europa e tutte coordinate dall’Universita svedese di Goteborg e dal Karolinska di Stoccolma. L’Unita di Terapia Intensiva e Patologia Neonatale dell’Istituto Gaslini, diretta da Luca Ramenghi, cura e gestisce piu di 100 neonati all’anno con peso alla nascita inferiore ai 1500 grammi ed e l’unico centro italiano incluso nel progetto.

La scelta e caduta sul Gaslini per diversi motivi. Il direttore del reparto di neonatologia Ramenghi, pone da sempre attenzioni di tipo neurologico e neuroprotettivo per questi nati pretermine, avendo creato anche una piccola “stroke unit” neonatale all’interno del Gaslini. Il dottor Ramenghi, infatti e uno degli unici tre italiani membri dell’European Neonatal Brain Club, gruppo di neonatologi ricercatori che rivolgono le loro attenzioni professionali alle patologie neurologiche acquisite in eta perinatale e che studiano come migliorare l’outcome neurologico dei pretermine.

Lo studio internazionale denominato PreventROP studiera principalmente l’efficacia dell’Igf-1, somministrato per via endovenosa per la prima volta al mondo, a partire dalla nascita, nella prevenzione della retinopatia della prematurita (ROP). L’Igf-1 e un ormone prodotto dal fegato, spesso in quantita insufficienti nel neonato prematuro, in risposta alla stimolazione da parte dell’ormone della crescita. Il ruolo protettivo dell’Igf-1 nei confronti della retinopatia della prematurita (ROP) e supportato da evidenze scientifiche sempre piu convincenti, che dimostrano come tale ormone regoli la proliferazione dei vasi retinici, la cui alterazione costituisce una tappa cruciale nello sviluppo della ROP.

Inoltre, l’Igf-1 stimola la maturazione dei neuroni e favorisce lo sviluppo cerebrale; sul piano clinico, dati sperimentali preliminari sembrano suggerire che i prematuri con livelli piu elevati di Igf-1 circolante forniscono migliori performance neuro-cognitive all’eta di 2 anni.

Pertanto, PreventROP studiera anche gli effetti a breve e medio termine della somministrazione di Igf-1 sullo sviluppo cerebrale e neuro-cognitivo dei pazienti prematuri a maggior rischio, neonati fragilissimi ma in continuo aumento, anche per la loro migliorata sopravvivenza.

La speranza dei ricercatori e che il progetto PreventROP consegni ai medici in un arco di tempo di 5 anni, non solo un rivoluzionario strumento di prevenzione della principale causa di cecita infantile in molti paesi del mondo, ma anche una efficace terapia in grado di incidere positivamente sullo sviluppo neurologico e quindi sulla qualita di vita di tutti i prematuri e delle loro famiglie.

Diverse figure professionali dell’Istituto Gaslini sono coinvolte nello studio: oltre agli oculisti pediatri guidati dal dottor Paolo Capris, direttore dell’U.O. Oculistica del Gaslini, ci sono i neuroradiologi e i neuropsichiatri infantili. Saranno infatti utilizzati mezzi diagnostici sia clinici (test psicomotori, valutazione della funzione neuro-visiva) che di tipo strumentale (risonanza magnetica cerebrale). In particolare la valutazione neuroradiologica dello sviluppo cerebrale verra affidata al dottor Andrea Rossi, direttore dell’Unita Operativa Neuroradiologia del Gaslini, neuroradiologo pediatra di fama internazionale. La risonanza magnetica infatti consentira di valutare lo sviluppo e la maturazione cerebrale stimolata dalle Igf-mediante tecniche avanzate come la volumetria cerebrale e la trattografia delle vie ottiche.