Genetica medica

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Direttore
Isabella Ceccherini (CV) – Responsabile f.f.
Segreteria
Loredana Velo – Assistente amministrativo
Ambulatorio di Genetica Medica
Dott.ssa Margherita Lerone – Dirigente Medico, Specialista in Genetica Medica e Pediatria,  I.A.S. Consulenza Genetica
Dott.ssa Maria Teresa Divizia – Medico Specialista in Genetica Medica
Dott.ssa Giulia Rosti – Medico Specializzando in Genetica Medica

Per prenotazioni di visite ambulatoriali chiamare dopo le ore 15.30:
Dott.ssa Margherita Lerone – tel. 010 5636 2532
Dott.ssa Maria Teresa Divizia – tel. 010 5636 2723
Dott.ssa Giulia Rosti – tel. 010 5636 2723
Sede ambulatorio: Pad. 20, stanza 19, terzo piano, da Lunedì a Venerdì h. 10:00-16:00

Per informazioni sulle indagini diagnostiche
Sig. Giuseppe Santamaria 010 5636 2798;
Sig.ra Loredana Velo 010 5636 2370

Per prenotazioni Laboratorio Citogenetica
Prenotazione cariotipo per diagnosi post-natale e Array-CGH
Lunedi e Venerdì h 12:30-15:00 Tel. 010 5636 2371;
per comunicazioni urgenti tel. 010 5636 2667

ATTIVITA’ DI RICERCA E CLINICA

La U.O.C. Genetica Medica svolge studi sulle malattie genetiche rare. Le indagini si sviluppano su diversi campi, toccando aspetti della ricerca di base, della ricerca traslazionale e problematiche connesse alle applicazioni diagnostiche. In particolare, tra le sue finalità l’attività di ricerca della U.O.C. Genetica Medica include:

– scoperta e caratterizzazione dei geni responsabili di malattie rare e delle loro varianti patologiche;

– studio dei meccanismi di ereditarietà e della correlazione genotipo-fenotipo;

– caratterizzazione approfondita dei meccanismi di malattia per individuare possibili bersagli di terapie o trattamenti utili a migliorare la qualità di vita dei pazienti;

– messa a punto e realizzazione di modelli cellulari in vitro e di modelli animali di malattie genetiche;

– messa a punto e realizzazione di metodi di screening ad alta capacità (High Throughput) per individuare molecole che abbiano un effetto su un particolare aspetto del meccanismo di malattia;

– sviluppo di nuove metodologie diagnostiche.

L’elenco completo delle linee di ricerca che caratterizzano l’attività di ricerca della U.O.C. Genetica Medica si trova in allegato.

Sul fronte assistenziale, la Genetica Medica è una disciplina fortemente legata all’attività di diagnostica clinica e di laboratorio che si realizza attraverso:

1. A) la Consulenza Genetica svolta sia nell’Ambulatorio di Genetica Medica che nei reparti clinici dell’Istituto;
2. B) le analisi di Genetica Molecolare;
3. C) le analisi Citogenetiche.

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