Genetica medica

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Direttore

Isabella Ceccherini (CV) – Responsabile f.f.
Segreteria
Loredana Velo – Assistente amministrativo
Ambulatorio di Genetica Medica
Dott.ssa Margherita Lerone – Dirigente Medico, Specialista in Genetica Medica e Pediatria,  I.A.S. Consulenza Genetica
Dott.ssa Maria Teresa Divizia – Medico Specialista in Genetica Medica
Dott.ssa Giulia Rosti – Medico Specializzando in Genetica Medica
Laboratorio di Genetica Medica
Isabella Ceccherini, Dirigente Biologa PhD, Responsabile U.O.S. Diagnostica Molecolare e Malattie Ereditarie
Angela E. Covone, Dirigente Biologa
Renata Bocciardi, Biologa, PhD, Specialista in Genetica Medica, Ricercatrice Università di Genova in convenzione
Aldamaria Puliti, Biologa, PhD, Specialista in Genetica Medica,
Ricercatrice Università di Genova in convenzione
Tiziana Bachetti Biologa, PhD, Specialista in Genetica Applicata, Ricercatrice Università di Genova (DISTAV) in collaborazione
Nicoletta Pedemonte, Dirigente Biologa a tempo determinato, PhD, specialista in Patologia Clinica
Ivana Matera Capotecnico, Biologa, PhD, Specialista in Genetica Medica
Giuseppe Santamaria, Tecnico di laboratorio
Francesco Caroli, Tecnico di Laboratorio
Giulia Amico, Biologa dottoranda, Specialista in Genetica Medica
Emanuela Caci, Biologa a contratto, Specialista in Microbiologia
Loretta Ferrera, Biologa a contratto, Specialista in Genetica Medica
Serena Cappato, Biologa a contratto, PhD
Marta Rusmini, Biotecnologa a contratto, PhD
Alice Grossi, Biologa, Dottoranda di Ricerca
Elvira Sondo, Biologa a contratto, PhD, Specialista in Patologia Clinica
Valeria Tomati, Biologa a contratto, PhD
Emanuela Pesce, Biologa a contratto, PhD
Ambra Gianotti, Biologa a contratto, PhD
Valeria Capurro, Biotecnologa a contratto, PhD
Maria Cerminara, Biologa dottoranda
Martina Servetti, Biologa specializzanda

SEQUENZIAMENTO DEL DNA
Francesco Caroli – Tecnico di laboratorio
Giuseppe Santamaria – Tecnico di laboratorio
Marco Di Duca – Tecnico di laboratorio (Distaccato da Lab. di Fisiopatologia dell’Uremia)
ELABORAZIONE DATI NEXT GENERATION SEQUENCING
Marta Rusmini – Biotecnologa, Ph.D.
PREPARAZIONE MATERIALI
Gaetana Veneziano – Ausiliaria Specializzata

 

Per prenotazioni di visite ambulatoriali chiamare dopo le ore 15.30:
Dott.ssa Margherita Lerone – tel. 010 5636 2532
Dott.ssa Maria Teresa Divizia – tel. 010 5636 2723
Dott.ssa Giulia Rosti – tel. 010 5636 2723

Sede ambulatorio: Pad. 20, stanza 19, terzo piano, il Lunedì dalle h. 10:00 alle 15:30; dal Martedì al Venerdì dalle h. 09:00 alle 15:30

Per informazioni sulle indagini diagnostiche
Sig.ra Loredana Velo – tel. 010 5636 2370

ATTIVITA’ DI RICERCA E CLINICA

La U.O.C. Genetica Medica svolge studi sulle malattie genetiche rare. Le indagini si sviluppano su diversi campi, toccando aspetti della ricerca di base, della ricerca traslazionale e problematiche connesse alle applicazioni diagnostiche. In particolare, tra le sue finalità l’attività di ricerca della U.O.C. Genetica Medica include:

– scoperta e caratterizzazione dei geni responsabili di malattie rare e delle loro varianti patologiche;

– studio dei meccanismi di ereditarietà e della correlazione genotipo-fenotipo;

– caratterizzazione approfondita dei meccanismi di malattia per individuare possibili bersagli di terapie o trattamenti utili a migliorare la qualità di vita dei pazienti;

– messa a punto e realizzazione di modelli cellulari in vitro e di modelli animali di malattie genetiche;

– messa a punto e realizzazione di metodi di screening ad alta capacità (High Throughput) per individuare molecole che abbiano un effetto su un particolare aspetto del meccanismo di malattia;

– sviluppo di nuove metodologie diagnostiche.

L’elenco completo delle linee di ricerca che caratterizzano l’attività di ricerca della U.O.C. Genetica Medica si trova in allegato.

Sul fronte assistenziale, la Genetica Medica è una disciplina fortemente legata all’attività di diagnostica clinica e di laboratorio che si realizza attraverso:

  1. A) la Consulenza Genetica svolta sia nell’Ambulatorio di Genetica Medica che nei reparti clinici dell’Istituto;
  2. B) le analisi di Genetica Molecolare;
  3. C) le analisi Citogenetiche.


DOCUMENTI CORRELATI

 all 1_Articolazione Organizzativa_2019
 all 2_Attività Clinica_2019
 all 3_Attività di Ricerca_2019
 all 4_Diagnostica Genetica Molecolare 2019

STAFF

Bachetti Tiziana
Bertorello Marco
Bocciardi Renata
Bossi Simone
Caci Emanuela
Cappato Serena
Capurro Valeria
Caroli Francesco
Ceccherini Isabella
Covone Angela Elvira
Del Piano Livia
Divizia Maria Teresa
Ferrera Loretta
Fiorio Patrizia
Giacopelli Francesca
Gianotti Ambra
Grossi Alice
Lerone Margherita
Matera Ivana
Morerio Cristina
Pedemonte Nicoletta
Pesce Emanuela
Porta Simona
Puliti Aldamaria
Ronchetto Patrizia
Rosti Giulia
Rusmini Marta
Santamaria Giuseppe
Sondo Elvira
Tassano Elisa
Tavella Elisa
Tomati Valeria
Torello Corrado
Velo Loredana
Veneziano Gaetana