Neurologia pediatrica e Malattie muscolari

CONTATTI

Direttore Prof. Pasquale Striano (CV)
E-mail: pasqualestriano@gaslini.org – pstriano@unige.it

Tel.: 010 5636 2912
E-mail malattieneuromuscolari@gaslini.org

AMBULATORIO tel. 010 56362520 – 010 56363715 – 010 56362635  dal lunedì al venerdì dalle ore 11.30  alle ore 13.30

Day Hospital: Tel. 010 56362620 – 010 56363565

LOCALIZZAZIONE:
Degenza: Pad. 16 1° piano lato ovest

DH: Pad 16, piano terra corridoio rosa
Ambulatorio: Pad 20/4°  e 2° piano

PRENOTAZIONI

Prenotazione visita: tel. 010 56362520-010 56363715-010 56362635  dal lunedì al venerdì dalle ore 11.30  alle ore 13.30.

Per seconde opinioni:01056363343 oppure 01056363344 (Lun-Mer-Ven ore: 9-13;  Mar-Gio ore: 9-13 e 14-16)

ATTIVITÀ

L’Unità Operativa Complessa (U.O.C.) di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari è dedicata alla diagnosi, all’assistenza clinica ed al trattamento delle patologie neurologiche e neuromuscolari dell’infanzia e dell’età evolutiva, e rappresenta un punto di riferimento di eccellenza per patologie di alta complessità iperspecialistica. Si avvale di collaborazioni interdisciplinari con i reparti dell’Istituto, con i laboratori di pertinenza, con le associazioni di volontariato dedicate e con i centri di riferimento italiani ed internazionali. In particolare e dedicata alla diagnosi ed al trattamento delle seguenti patologie: distrofie muscolari congenite e progressive, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie infiammatorie, atrofie muscolari spinali, miopatie neurogene, encefalo-miopatie mitocondriali, epilessie genetiche (con particolare riguardo alle forme farmacoresistenti, con possibilità di studio pre-chirurgico), malattie neurocutanee (neurofibromatosi), sindromi dismorfologiche con disabilità cognitiva.
Fanno parte della UOC:

UOSD CENTRO di MIOLOGIA TRASLAZ. E SPERIMENTALE

Responsabile Prof Claudio Bruno
Dott.ssa Chiara Panicucci

Dott.ssa Noemi Brolatti

E-mail dhmalmusc@gaslini.org

Localizzazione:  Day Hospital e Ambulatorio: Padiglione 16, Piano Terra, corridoio rosa

Tel. 010/56362756

Centro di riferimento per le Malattie Muscolari, la U.O.S.- Centro Alta Specialità per la Ventilazione Non Invasiva-gestione dell’insufficienza respiratoria cronica nelle disabilità complesse

Vengono eseguiti in regime di ricovero esami diagnostici iperspecialistici quali la biopsia muscolare, valutazioni videopoligrafiche in sonno ed in veglia, valutazioni diurne e notturne degli scambi gassosi mediante monitoraggio transcutaneo della pCO2 e della SaO2, studio funzionale della tosse. Viene svolto l’addestramento per l’avvio della ventilazione non invasiva notturna in pazienti neuromuscolari e neurologici che abbiano sviluppato insufficienza respiratoria cronica ipercapnica. Si effettuano con periodicita sperimentazioni di trials clinici e terapeutici nazionali ed internazionali.

Centro Alta Specialità per la Neurofibromatosi di tipo 1

L’attività comprende diagnosi clinica, genetica, attività di follow-up, certificazione di malattia rara, gestione del data base clinico, registro dei pz affetti con NF, attività di ricerca, studi di correlazione tra  NF e displasie vascolari (Moya Moya), studio correlazione genotipo/fenotipo, studi in merito alle alterazioni scheletriche in NF e nuove terapie combinate chirurgiche e mediche,  studi di correlazione tra NF e patologie endocrinologiche/ematologiche/ nefrologiche, percorsi e valutazione in autismo e NF, disturbi comportamentali nell’adolescente NF; problematiche psicologiche nel  passaggio all’età adulta; inoltre avviato percorso per nuove  prospettive terapeutiche: Selumetinib, efficace della riduzione della grandezza dei tumori plessiformi non operabili e invalidanti. Da gennaio 2020 presso il CAS NF è avviato l’utilizzo di tale farmaco ad uso compassionevole già in 26  pazienti. Partecipazione a studi multicentrici osservazionali, studi terapeutici.

STAFF

Diana Maria Cristina
Pedemonte Marina
Striano Pasquale
Trucco Federica

Vari Maria Stella (Neuropsichiatra Infantile)

Consulente: Prof. Carlo Minetti (già Direttore della Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari)

Riferimenti e contatti

Centro Alta Specialità Ventilazione non Invasiva nell’ambito della Gestione dell’Insufficienza Respiratoria Cronica nelle disabilità complesse
Dott.ssa Marina Pedemonte (Responsabile)

marinapedemonte@gaslini.org

Tel.: 010 5636 2564-3715

Dott.ssa Noemi Brolatti

noemibrolatti@gaslini.org

Centro Alta Specialità Neurofibromatosi
Responsabile: Dr.ssa Maria Cristina Diana (Responsabile)
Tel.: 010 5636 2564-3715

mcristinadiana@gaslini.org

Dr. Andrea Santangelo (Dottorando di Ricerca)

Coordinatrice infermieristica: Luisa Pozzo
Tel. 010 5636 2564 (tutti i giorni dalle ore 14 alle ore 15)
E-mail luisapozzo@gaslini.org

Degenze:
Tel 010 5636 2564 – 010 5636 2786
Fax 010 8612070

Day Hospital UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari

Coordinatrice infermieristica: Sig.ra Monica Fontana
Tel 010/56362620-010/56363565
E-mail dhmalmusc@gaslini.org

Localizzazione:

Day Hospital e Ambulatorio: Padiglione 16, Piano Terra, corridoio rosa

PRENOTAZIONI

• Ricoveri Ordinari:
  Tel. 010 5636 2564, 010 5636 2786, 010 5636 3715 dal lunedì al venerdì dalle ore 9  alle ore 13.00
  Ref. Raffaella Piumatti
  E-mail raffaellapiumatti@gaslini.org
  

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STAFF