Genetica Medica

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Direttore
Federico Zara

Per informazioni
Sig.ra Loredana Velo 010 5636 2370

Ambulatori di Genetica Clinica (allegato 2)

• Genetica Generale
• Genetica Cardiologica
• Genetica Pneumologica
• Genetica Oculistica
• Genetica della Sordità
• Neurogenetica
• Genetica Oncologica

Prenotazione ambulatori

Prima visita: Le prenotazioni da parte dell’utenza esterna potranno essere effettuate per via telefonica ai seguenti numeri:

Ambulatorio Genetica Generale:                              Tel. 010 5636 2532
nei seguenti orari:                                                     Da Lunedì a Venerdì  h.15.30-17.00

Ambulatori Genetica Oculistica, della Sordità, Genetica Cardiologica, Genetica Pneumologica:                     Tel. 010 5636 2723
nei seguenti orari:                                                                                                                                               Da Lunedì a Venerdì  h.15.30-17.00

Ambulatori Neurogenetica e Genetica Oncologica:            Tel. 010 5636 3818
nei seguenti orari:                                                                Lunedì h. 10-12, Martedì e Giovedì h.14-16

Follow-up: La visita per il follow-up verrà programmata dalla segreteria sulla base delle indicazioni dei medici e in relazione alle specificità del caso.

Test molecolari diagnostici (allegato 3)

• Malattie Rare non diagnosticate
• Sindromi congenite complesse (Sindrome di Nail-Patella, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Sindrome EEC e correlate, Sindrome di Currarino)
• Disabilità Intellettiva e Disturbi del Neurosviluppo
• Malformazioni del sistema nervoso centrale
• Epilessie
• Malattie Neuromuscolari
• Leucoencefalopatie
• Sindromi Neurocutenee
• Oncogenetica (mutazioni costitutive e somatiche)

Prenotazione test diagnostici

Dott. Giuseppe Minniti          Tel. 010 5636 3818

Attività di Ricerca (allegato 4, allegato 5)

• Individuazione e caratterizzazione dei geni responsabili di malattie rare e delle loro varianti patologiche con approcci di genomica e genomica funzionale
• studio dei meccanismi di ereditarietà e della correlazione genotipo-fenotipo
• sviluppo di nuove metodologie di diagnostica molecolare
• caratterizzazione dei meccanismi patogenetici di malattia
• sviluppo di modelli cellulari in vitro e di modelli animali di malattie genetiche
• messa a punto e realizzazione di metodi di screening di composti chimici “high throughput” per terapie personalizzate

ATTIVITA’ DI RICERCA E CLINICA

La U.O.C. Genetica Medica è impegnata nella gestione e nello studio delle malattie genetiche attraverso percorsi e competenze cliniche e sperimentali integrate per la diagnosi, la valutazione dei rischi di ricorrenza e l’individuazione di percorsi terapeutici per le persone affette e le loro famiglie (allegato 1).
L’attività di diagnostica clinica e di consulenza genetica si realizza sia attraverso l’Ambulatorio di Genetica Generale e gli Ambulatori di Genetica Specialistici che nel contesto dell’attività di ricovero nei reparti clinici dell’Istituto (allegato 2), ed è integrata con l’attività di diagnostica molecolare del Laboratorio di Genetica Medica attraverso l’esecuzione di un vasto portafoglio di test genetici di tipo molecolare (allegato 3) e del Laboratorio di Genetica Umana. La UOC è impegnata attivamente in numerosi progetti di ricerca traslazionale mirati a identificare i fattori genetici responsabili di malattie monogeniche e multifattoriali, caratterizzare nuove correlazioni genotipo-fenotipo, esplorare i meccanismi fisiopatologici innescati dalle mutazioni del DNA ed identificare nuovi approcci terapeutici (allegato 4), e oggetto di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali (allegato 5).

DOCUMENTI CORRELATI

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