CONTATTI
Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Direttore
Federico Zara
Per informazioni
Sig.ra Loredana Velo 010 5636 2370
Prima visita: Le prenotazioni da parte dell’utenza esterna potranno essere effettuate per via telefonica ai seguenti numeri:
Ambulatorio Genetica Generale: Tel. 010 5636 2532
nei seguenti orari: Da Lunedì a Venerdì h.15.30-17.00
Ambulatori Genetica Oculistica, della Sordità, Genetica Cardiologica, Genetica Pneumologica: Tel. 010 5636 2723
nei seguenti orari: Da Lunedì a Venerdì h.15.30-17.00
Ambulatori Neurogenetica e Genetica Oncologica: Tel. 010 5636 3847
nei seguenti orari: da Lunedì al Venerdì h. 15-17
oppure inviare e-mail a valeriacapra@gaslini.org
ATTIVITA’ DI RICERCA E CLINICA
La U.O.C. Genetica Medica è impegnata nella gestione e nello studio delle malattie genetiche attraverso percorsi e competenze cliniche e sperimentali integrate per la diagnosi, la valutazione dei rischi di ricorrenza e l’individuazione di percorsi terapeutici per le persone affette e le loro famiglie (allegato 1).
L’attività di diagnostica clinica e di consulenza genetica si realizza sia attraverso l’Ambulatorio di Genetica Generale e gli Ambulatori di Genetica Specialistici che nel contesto dell’attività di ricovero nei reparti clinici dell’Istituto (allegato 2), ed è integrata con l’attività di diagnostica molecolare del Laboratorio di Genetica Medica attraverso l’esecuzione di un vasto portafoglio di test genetici di tipo molecolare (allegato 3) e del Laboratorio di Genetica Umana. La UOC è impegnata attivamente in numerosi progetti di ricerca traslazionale mirati a identificare i fattori genetici responsabili di malattie monogeniche e multifattoriali, caratterizzare nuove correlazioni genotipo-fenotipo, esplorare i meccanismi fisiopatologici innescati dalle mutazioni del DNA ed identificare nuovi approcci terapeutici (allegato 4), e oggetto di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali (allegato 5).