Chi Siamo
L’Unità di Bioinformatica Clinica è un team multidisciplinare composto da ricercatori esperti in bioinformatica, statistica, machine learning e analisi di big data provenienti da tecnologie high-throughput. Il gruppo lavora in stretta sinergia con le Unità Operative dell’Istituto per supportare la crescente richiesta di approcci computazionali avanzati nei progetti di ricerca, con un focus sulla ricerca pediatrica.
Sviluppiamo e applichiamo metodi avanzati per l’analisi di dati di sequenziamento di nuova generazione, dal genoma (WES, WGS) all’epigenetica e alla trascrittomica, e integriamo dati multi-omici per una caratterizzazione completa e sistemica dei meccanismi biologici alla base delle patologie. Collaboriamo attivamente con i gruppi di ricerca, dalla progettazione degli studi all’analisi dei dati, sviluppando strategie metodologiche personalizzate per favorire l’interpretazione biologica e clinica dei risultati.
Le Principali Attività
Coordinamento e Supporto NGS
L’Unità collabora con i gruppi di ricerca dell’Istituto in progetti che prevedono l’impiego di tecnologie di sequenziamento (e.g. WES, WGS, RNA-Seq, miRNA-Seq, scRNASeq, ...), fungendo da raccordo con le facility di sequenziamento esterne e coordinando le attività tecniche ed analitiche.
Integrazione Dati Omici
Analizza e integra dati provenienti da diverse piattaforme omiche, valorizzandoli nell’ambito di progetti di ricerca finalizzati all’identificazione di geni causativi di patologie, predisposizioni genetiche, pattern epigenetici o biomarcatori diagnostici e prognostici.
Sviluppo Pipeline Personalizzate
Si occupa dello sviluppo di pipeline analitiche personalizzate per l’allineamento, il controllo qualità, la variant calling e l'annotazione funzionale, con un focus particolare sulla genomica e trascrittomica clinica.
Epigenetica Clinica ed Episignatures
Sviluppo e applicazione di algoritmi basati sul profilo di metilazione del DNA per identificare "episignatures" specifiche di malattia, migliorando la classificazione diagnostica di sindromi rare o varianti di significato incerto.
Infrastruttura HPC e Cloud Computing
Gestione di risorse computazionali avanzate, cloud e cluster ad alte prestazioni (HPC) per garantire la potenza di calcolo e lo spazio di archiviazione necessari allo sviluppo delle progettualità dell’Istituto.
Tracciabilità e Principi FAIR
Disponibilità di un database per la pseudo-anonimizzazione delle informazioni relative a pazienti e familiari/controlli, nonché per la tracciabilità dei dati e metadati derivanti da diversi protocolli di sequenziamento (WES, WGS, RNA-seq, ecc.) in accordo con i principi FAIR.
Modalità di Accesso e Contatti
Le attività dell’Unità di Bioinformatica Clinica sono svolte nell’ambito di collaborazioni e partecipazione a progetti di ricerca congiunti, sia con Unità di Ricerca afferenti all'Istituto, sia con partner ed enti esterni.
Sede e Riferimenti
Responsabile (Head Lab): Paolo Uva
E-mail: paolouva@gaslini.org
Localizzazione: Padiglione 13, 2° piano
