UOC Laboratorio di Genetica Umana
Localizzazione: Padiglione 3 piano 0
Direttore
Dott. Domenico Coviello
Tel. +39 010 5636 3977
Email: domenicocoviello@gaslini.org
CONTATTI
Staff
Dott.ssa Chiara Baldo
Dott.ssa Alessia Arado
Dott.ssa Barbara Testa
Tel. +39 010 5636 3954 - +39 010 5636 3978
Email: geneticbiobank@gaslini.org
DESCRIZIONE
La “Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana” nasce dalla fusione di due biobanche genetiche di lunga tradizione, istituite per favorire la ricerca e contribuire al miglioramento delle conoscenze sulle malattie rare ad esordio pediatrico. La biobanca più antica è stata istituita presso l’Istituto G. Gaslini nel 1976, l’altra nel 1983 presso l’E.O. Ospedali Galliera ed è stata successivamente trasferita in istituto nel 2019.
Oggi la biobanca si configura come unità di servizio e opera in accordo a regolamenti e normative nazionali ed internazionali; è certificata ISO 9001:2015 ed è riconosciuta dalla Regione Liguria come Biobanca per Diagnosi e Ricerca (delibera. N.307 del 27 Agosto 2020).
Da aprile 2025 la struttura è stata accreditata in conformità alla norma internazionale UNI EN ISO 20387:2024 (ACCREDIA BBK n.02260).
L’accreditamento è un riconoscimento ufficiale delle competenze della biobanca, rilasciato da ACCREDIA, unico ente nazionale di accreditamento incaricato dal Governo Italiano in conformità alle norme europee. L’accreditamento garantisce una migliore efficienza dei processi, una maggiore qualità dei prodotti e dei servizi rafforzando la reputazione e la competitività della biobanca.
FINALITA’
Le finalità della biobanca sono quelle di:
• rendere disponibile ai ricercatori collezioni di campioni, ben caratterizzati, provenienti da persone affette da malattie rare e loro familiari;
• fornire alle famiglie la possibilità di conservare i campioni biologici delle persone affette per diagnosi “a posteriori” oppure per revisioni di diagnosi basate su più recenti tecnologie;
• fornire ai ricercatori un servizio di biobanking a supporto di specifici progetti.
TIPOLOGIA DI CAMPIONI
La biobanca è attualmente accreditata per gestire i seguenti tipi di campioni biologici:
• DNA genomico
• sangue periferico
• plasma/siero
• liquido cerebrospinale
• urine
• cellule mononucleate da sangue periferico (PBMC)
• linee cellulari primarie e stabilizzate (allestite da sangue periferico e biopsia cutanea)
Ad oggi sono conservati quasi 20.000 campioni provenienti da circa 14.000 individui per un totale di circa 200 differenti sindromi genetiche. Le classi di patologie maggiormente rappresentate sono: malattie metaboliche e della sostanza bianca, malattie neurologiche, malattie cromosomiche, sindromi da iperaccrescimento e malattie ossee.
SERVIZI
I servizi offerti ai reparti e laboratori dell’istituto sono i seguenti:
LAVORARE IN RETE
Dal 2008 la biobanca partecipa alla Rete Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB), al seguente link è consultabile il catalogo dei campioni biologici delle undici biobanche genetiche che fanno parte della rete ed è possibile conoscere la disponibilità di campioni biologici per una determinata malattia genetica e richiederne l'invio per scopi di ricerca (http://biobanknetwork.telethon.it/).
La Biobanca partecipa anche all’infrastruttura europea “Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure” (BBMRI) e dal 2012 fa parte della rete europea EuroBioBank http://www.eurobiobank.org/ ).
RAPPORTI CON LE ASSOCIAZIONI
Dal 2009 ad oggi la biobanca ha stipulato con le associazioni di pazienti accordi specifici per fornire un servizio di biobanking mirato alla centralizzazione della raccolta e conservazione di campioni biologici e dati correlati di soggetti affetti da malattie rare e loro familiari.
Le associazioni coinvolte negli accordi sono le seguenti:
L’elenco degli accordi è pubblicato sul sito della ReteTelethon di Biobanche Genetiche al link: http://biobanknetwork.telethon.it/Pages/View/Associations.
INFORMAZIONI UTILI
UTENTI INTERNI
La biobanca accetta campioni dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 15.00.
I campioni devono essere consegnati presso la stanza “Accettazione” situata al Pad. 3 primo piano.
Per richiedere il servizio di conservazione è necessario allegare ai campioni la seguente documentazione:
La biobanca fornisce servizi agli utenti esterni esclusivamente su richiesta previo contatto con lo staff tramite mail geneticbiobank@gaslini.org.
UTENTI ESTERNI
La biobanca fornisce servizi agli utenti esterni esclusivamente su richiesta. Per accedervi, è necessario contattare lo staff e richiedere le istruzioni specifiche per l’invio dei campioni biologici. Per informazioni: geneticbiobank@gaslini.org
LINK
http://biobanknetwork.telethon.it/
http://www.eurobiobank.org/https://www.communityofpractice-bbmri.eu/biobanks/biobanca-del-laboratorio-di-genetica-umana-UMi3SR4W
Indirizzo
Via Gerolamo Gaslini, 5
16147 Genova Italia
T. +39.010-56361
P.Iva 00577500101