Genetica medica

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Direttore

Federico Zara
Coordinatore tecnico
Giuseppe Minniti Caracciolo – Coordinatore Sanitario esperto, Ph.D., Laurea magistrale in Scienze diagnostiche Laboratorio Biomedico
Segreteria
Loredana Velo – Assistente amministrativo
Ambulatorio di Genetica Medica
Margherita Lerone – Dirigente Medico, Specialista in Genetica Medica e Pediatria,  I.A.S. Consulenza Genetica
Maria Teresa Divizia – Medico Specialista in Genetica Medica
Ferruccio Romano – Medico Specializzando in Genetica Medica
Laboratorio di Genetica Medica
Aldamaria Puliti – Biologa, PhD, Specialista in Genetica Medica, Ricercatrice Università di Genova in convenzione
Renata Bocciardi – Biologa, Ph.D, Specialista in Genetica Medica, Ricercatrice Università di Genova in convenzione
Francesca Madia – Dirigente Biologa a tempo indeterminato, Specialista in Genetica Medica
Nicoletta Pedemonte – Dirigente Biologa a tempo determinato, PhD, specialista in Patologia Clinica
Patrizia De Marco – Dirigente Biologa a tempo indeterminato, Specialista in Genetica Medica
Monica Traverso – Dirigente Biologa Ph.D, a tempo indeterminato, specilista in Genetica Medica
Francesco Carol – Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico
Marco Di Duca – Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico distaccato dal Laboratorio di Fisiopatologia dell’uremia
Barbara Carlini – Tecnico sanitario Laboratorio Biomedico, a tempo determinato
Simona Baldassari – Biotecnologa, Ph.D., tempo determinato
Margherita Squillerio – Biotecnologa borsista
Emanuela Caci – Biologa a contratto, Ph.D., Specialista in Microbiologia
Ambra Gianotti – Biologa Ph.D. a contratto
Valeria Capurro – Biotecnologa Ph.D. a contratto
Elvira Sondo – Biologa a contratto, PhD, Specialista in Patologia Clinica a contratto
Valeria Tomati – Biologa a contratto, PhD
Emanuela Pesce – Biologa a contratto, PhD
Martina Servetti – Biologa specializzanda
Valentina Rea – Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico a contratto, Biotecnologa
Serena Cappato – Biologa Ph.D., assegnista di ricerca, specializzanda in Genetica Medica
Floriana Fruscione – Biologa Ph.D., a contratto
Pia Rossi, Biologa a contratto, Ph.D., specialista in Genetica Medica
Ganna Balagura – Medico a contratto, Ph.D., specializzanda in Neurologia e Malattie Neuromuscolari
Maria Cerminara – Biologa dottoranda
Cristina Pastorino – Biologo a contratto, dottoranda
Andrea Accogli – Medico a contratto, specializzando in Genetica Medica
Michele Iacomino – Biologo Ph.D.

SEQUENZIAMENTO DEL DNA
Francesco Caroli – Tecnico di laboratorio
Marco Di Duca – Tecnico di laboratorio (Distaccato da Lab. di Fisiopatologia dell’Uremia)
ELABORAZIONE DATI NEXT GENERATION SEQUENCING

PREPARAZIONE MATERIALI
Gaetana Veneziano – Ausiliaria Specializzata

 

Richieste di prenotazioni

Per prenotazioni di visite ambulatoriali chiamare dopo le ore 15.30:
Dott.ssa Margherita Lerone – tel. 010 5636 2532
Dott.ssa Maria Teresa Divizia – tel. 010 5636 2723

Sede ambulatorio: Pad. 20, stanza 11, 4° piano, dal Lunedì al venerdì dalle h. 10:00 alle 16:00;

Per informazioni sulle indagini diagnostiche
Sig.ra Loredana Velo 010 5636 2370

ATTIVITA’ DI RICERCA E CLINICA

La U.O.C. Genetica Medica svolge studi sulle malattie genetiche rare. Le indagini si sviluppano su diversi campi, toccando aspetti della ricerca di base, della ricerca traslazionale e problematiche connesse alle applicazioni diagnostiche. In particolare, tra le sue finalità l’attività di ricerca della U.O.C. Genetica Medica include:

– scoperta e caratterizzazione dei geni responsabili di malattie rare e delle loro varianti patologiche;
– studio dei meccanismi di ereditarietà e della correlazione genotipo-fenotipo;
– caratterizzazione approfondita dei meccanismi di malattia per individuare possibili bersagli di terapie o trattamenti utili a migliorare la qualità di vita dei pazienti;
– messa a punto e realizzazione di modelli cellulari in vitro e di modelli animali di malattie genetiche;
– messa a punto e realizzazione di metodi di screening ad alta capacità (High Throughput) per individuare molecole che abbiano un effetto su un particolare aspetto del meccanismo di malattia;
– sviluppo di nuove metodologie diagnostiche.

L’elenco completo delle linee di ricerca che caratterizzano l’attività di ricerca della U.O.C. Genetica Medica si trova in allegato.

Sul fronte assistenziale, la Genetica Medica è una disciplina fortemente legata all’attività di diagnostica clinica e di laboratorio che si realizza attraverso:

  1. A) la Consulenza Genetica svolta sia nell’Ambulatorio di Genetica Medica che nei reparti clinici dell’Istituto;
  2. B) le analisi di Genetica Molecolare;


DOCUMENTI CORRELATI

 all 1_Articolazione Organizzativa_2020
 all 2_Attività Clinica1_2020
 all 3_Attività di Ricerca_2020_FZ_NP
 all 4_Diagnostica Genetica Molecolare 2020_FZ

STAFF

Accogli Andrea
Balagura Ganna
Baldassari Simona
Bocciardi Renata
Caci Emanuela
Cappato Serena
Capurro Valeria
Carlini Barbara
Caroli Francesco
Cerminara Maria
De Marco Patrizia
Di Duca Marco
Divizia Maria Teresa
Fruscione Floriana
Gianotti Ambra
Iacomino Michele
Lerone Margherita
Minniti Caracciolo Giuseppe
Pastorino Cristina
Pedemonte Nicoletta
Pesce Emanuela
Puliti Aldamaria
Rea Valentina
Romano Ferruccio
Rossi Pia
Servetti Martina
Sondo Elvira
Squillerio Margherita
Tomati Valeria
Velo Loredana
Veneziano Gaetana
Zara Federico