CONTATTI
Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa Direttore Federico Zara Coordinatore tecnico Giuseppe Minniti Caracciolo – Coordinatore Sanitario esperto, Ph.D., Laurea magistrale in Scienze diagnostiche Laboratorio Biomedico Segreteria Loredana Velo – Assistente amministrativo Ambulatorio di Genetica Medica Margherita Lerone – Dirigente Medico, Specialista in Genetica Medica e Pediatria, I.A.S. Consulenza Genetica Maria Teresa Divizia – Medico Specialista in Genetica Medica Ferruccio Romano – Medico Specializzando in Genetica Medica Laboratorio di Genetica Medica Aldamaria Puliti – Biologa, PhD, Specialista in Genetica Medica, Ricercatrice Università di Genova in convenzione Renata Bocciardi – Biologa, Ph.D, Specialista in Genetica Medica, Ricercatrice Università di Genova in convenzione Francesca Madia – Dirigente Biologa a tempo indeterminato, Specialista in Genetica Medica Nicoletta Pedemonte – Dirigente Biologa a tempo determinato, PhD, specialista in Patologia Clinica Patrizia De Marco – Dirigente Biologa a tempo indeterminato, Specialista in Genetica Medica Monica Traverso – Dirigente Biologa Ph.D, a tempo indeterminato, specilista in Genetica Medica Francesco Carol – Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico Marco Di Duca – Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico distaccato dal Laboratorio di Fisiopatologia dell’uremia Barbara Carlini – Tecnico sanitario Laboratorio Biomedico, a tempo determinato Simona Baldassari – Biotecnologa, Ph.D., tempo determinato Margherita Squillerio – Biotecnologa borsista Emanuela Caci – Biologa a contratto, Ph.D., Specialista in Microbiologia Ambra Gianotti – Biologa Ph.D. a contratto Valeria Capurro – Biotecnologa Ph.D. a contratto Elvira Sondo – Biologa a contratto, PhD, Specialista in Patologia Clinica a contratto Valeria Tomati – Biologa a contratto, PhD Emanuela Pesce – Biologa a contratto, PhD Martina Servetti – Biologa specializzanda Valentina Rea – Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico a contratto, Biotecnologa Serena Cappato – Biologa Ph.D., assegnista di ricerca, specializzanda in Genetica Medica Floriana Fruscione – Biologa Ph.D., a contratto Pia Rossi, Biologa a contratto, Ph.D., specialista in Genetica Medica Ganna Balagura – Medico a contratto, Ph.D., specializzanda in Neurologia e Malattie Neuromuscolari Maria Cerminara – Biologa dottoranda Cristina Pastorino – Biologo a contratto, dottoranda Andrea Accogli – Medico a contratto, specializzando in Genetica Medica Michele Iacomino – Biologo Ph.D.
SEQUENZIAMENTO DEL DNA Francesco Caroli – Tecnico di laboratorio Marco Di Duca – Tecnico di laboratorio (Distaccato da Lab. di Fisiopatologia dell’Uremia) ELABORAZIONE DATI NEXT GENERATION SEQUENCING
PREPARAZIONE MATERIALI Gaetana Veneziano – Ausiliaria Specializzata
Per prenotazioni di visite ambulatoriali chiamare dopo le ore 15.30: Dott.ssa Margherita Lerone – tel. 010 5636 2532 Dott.ssa Maria Teresa Divizia – tel. 010 5636 2723
Sede ambulatorio: Pad. 20, stanza 11, 4° piano, dal Lunedì al venerdì dalle h. 10:00 alle 16:00;
Per informazioni sulle indagini diagnostiche Sig.ra Loredana Velo 010 5636 2370
ATTIVITA’ DI RICERCA E CLINICA
La U.O.C. Genetica Medica svolge studi sulle malattie genetiche rare. Le indagini si sviluppano su diversi campi, toccando aspetti della ricerca di base, della ricerca traslazionale e problematiche connesse alle applicazioni diagnostiche. In particolare, tra le sue finalità l’attività di ricerca della U.O.C. Genetica Medica include:
– scoperta e caratterizzazione dei geni responsabili di malattie rare e delle loro varianti patologiche; – studio dei meccanismi di ereditarietà e della correlazione genotipo-fenotipo; – caratterizzazione approfondita dei meccanismi di malattia per individuare possibili bersagli di terapie o trattamenti utili a migliorare la qualità di vita dei pazienti; – messa a punto e realizzazione di modelli cellulari in vitro e di modelli animali di malattie genetiche; – messa a punto e realizzazione di metodi di screening ad alta capacità (High Throughput) per individuare molecole che abbiano un effetto su un particolare aspetto del meccanismo di malattia; – sviluppo di nuove metodologie diagnostiche.
L’elenco completo delle linee di ricerca che caratterizzano l’attività di ricerca della U.O.C. Genetica Medica si trova in allegato.
Sul fronte assistenziale, la Genetica Medica è una disciplina fortemente legata all’attività di diagnostica clinica e di laboratorio che si realizza attraverso:
Indirizzo
Via Gerolamo Gaslini, 516147 Genova ItaliaT. +39.010-56361 P.Iva 00577500101
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