CONTATTI
Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa Responsabile: Carlo Minetti
Segreteria: Tel: 010 5636.2912 Fax: 010 8612070 E-mail malattieneuromuscolari@gaslini.org Coordinatrice infermieristica (Luisa Pozzo) Tel. 010 5636 2564 E-mail csmalmus@gaslini.org
Reparto: Tel 010 5636.2564 – 010 5636.2786 Fax 010 8612070 Day Hospital: Tel 010 5636 2620 Fax 010-8612070 E-mail dhmalmusc@gaslini.org
Laboratorio di Patologia Muscolare e Neurogenetica: Tel 010 5636.2603 E-mail patologiamuscolare@gaslini.org
Localizzazione:
PRENOTAZIONI
ATTIVITÀ
L’Unità Operativa Complessa (U.O.C.) di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari è dedicata alla diagnosi, all’assistenza clinica ed al trattamento delle patologie neurologiche, neurodegenerative e neuromuscolari dell’infanzia e dell’eta evolutiva, e rappresenta un punto di riferimento di eccellenza per patologie di alta complessita iperspecialistica. Si avvale di collaborazioni interdisciplinari con i reparti dell’Istituto, con i laboratori di pertinenza, con le associazioni di volontariato dedicate e con i centri di riferimento italiani ed internazionali. In particolare e dedicata alla diagnosi ed al trattamento delle seguenti patologie: distrofie muscolari congenite e progressive, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie infiammatorie, atrofie muscolari spinali, miopatie neurogene, encefalo-miopatie mitocondriali, leucoencefalopatie ed encefalopatie degenerative genetiche, epilessie idiopatiche di origine genetica (con particolare riguardo alle forme farmacoresistenti, con possibilita di studio pre-chirurgico), malattie neurocutanee (neurofibromatosi), sindromi dismorfologiche con ritardo mentale. L’U.O.C. e il centro di riferimento Regionale Ligure per le Miopatie Primitive e per la Neurofibromatosi di tipo 1. Vengono eseguiti in regime di ricovero esami diagnostici iperspecialistici quali la biopsia muscolare, valutazioni videopoligrafiche in sonno ed in veglia, valutazioni diurne e notturne degli scambi gassosi mediante monitoraggio transcutaneo della pCO2 e della SaO2, studio funzionale della tosse. Viene svolto l’addestramento per l’avvio della ventilazione non invasiva notturna in pazienti neuromuscolari e neurologici che abbiano sviluppato insufficienza respiratoria cronica ipercapnica. Si effettuano con periodicita sperimentazioni di trials clinici e terapeutici nazionali ed internazionali. Il Laboratorio di Patologia Muscolare e Neurogenetica, afferente alla U.O.C., integra l’attivita clinica iperspecialistica con la ricerca scientifica applicata, ed e punto di riferimento regionale e nazionale per lo studio morfologico e biochimico delle biopsie muscolari e per lo studio genetico-molecolare delle miopatie primitive, le atrofie muscolari spinali, alcune leucoencefalopatie, le neurofibromatosi e le epilessie di origine genetica (ved. Allegato). La U.O.S.D. Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative (Dott. Claudio Bruno) ha la funzione di servizio clinico assistenziale-diagnostico, di didattica e di ricerca scientifica nel settore delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, con l’obiettivo di favorire l’integrazione delle competenze esistenti a livello Dipartimentela e di incrementare la ricerca scientifica traslazionale partendo da un’ampia casistica iperspecialistica. L’UOSD prevede una attivita di ambulatorio specialistico, di Day Hospital e di consulenza.
Indirizzo
Via Gerolamo Gaslini, 516147 Genova ItaliaT. +39.010-56361 P.Iva 00577500101
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