Neurologia pediatrica e Malattie muscolari

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Responsabile f.f.: Pasquale Striano
Tel.: 010 5636 2520; 010 5636 2758
E-mail pasqualestriano@gaslini.org

Segreteria: dr.ssa Paola Casavecchia
Tel.: 010 5636 2912
Martedì – giovedì ore 13-15
Mercoledì ore 9.30-12.30
E-mail malattieneuromuscolari@gaslini.org

Coordinatrice infermieristica: Luisa Pozzo
Tel. 010 5636 2564 (tutti i giorni dalle ore 14 alle ore 15)
E-mail
 csmalmus@gaslini.org

Degenze:
Tel 010 5636 2564 – 010 5636 2786
Fax 010 8612070

Day Hospital (responsabile dr. Claudio Bruno):
Tel 010 5636 2620
Fax 010-8612070
E-mail dhmalmusc@gaslini.org

Localizzazione:

  • Day Hospital e Ambulatorio: Padiglione 16, Piano Terra
  • Laboratorio: Padiglione 16, IV Piano

PRENOTAZIONI

  • Ricoveri Ordinari:
    Tel. 010 5636 2564, 010 5636 2786, 010 5636 2912 dal lunedì al venerdì dalle ore 11.00 alle ore 13.00 e dalle ore 14.00 alle ore 16.00
    oppure
    E-mail malattieneuromuscolari@gaslini.org
  • Ricoveri Day Hospital e Ambulatorio:
    Tel. 010 5636 2620 dal lunedì al venerdì dalle ore 14.00 alle ore 15.00
    oppure
    E-mail dhmalmusc@gaslini.org
  • Test Diagnostici genetici:
    Tel. 010 5636 2603 dal lunedì al venerdì dalle ore 14.00 alle ore 16.00
    oppure
    E-mail patologiamuscolare@gaslini.org

 

ATTIVITÀ

L’Unità Operativa Complessa (U.O.C.) di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari è dedicata alla diagnosi, all’assistenza clinica ed al trattamento delle patologie neurologiche, neurodegenerative e neuromuscolari dell’infanzia e dell’età evolutiva, e rappresenta un punto di riferimento di eccellenza per patologie di alta complessità iperspecialistica.
Si avvale di collaborazioni interdisciplinari con i reparti dell’Istituto, con i laboratori di pertinenza, con le associazioni di volontariato dedicate e con i centri di riferimento italiani ed internazionali.
In particolare e dedicata alla diagnosi ed al trattamento delle seguenti patologie: distrofie muscolari congenite e progressive, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie infiammatorie, atrofie muscolari spinali, miopatie neurogene, encefalo-miopatie mitocondriali, leucoencefalopatie ed encefalopatie degenerative genetiche, epilessie idiopatiche di origine genetica (con particolare riguardo alle forme farmacoresistenti, con possibilità di studio pre-chirurgico), malattie neurocutanee (neurofibromatosi), sindromi dismorfologiche con ritardo mentale.
L’U.O.C. e il centro di riferimento Regionale Ligure per le Miopatie Primitive e per la Neurofibromatosi di tipo 1.
Vengono eseguiti in regime di ricovero esami diagnostici iperspecialistici quali la biopsia muscolare, valutazioni videopoligrafiche in sonno ed in veglia, valutazioni diurne e notturne degli scambi gassosi mediante monitoraggio transcutaneo della pCO2 e della SaO2, studio funzionale della tosse.
Viene svolto l’addestramento per l’avvio della ventilazione non invasiva notturna in pazienti neuromuscolari e neurologici che abbiano sviluppato insufficienza respiratoria cronica ipercapnica. Si effettuano con periodicita sperimentazioni di trials clinici e terapeutici nazionali ed internazionali.

La U.O.S.D. Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative (Dott. Claudio Bruno) ha la funzione di servizio clinico assistenziale-diagnostico, di didattica e di ricerca scientifica nel settore delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, con l’obiettivo di favorire l’integrazione delle competenze esistenti a livello Dipartimente la e di incrementare la ricerca scientifica traslazionale partendo da un’ampia casistica iperspecialistica. L’UOSD prevede una attività di ambulatorio specialistico, di Day Hospital e di consulenza.

 

Centro Alta Specialità Ventilazione non Invasiva nell’ambito della Gestione dell’Insufficienza Respiratoria Cronica nelle disabilità complesse
Responsabile: dr.ssa Marina Pedemonte
Tel.: 010 5636 2564-3715
Dr.ssa Noemi Brolatti

Centro Alta Specialità Neurofibromatosi
Responsabile: dr.ssa Maria Cristina Diana
Tel.: 010 5636 2564-3715
Dr.ssa Cristina Chelleri



DOCUMENTI CORRELATI

 Attivitàclinicaeareedieccellenza_13006_100(1)
 LineediRicerca_13008_100
 Principalicollaborazioni_13010_100
 TestDiagnostici_13012_100
 Richiestainformazioni_13014_100

STAFF

Amadori Elisabetta
Bonioli Eugenio
Brolatti Noemi
Bruno Claudio
Diana Maria Cristina
Fiorillo Chiara
Minetti Carlo
Morcaldi Guido
Pedemonte Marina
Pezzella Marianna
Salpietro Vincenzo
Striano Pasquale
Vari Maria Stella
Zara Federico