CONTATTI
Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa Responsabile f.f.: Pasquale Striano Tel.: 010 5636 2520; 010 5636 2758 E-mail pasqualestriano@gaslini.org
Segreteria: dr.ssa Paola Casavecchia Tel.: 010 5636 2912 Martedì – giovedì ore 13-15 Mercoledì ore 9.30-12.30 E-mail malattieneuromuscolari@gaslini.org
Coordinatrice infermieristica: Luisa Pozzo Tel. 010 5636 2564 (tutti i giorni dalle ore 14 alle ore 15) E-mail csmalmus@gaslini.org
Degenze: Tel 010 5636 2564 – 010 5636 2786 Fax 010 8612070 Day Hospital (responsabile dr. Claudio Bruno): Tel 010 5636 2620 Fax 010-8612070 E-mail dhmalmusc@gaslini.org
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PRENOTAZIONI
ATTIVITÀ
L’Unità Operativa Complessa (U.O.C.) di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari è dedicata alla diagnosi, all’assistenza clinica ed al trattamento delle patologie neurologiche, neurodegenerative e neuromuscolari dell’infanzia e dell’età evolutiva, e rappresenta un punto di riferimento di eccellenza per patologie di alta complessità iperspecialistica. Si avvale di collaborazioni interdisciplinari con i reparti dell’Istituto, con i laboratori di pertinenza, con le associazioni di volontariato dedicate e con i centri di riferimento italiani ed internazionali. In particolare e dedicata alla diagnosi ed al trattamento delle seguenti patologie: distrofie muscolari congenite e progressive, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie infiammatorie, atrofie muscolari spinali, miopatie neurogene, encefalo-miopatie mitocondriali, leucoencefalopatie ed encefalopatie degenerative genetiche, epilessie idiopatiche di origine genetica (con particolare riguardo alle forme farmacoresistenti, con possibilità di studio pre-chirurgico), malattie neurocutanee (neurofibromatosi), sindromi dismorfologiche con ritardo mentale. L’U.O.C. e il centro di riferimento Regionale Ligure per le Miopatie Primitive e per la Neurofibromatosi di tipo 1. Vengono eseguiti in regime di ricovero esami diagnostici iperspecialistici quali la biopsia muscolare, valutazioni videopoligrafiche in sonno ed in veglia, valutazioni diurne e notturne degli scambi gassosi mediante monitoraggio transcutaneo della pCO2 e della SaO2, studio funzionale della tosse. Viene svolto l’addestramento per l’avvio della ventilazione non invasiva notturna in pazienti neuromuscolari e neurologici che abbiano sviluppato insufficienza respiratoria cronica ipercapnica. Si effettuano con periodicita sperimentazioni di trials clinici e terapeutici nazionali ed internazionali.
La U.O.S.D. Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative (Dott. Claudio Bruno) ha la funzione di servizio clinico assistenziale-diagnostico, di didattica e di ricerca scientifica nel settore delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, con l’obiettivo di favorire l’integrazione delle competenze esistenti a livello Dipartimente la e di incrementare la ricerca scientifica traslazionale partendo da un’ampia casistica iperspecialistica. L’UOSD prevede una attività di ambulatorio specialistico, di Day Hospital e di consulenza.
Centro Alta Specialità Ventilazione non Invasiva nell’ambito della Gestione dell’Insufficienza Respiratoria Cronica nelle disabilità complesse Responsabile: dr.ssa Marina Pedemonte Tel.: 010 5636 2564-3715 Dr.ssa Noemi Brolatti
Centro Alta Specialità Neurofibromatosi Responsabile: dr.ssa Maria Cristina Diana Tel.: 010 5636 2564-3715 Dr.ssa Cristina Chelleri
Indirizzo
Via Gerolamo Gaslini, 516147 Genova ItaliaT. +39.010-56361 P.Iva 00577500101
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