Genetica Medica

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Direttore
Federico Zara

Per informazioni
Sig.ra Loredana Velo 010 5636 2370

ATTIVITA’ DI DIAGNOSTICA E DI RICERCA

La UOC Genetica Medica è impegnata nella gestione e nello studio delle malattie genetiche attraverso percorsi integrati di diagnostica molecolare e di ricerca sperimentale (allegato 1). L’attività di diagnostica molecolare del Laboratorio di Genetica Medica si base sull’esecuzione di un vasto portafoglio di test genetici di tipo molecolare, soprattutto in ambito neurogenetico e con particolare riferimento alle metodiche di analisi genomica (allegato 2), in sinergia con il Laboratorio di Genetica Umana e in stretta cooperazione con la UOC Genetica e Genomica Clinica. La UOC è impegnata attivamente in numerosi progetti di ricerca traslazionale mirati a identificare i fattori genetici responsabili di malattie monogeniche e multifattoriali, caratterizzare nuove correlazioni genotipo-fenotipo, esplorare i meccanismi fisiopatologici innescati dalle mutazioni del DNA ed identificare nuovi approcci terapeutici (allegato 3), e oggetto di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali (allegato 4). La UOC Genetica Medica è sede della Cattedra di Genetica Medica dell’Università di Genova a cui afferiscono attività didattico-formative nel contesto dei Corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie e delle Professioni Sanitarie, della Scuola di Specializzazione di Genetica Medica, del Corso di Dottorato in Scienze Pediatriche e attività di ricerca integrate con le attività Istituzionali Istituto G. Gaslini.

Test molecolari diagnostici (allegato 2)

Malattie Rare non diagnosticate
Sindromi congenite complesse (Sindrome di Nail-Patella, Fibrodysplasia Ossificans

Progressiva, Sindrome EEC e correlate, Sindrome di Currarino)

Disabilità Intellettiva e Disturbi del Neurosviluppo
Malformazioni del sistema nervoso centrale
Epilessie
Malattie Neuromuscolari
Leucoencefalopatie
Sindromi Neurocutenee
Oncogenetica (mutazioni costitutive e somatiche)

Prenotazione test diagnostici

Sig.ra Loredana Velo 010 5636 2370

Attività di Ricerca (allegato 3, allegato 4)

Individuazione e caratterizzazione dei geni responsabili di malattie rare e delle loro varianti patologiche con approcci di genomica e genomica funzionale
studio dei meccanismi di ereditarietà e della correlazione genotipo-fenotipo
sviluppo di nuove metodologie di diagnostica molecolare
caratterizzazione dei meccanismi patogenetici di malattia
sviluppo di modelli cellulari in vitro e di modelli animali di malattie genetiche
messa a punto e realizzazione di metodi di screening di composti chimici “high throughput” per terapie personalizzate

Attività di Didattica e di Formazione (allegato 3)

Tirocini pre-laurea per Laurea a ciclo unico in Medicina e Chirurgia, Laurea triennali in Biologia, Biotecnologie e Professioni sanitarie per Tecnici di Laboratorio Biomedico, Lauree Magistrali in Biotecnologie e Biologia Molecolare Sanitaria.
Attività di tutoraggio per lo svolgimento di Dottorati di Ricerca in Scienze Pediatriche (Curriculum di Genetica).
Organizzazione di corsi accreditati ECM nell’ambito della Genetica Umana e di Genetica Sperimentale
Organizzazione di Journal Club periodici

Divulgazione e Rapporti con il Terzo Settore

Attività di divulgazione nelle Scuole Secondarie superiori sul tema della Genetica Umana attraverso l’organizzazione di percorsi per le competenze trasversali e l’orientamento (PCTO)
Sensibilizzazione ai temi delle Malattie Genetiche e al ruolo della Ricerca in collaborazione con Fondazione Telethon
Attività di supporto scientifico ad Associazione di pazienti e famiglie con Malattie rare