Centro Miologia traslazionale e sperimentale

CONTATTI

Tipologia: Unità Operativa Semplice Dipartimentale
Responsabile: 
Dr. Claudio Bruno (CV)
E-mail: claudiobruno@gaslini.org

Tel. 010/56362.620 ; 010/56362.756
E-mail: dhmalmusc@gaslini.org

Staff
-Prof. E. Bonioli Professore Associato Pediatria-Università di Genova
-Sig.ra G. Incontrera Infermiera Pediatrica
-Dr.ssa E. Gazzerro Contrattista di Ricerca-IGG
-Dr.ssa A. Zuffi Fisioterapista di Ricerca

ATTIVITA’ DI RICERCA

L’UOSD Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative ha la funzione di servizio clinico assistenziale-diagnostico, di ricerca scientifica e di didattica nel settore delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, con l’obiettivo di rappresentare un punto di incontro delle competenze esistenti a livello delle UUOOCC del Dipartimento, facilitando la utilizzazione della vasta e qualificata casistica per il raggiungimento di una implementazione della ricerca scientifica traslazionale.
L’UOSD prevede un’attività di Ambulatorio specialistico, di Day Hospital e di consulenza per pazienti affetti da malattie neuromuscolari e neurofibromatosi ed un’attività di ricerca clinica e di base.
I servizi diagnostici sono all’interno delle U.O. Complesse del Dipartimento.
L’attività di ricerca viene principalmente svolta presso il Laboratorio di Patologia Muscolare e Neurogenetica-U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, in collaborazione con il Dr. F. Zara e la Dott.ssa E. Gazzerro, e in collaborazione con l’U.O.C. Medicina Molecolare della Fondazione Stella Maris di Pisa.
L’attività di ricerca è dedicata allo studio di alcune malattie rare neuromuscolari, in particolare distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie metaboliche.
L’attività è mirata a studi etiopatogenetici applicati alla clinica con lo scopo di migliorare la diagnosi e di fornire una precisa consulenza ed una efficace assistenza socio-sanitaria, e alla sperimentazione di nuovi approcci terapeutici farmacologici in distrofie muscolari primitive (“Studio dei meccanismi patogenetici della distrofia muscolare dei cingoli da deficit di alfa-sarcoglicano (LGMD2A)”.
In collaborazione con centri di ricerca nazionali ed internazionali sono in corso progetti di base mirati alla caratterizzazione di meccanismi fisiopatologici delle distrofie muscolari, utilizzando modelli murini e di zebrafish.
Inoltre presso la UOSD sono in corso di svolgimento numerosi trial terapeutici per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e atrofia muscolare spinale (SMA).

LINEE DI RICERCA

Studio dei meccanismi patogenetici della distrofia muscolare dei cingoli da deficit di alfasarcoglicano (LGMD2A)
Collaborazioni
DIMES, Università di Genova (Prof.ssa S. Bruzzone)
Dipartimento di Neurologia, Università di Padova (Prof.ssa E. Pegoraro)
IRCCS Ospedale Policlinico Maggiore, Milano (Prof. G. Comi, Dr. M. Moggio)
IRCCS Istituto C. Besta, Milano (Dr.ssa M. Mora)
IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano (Dr. M. Malnati)
IRCCS Fondazione Stella Maris Calambrone, Pisa (Dr. F.M. Santorelli)
Dipartimento di Neurologia, Università di Pisa (Prof. G. Siciliano, Dr. M. Mancuso))
Ospedale Meyer, Firenze (Dr.ssa A. Donati)
IRCCS Ospedale Bambino Gesù,Roma (Dr. E. Bertini, Dr.ssa D’Amico)
Policlinico A. Gemelli, Roma (Prof. E. Mercuri)
TIGEM, Napoli (Prof. V. Nigro)
Dipartimento di Neurologia, Università di Messina (Prof. A. Toscano, Dr.ssa O. Musumeci)
Department of Neurology, Columbia University, New York (USA) (Prof. S. DiMauro, Prof. M. Hirano)
Institute for Biomedical Research, Bellinzona (CH) (Dr. F. Grassi)
University of Portsmouth (UK) (Prof. D. Górecki)



DOCUMENTI CORRELATI

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STAFF

Brisca Giacomo
Gazzerro Elisabetta