Neurologia pediatrica e Malattie muscolari

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Responsabile f.f.: Pasquale Striano
Tel.: 010 5636 2520; 010 5636 2758
E-mail pasqualestriano@gaslini.org

Segreteria: dr.ssa Paola Casavecchia
Tel.: 010 5636 2912
Martedì – giovedì ore 13-15
Mercoledì ore 9.30-12.30
E-mail malattieneuromuscolari@gaslini.org

Coordinatrice infermieristica: Luisa Pozzo
Tel. 010 5636 2564 (tutti i giorni dalle ore 14 alle ore 15)
E-mail csmalmus@gaslini.org

Degenze:
Tel 010 5636 2564 – 010 5636 2786
Fax 010 8612070

Day Hospital (responsabile dr. Claudio Bruno):
Tel 010 5636 2620
Fax 010-8612070
E-mail dhmalmusc@gaslini.org

Localizzazione:

Day Hospital e Ambulatorio: Padiglione 16, Piano Terra
Laboratorio: Padiglione 16, IV Piano

PRENOTAZIONI

Ricoveri Ordinari:
Tel. 010 5636 2564, 010 5636 2786, 010 5636 2912 dal lunedì al venerdì dalle ore 11.00 alle ore 13.00 e dalle ore 14.00 alle ore 16.00
oppure
E-mail malattieneuromuscolari@gaslini.org
Ricoveri Day Hospital e Ambulatorio:
Tel. 010 5636 2620 dal lunedì al venerdì dalle ore 14.00 alle ore 15.00
oppure
E-mail dhmalmusc@gaslini.org
Test Diagnostici genetici:
Tel. 010 5636 2603 dal lunedì al venerdì dalle ore 14.00 alle ore 16.00
oppure
E-mail patologiamuscolare@gaslini.org

ATTIVITÀ

L’Unità Operativa Complessa (U.O.C.) di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari è dedicata alla diagnosi, all’assistenza clinica ed al trattamento delle patologie neurologiche, neurodegenerative e neuromuscolari dell’infanzia e dell’età evolutiva, e rappresenta un punto di riferimento di eccellenza per patologie di alta complessità iperspecialistica.
Si avvale di collaborazioni interdisciplinari con i reparti dell’Istituto, con i laboratori di pertinenza, con le associazioni di volontariato dedicate e con i centri di riferimento italiani ed internazionali.
In particolare e dedicata alla diagnosi ed al trattamento delle seguenti patologie: distrofie muscolari congenite e progressive, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie infiammatorie, atrofie muscolari spinali, miopatie neurogene, encefalo-miopatie mitocondriali, leucoencefalopatie ed encefalopatie degenerative genetiche, epilessie idiopatiche di origine genetica (con particolare riguardo alle forme farmacoresistenti, con possibilità di studio pre-chirurgico), malattie neurocutanee (neurofibromatosi), sindromi dismorfologiche con ritardo mentale.
L’U.O.C. e il centro di riferimento Regionale Ligure per le Miopatie Primitive e per la Neurofibromatosi di tipo 1.
Vengono eseguiti in regime di ricovero esami diagnostici iperspecialistici quali la biopsia muscolare, valutazioni videopoligrafiche in sonno ed in veglia, valutazioni diurne e notturne degli scambi gassosi mediante monitoraggio transcutaneo della pCO2 e della SaO2, studio funzionale della tosse.
Viene svolto l’addestramento per l’avvio della ventilazione non invasiva notturna in pazienti neuromuscolari e neurologici che abbiano sviluppato insufficienza respiratoria cronica ipercapnica. Si effettuano con periodicita sperimentazioni di trials clinici e terapeutici nazionali ed internazionali.

La U.O.S.D. Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative (Dott. Claudio Bruno) ha la funzione di servizio clinico assistenziale-diagnostico, di didattica e di ricerca scientifica nel settore delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, con l’obiettivo di favorire l’integrazione delle competenze esistenti a livello Dipartimente la e di incrementare la ricerca scientifica traslazionale partendo da un’ampia casistica iperspecialistica. L’UOSD prevede una attività di ambulatorio specialistico, di Day Hospital e di consulenza.

Centro Alta Specialità Ventilazione non Invasiva nell’ambito della Gestione dell’Insufficienza Respiratoria Cronica nelle disabilità complesse
Responsabile: dr.ssa Marina Pedemonte
Tel.: 010 5636 2564-3715
Dr.ssa Noemi Brolatti

Centro Alta Specialità Neurofibromatosi
Responsabile: dr.ssa Maria Cristina Diana
Tel.: 010 5636 2564-3715
Dr.ssa Cristina Chelleri