Genetica Medica

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Direttore
Federico Zara

Per informazioni
Sig.ra Loredana Velo 010 5636 2370

Ambulatori di Genetica Clinica (allegato 2)

Genetica Generale
Genetica Cardiologica
Genetica Pneumologica
Genetica Oculistica
Genetica della Sordità
Neurogenetica
Genetica Oncologica

Prenotazione ambulatori

Prima visita: Le prenotazioni da parte dell’utenza esterna potranno essere effettuate per via telefonica ai seguenti numeri:

Ambulatorio Genetica Generale: Tel. 010 5636 2532
nei seguenti orari: Da Lunedì a Venerdì h.15.30-17.00

Ambulatori Genetica Oculistica, della Sordità, Genetica Cardiologica, Genetica Pneumologica: Tel. 010 5636 2723
nei seguenti orari: Da Lunedì a Venerdì h.15.30-17.00

Ambulatori Neurogenetica e Genetica Oncologica: Tel. 010 5636 3847
nei seguenti orari: da Lunedì al Venerdì h. 15-17

oppure inviare e-mail a valeriacapra@gaslini.org

Test molecolari diagnostici (allegato 3)

Malattie Rare non diagnosticate
Sindromi congenite complesse (Sindrome di Nail-Patella, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Sindrome EEC e correlate, Sindrome di Currarino)
Disabilità Intellettiva e Disturbi del Neurosviluppo
Malformazioni del sistema nervoso centrale
Epilessie
Malattie Neuromuscolari
Leucoencefalopatie
Sindromi Neurocutenee
Oncogenetica (mutazioni costitutive e somatiche)

Attività di Ricerca (allegato 4, allegato 5)

Individuazione e caratterizzazione dei geni responsabili di malattie rare e delle loro varianti patologiche con approcci di genomica e genomica funzionale
studio dei meccanismi di ereditarietà e della correlazione genotipo-fenotipo
sviluppo di nuove metodologie di diagnostica molecolare
caratterizzazione dei meccanismi patogenetici di malattia
sviluppo di modelli cellulari in vitro e di modelli animali di malattie genetiche
messa a punto e realizzazione di metodi di screening di composti chimici “high throughput” per terapie personalizzate

ATTIVITA’ DI RICERCA E CLINICA

La U.O.C. Genetica Medica è impegnata nella gestione e nello studio delle malattie genetiche attraverso percorsi e competenze cliniche e sperimentali integrate per la diagnosi, la valutazione dei rischi di ricorrenza e l’individuazione di percorsi terapeutici per le persone affette e le loro famiglie (allegato 1).
L’attività di diagnostica clinica e di consulenza genetica si realizza sia attraverso l’Ambulatorio di Genetica Generale e gli Ambulatori di Genetica Specialistici che nel contesto dell’attività di ricovero nei reparti clinici dell’Istituto (allegato 2), ed è integrata con l’attività di diagnostica molecolare del Laboratorio di Genetica Medica attraverso l’esecuzione di un vasto portafoglio di test genetici di tipo molecolare (allegato 3) e del Laboratorio di Genetica Umana. La UOC è impegnata attivamente in numerosi progetti di ricerca traslazionale mirati a identificare i fattori genetici responsabili di malattie monogeniche e multifattoriali, caratterizzare nuove correlazioni genotipo-fenotipo, esplorare i meccanismi fisiopatologici innescati dalle mutazioni del DNA ed identificare nuovi approcci terapeutici (allegato 4), e oggetto di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali (allegato 5).