Genetica Medica

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Direttore

Federico Zara

Per informazioni
Sig.ra Loredana Velo 010 5636 2370

Ambulatori di Genetica Clinica (allegato 2)

  • Genetica Generale
  • Genetica Cardiologica
  • Genetica Pneumologica
  • Genetica Oculistica
  • Genetica della Sordità
  • Neurogenetica
  • Genetica Oncologica

Prenotazione ambulatori

Prima visita: Le prenotazioni da parte dell’utenza esterna potranno essere effettuate per via telefonica ai seguenti numeri:

Ambulatorio Genetica Generale:                              Tel. 010 5636 2532
nei seguenti orari:                                                     Da Lunedì a Venerdì  h.15.30-17.00

Ambulatori Genetica Oculistica, della Sordità, Genetica Cardiologica, Genetica Pneumologica:                     Tel. 010 5636 2723
nei seguenti orari:                                                                                                                                               Da Lunedì a Venerdì  h.15.30-17.00

Ambulatori Neurogenetica e Genetica Oncologica: Tel. 010 5636 3847
nei seguenti orari:  da Lunedì al Venerdì h. 15-17

oppure inviare e-mail a valeriacapra@gaslini.org

Test molecolari diagnostici (allegato 3)

  • Malattie Rare non diagnosticate
  • Sindromi congenite complesse (Sindrome di Nail-Patella, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Sindrome EEC e correlate, Sindrome di Currarino)
  • Disabilità Intellettiva e Disturbi del Neurosviluppo
  • Malformazioni del sistema nervoso centrale
  • Epilessie
  • Malattie Neuromuscolari
  • Leucoencefalopatie
  • Sindromi Neurocutenee
  • Oncogenetica (mutazioni costitutive e somatiche)

Attività di Ricerca (allegato 4, allegato 5)

  • Individuazione e caratterizzazione dei geni responsabili di malattie rare e delle loro varianti patologiche con approcci di genomica e genomica funzionale
  • studio dei meccanismi di ereditarietà e della correlazione genotipo-fenotipo
  • sviluppo di nuove metodologie di diagnostica molecolare
  • caratterizzazione dei meccanismi patogenetici di malattia
  • sviluppo di modelli cellulari in vitro e di modelli animali di malattie genetiche
  • messa a punto e realizzazione di metodi di screening di composti chimici “high throughput” per terapie personalizzate

ATTIVITA’ DI RICERCA E CLINICA

La U.O.C. Genetica Medica è impegnata nella gestione e nello studio delle malattie genetiche attraverso percorsi e competenze cliniche e sperimentali integrate per la diagnosi, la valutazione dei rischi di ricorrenza e l’individuazione di percorsi terapeutici per le persone affette e le loro famiglie (allegato 1).
L’attività di diagnostica clinica e di consulenza genetica si realizza sia attraverso l’Ambulatorio di Genetica Generale e gli Ambulatori di Genetica Specialistici che nel contesto dell’attività di ricovero nei reparti clinici dell’Istituto (allegato 2), ed è integrata con l’attività di diagnostica molecolare del Laboratorio di Genetica Medica attraverso l’esecuzione di un vasto portafoglio di test genetici di tipo molecolare (allegato 3) e del Laboratorio di Genetica Umana. La UOC è impegnata attivamente in numerosi progetti di ricerca traslazionale mirati a identificare i fattori genetici responsabili di malattie monogeniche e multifattoriali, caratterizzare nuove correlazioni genotipo-fenotipo, esplorare i meccanismi fisiopatologici innescati dalle mutazioni del DNA ed identificare nuovi approcci terapeutici (allegato 4), e oggetto di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali (allegato 5).



DOCUMENTI CORRELATI

 all 1_UOC Genetica Medica_Articolazione Organizzativa_2021
 all 2_UOC Genetica Medica_Attività Clinica1_2021
 all 3_UOC Genetica Medica_Diagnostica Genetica Molecolare 2021
 all 4_UOC Genetica Medica_Attività di Ricerca e Didattica_2021
 all 5_UOC Genetica Medica_Pubblicazioni 2020

STAFF

Balagura Ganna
Baldassari Simona
Bocciardi Renata
Cappato Serena
Capurro Valeria
Caroli Francesco
Cerminara Maria
De Marco Patrizia
Di Duca Marco
Divizia Maria Teresa
Iacomino Michele
Madia Francesca
Pastorino Cristina
Pedemonte Nicoletta
Pesce Emanuela
Puliti Aldamaria
Scudieri Paolo
Tomati Valeria
Velo Loredana
Veneziano Gaetana
Zara Federico