CONTATTI
Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa Direttore Isabella Ceccherini (CV) – Responsabile f.f. Segreteria Loredana Velo – Assistente amministrativo Ambulatorio di Genetica Medica Dott.ssa Margherita Lerone – Dirigente Medico, Specialista in Genetica Medica e Pediatria, I.A.S. Consulenza Genetica Dott.ssa Maria Teresa Divizia – Medico Specialista in Genetica Medica Dott.ssa Giulia Rosti – Medico Specializzando in Genetica Medica Laboratorio di Genetica Medica Isabella Ceccherini, Dirigente Biologa PhD, Responsabile U.O.S. Diagnostica Molecolare e Malattie Ereditarie Angela E. Covone, Dirigente Biologa Renata Bocciardi, Biologa, PhD, Specialista in Genetica Medica, Ricercatrice Università di Genova in convenzione Aldamaria Puliti, Biologa, PhD, Specialista in Genetica Medica, Ricercatrice Università di Genova in convenzione Tiziana Bachetti Biologa, PhD, Specialista in Genetica Applicata, Ricercatrice Università di Genova (DISTAV) in collaborazione Nicoletta Pedemonte, Dirigente Biologa a tempo determinato, PhD, specialista in Patologia Clinica Ivana Matera Capotecnico, Biologa, PhD, Specialista in Genetica Medica Giuseppe Santamaria, Tecnico di laboratorio Francesco Caroli, Tecnico di Laboratorio Giulia Amico, Biologa dottoranda, Specialista in Genetica Medica Emanuela Caci, Biologa a contratto, Specialista in Microbiologia Loretta Ferrera, Biologa a contratto, Specialista in Genetica Medica Serena Cappato, Biologa a contratto, PhD Marta Rusmini, Biotecnologa a contratto, PhD Alice Grossi, Biologa, Dottoranda di Ricerca Elvira Sondo, Biologa a contratto, PhD, Specialista in Patologia Clinica Valeria Tomati, Biologa a contratto, PhD Emanuela Pesce, Biologa a contratto, PhD Ambra Gianotti, Biologa a contratto, PhD Valeria Capurro, Biotecnologa a contratto, PhD Maria Cerminara, Biologa dottoranda Martina Servetti, Biologa specializzanda
SEQUENZIAMENTO DEL DNA Francesco Caroli – Tecnico di laboratorio Giuseppe Santamaria – Tecnico di laboratorio Marco Di Duca – Tecnico di laboratorio (Distaccato da Lab. di Fisiopatologia dell’Uremia) ELABORAZIONE DATI NEXT GENERATION SEQUENCING Marta Rusmini – Biotecnologa, Ph.D. PREPARAZIONE MATERIALI Gaetana Veneziano – Ausiliaria Specializzata
Per prenotazioni di visite ambulatoriali chiamare dopo le ore 15.30: Dott.ssa Margherita Lerone – tel. 010 5636 2532 Dott.ssa Maria Teresa Divizia – tel. 010 5636 2723 Dott.ssa Giulia Rosti – tel. 010 5636 2723
Sede ambulatorio: Pad. 20, stanza 19, terzo piano, il Lunedì dalle h. 10:00 alle 15:30; dal Martedì al Venerdì dalle h. 09:00 alle 15:30
Per informazioni sulle indagini diagnostiche Sig.ra Loredana Velo – tel. 010 5636 2370
ATTIVITA’ DI RICERCA E CLINICA
La U.O.C. Genetica Medica svolge studi sulle malattie genetiche rare. Le indagini si sviluppano su diversi campi, toccando aspetti della ricerca di base, della ricerca traslazionale e problematiche connesse alle applicazioni diagnostiche. In particolare, tra le sue finalità l’attività di ricerca della U.O.C. Genetica Medica include:
– scoperta e caratterizzazione dei geni responsabili di malattie rare e delle loro varianti patologiche;
– studio dei meccanismi di ereditarietà e della correlazione genotipo-fenotipo;
– caratterizzazione approfondita dei meccanismi di malattia per individuare possibili bersagli di terapie o trattamenti utili a migliorare la qualità di vita dei pazienti;
– messa a punto e realizzazione di modelli cellulari in vitro e di modelli animali di malattie genetiche;
– messa a punto e realizzazione di metodi di screening ad alta capacità (High Throughput) per individuare molecole che abbiano un effetto su un particolare aspetto del meccanismo di malattia;
– sviluppo di nuove metodologie diagnostiche.
L’elenco completo delle linee di ricerca che caratterizzano l’attività di ricerca della U.O.C. Genetica Medica si trova in allegato.
Sul fronte assistenziale, la Genetica Medica è una disciplina fortemente legata all’attività di diagnostica clinica e di laboratorio che si realizza attraverso:
Indirizzo
Via Gerolamo Gaslini, 516147 Genova ItaliaT. +39.010-56361 P.Iva 00577500101
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