Biobanca Gaslini

Direzione scientifica

Localizzazione:  Padiglione 3 piano 0

Referente
Dott.ssa Chiara Baldo
Tel. +39 010 5636 3954
Email: chiarabaldo@gaslini.org

CONTATTI

Staff

Dott.ssa Alessia Arado
Dott.ssa Barbara Testa
Tel. +39  010 5636 3978
Email: biobank@gaslini.org

DESCRIZIONE

La Biobanca Gaslini è una struttura dedicata alla raccolta, conservazione e gestione di campioni biologici e dei dati ad essi associati. Nasce dall’integrazione di due biobanche genetiche di consolidata esperienza, attive fin dagli anni ’80, con l’obiettivo di supportare la ricerca scientifica sulle malattie rare ad esordio in età pediatrica.

Oggi la Biobanca opera come unità di servizio afferente alla Direzione Scientifica e svolge le proprie attività nel rispetto delle normative vigenti in materia di qualità, sicurezza e protezione dei dati personali, assicurando l’affidabilità dei campioni e delle informazioni correlate.

 

FINALITA’

Le finalità della biobanca sono quelle di:

  • supportare la ricerca scientifica mettendo a disposizione dei ricercatori collezioni di campioni biologici accuratamente caratterizzati, provenienti da persone affette e loro familiari
  • fornire servizi di biobanking a supporto di specifici progetti di ricerca, garantendo la gestione, la conservazione e la tracciabilità dei campioni secondo rigorosi standard di qualità;
  • offrire ai clinici e alle famiglie la possibilità di conservare i campioni biologici e dati associati, rendendoli disponibili per eventuali approfondimenti successivi, compresi riesami o rivalutazioni diagnostiche resi possibili dall’evoluzione delle tecnologie.

 

QUALITA’ e RICONOSCIMENTI

 

  • Accreditamento UNI EN ISO 20387:2024 (ACCREDIA BBK n.02260), ottenuto ad aprile 2025. L’accreditamento attesta ufficialmente le competenze della Biobanca e garantisce elevati standard di qualità, efficienza dei processi e affidabilità dei servizi offerti, contribuendo a rafforzarne il ruolo e la reputazione nel contesto nazionale e internazionale. Maggiori informazioni su scopo e tipologia di materiale accreditato sono disponibili sulla banca dati di Accredia, al seguente link:
    https://services.accredia.it/ppadt/detail.jsp?PPADT_DETAIL_CODENTE=3392&ID_LINK=2365&area=310&PPADT_SEARCH_SCHEMA=BBK
  • Riconoscimento istituzionale – Delibera N.16 del 16/03/2026.
  • Riconoscimento regionale come Biobanca per diagnosi e ricerca: delibera ALISA. N.307 del 27 Agosto 2020.

 

TIPOLOGIA DI CAMPIONI

La biobanca è attualmente accreditata per gestire i seguenti tipi di campioni biologici:

• DNA genomico
• sangue periferico
• plasma/siero
• liquido cerebrospinale
• urine
• cellule mononucleate da sangue periferico (PBMC)
• linee cellulari primarie e stabilizzate (allestite da sangue periferico e biopsia cutanea)

Ad oggi sono conservati quasi 20.000 campioni provenienti da circa 14.000 individui per un totale di circa 200 differenti sindromi genetiche. Le classi di patologie maggiormente rappresentate sono: malattie metaboliche e della sostanza bianca, malattie neurologiche, malattie cromosomiche, sindromi da iperaccrescimento e malattie ossee.

 

SERVIZI

I servizi offerti ai reparti e laboratori dell’istituto sono i seguenti:

  • allestimento di linee cellulari primarie da biopsie cutanee e da campioni fetali (villo coriale, liquido amniotico, cute e cordone)
  • allestimento di linee linfocitarie immortalizzate con Epstein Barr Virus (EBV)
  • isolamento PBMC
  • separazione siero / plasma
  • estrazione acidi nucleici DNA
  • conservazione campioni biologici (+4°/-20°C/-80°C e in azoto liquido -196°C)
  • controlli di qualità: micoplasma test per linee cellulari , conferma identità tramite analisi STR, analisi quantitativa e qualitativa DNA
  • distribuzione campioni biologici
  • gestione di collezioni di campioni conto terzi (servizio di biobanking on demand collegato a specifici progetti di ricerca)

 

 

STRUMENTAZIONE

La Biobanca è dotata di un laboratorio dedicato a livello di biosicurezza BSL‑2 (BioSafety Level 2), attrezzato per la processazione dei campioni biologici secondo procedure operative standardizzate.

La conservazione è garantita mediante freezer a −20 °C e −80 °C e sistemi di crioconservazione in azoto liquido (−196 °C), assicurando il mantenimento dell’integrità e della qualità dei campioni nel tempo.

È inoltre attivo un sistema di monitoraggio continuo delle temperature (H24), integrato da sistemi di allarme per la segnalazione tempestiva di eventuali anomalie. Per i controlli di qualità, la Biobanca si avvale della strumentazione del Laboratorio di Genetica.

LAVORARE IN RETE

Dal 2008 la biobanca partecipa alla Rete Fondazione Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB), al seguente link è consultabile il catalogo dei campioni biologici delle undici biobanche genetiche che fanno parte della rete ed è possibile conoscere la disponibilità di campioni biologici per una determinata malattia genetica e richiederne l'invio per scopi di ricerca (https://biobanknetwork.telethon.it/Pages/View/HomepageIT).

La Biobanca partecipa anche all’infrastruttura europea “Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure” (BBMRI) e dal 2012 fa parte della rete europea EuroBioBank  http://www.eurobiobank.org/ ).

 

RAPPORTI CON LE ASSOCIAZIONI

Dal 2009 ad oggi la biobanca ha stipulato con le associazioni di pazienti accordi specifici per fornire un servizio di biobanking mirato alla centralizzazione della raccolta e conservazione di campioni biologici e dati correlati di soggetti affetti da malattie rare e loro familiari.

Le associazioni coinvolte negli accordi sono le seguenti:

  1. Associazione internazionale Ring14
  2. Non solo 15 Associazione Onlus
  3. Associazione Italiana Sindrome di Mowat Wilson
  4. Gruppo famiglie Sindrome di Dravet Onlus
  5. Assigulliver Associazione Sindrome di Sotos Italia
  6. Associazione Italiana Sindrome di Poland
  7. F.O.P. Italia Onlus (Fibrodysplasia ossificans progressiva)
  8. LND Famiglie Italiane (Lesch-Nyhan d.)

L’elenco degli accordi  è pubblicato sul sito della ReteTelethon di Biobanche Genetiche al link:  http://biobanknetwork.telethon.it/Pages/View/Associations.

 

INFORMAZIONI UTILI

UTENTI INTERNI

La biobanca accetta campioni dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 15.00.

I campioni devono essere consegnati presso la stanza “Accettazione” della U.O.C. del Laboratorio di Genetica Umana, situata al Pad. 3 primo piano.

Per richiedere il servizio di conservazione è necessario allegare ai campioni la seguente documentazione:

La biobanca fornisce servizi agli utenti esterni esclusivamente su richiesta previo contatto con lo staff tramite mail biobank@gaslini.org

 

 

LINK

http://biobanknetwork.telethon.it/

https://www.bbmri.it/

http://www.eurobiobank.org/