Centro Miologia traslazionale e sperimentale

CONTATTI

Tipologia:Unità Operativa Semplice Dipartimentale (temporaneamente a direzione universitaria)
E-mail:malattieneuromuscolari@gaslini.org
Tel.0105636.3565

Responsabile: Prof. Claudio Bruno (CV)
E-mail:claudiobruno@gaslini.org
Tel. 0105636.2756

Caposala: Sig.ra Monica Fontana
E-mail:monicafontana@gaslini.org
Tel.0105636.2381

Localizzazione: padiglione 16, piano terra, corridoio rosa

INFORMAZIONI UTILI E PRENOTAZIONI

Prenotazioni visite ambulatoriali o in day-hospitalper via telefonica (tel. 0105636.3565) dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 14.00, o tramite mail (malattieneuromuscolari@gaslini.org).

ATTIVITA’

-Attività clinica diagnostico-assistenziale, di ricerca scientifica e di didattica specializzata nel settore delle malattie neuromuscolari, con l’obiettivo di rappresentare un punto di incontro delle competenze esistenti a livello delle UUOOCC dell’Istituto, facilitando l’ utilizzazione della vasta e qualificata casistica per il raggiungimento di una implementazione della ricerca scientifica traslazionale.

Le principali patologie trattate sono: distrofia muscolare di Duchenne (DMD), distrofia muscolare di Becker (DMB), distrofie muscolari dei cingoli(LGMD), distrofia facio-scapolo-omeral (FSHD), miopatie congenite, distrofie muscolari congenite, distrofie miotoniche, miastenie congenite, miopatie infiammatorie,  atrofia muscolare spinale (SMA), miopatie distali, miopatie neurogene, glicogenosi muscolari (Malattia di pompe, Malattia di McArdle), miopatie metaboliche (deficit di CPT2, deficit di VLCAD), encefalomiopatie mitocondriali.

L’attività assistenziale viene svolta in stretta collaborazione con la UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari (Direttore: prof. P. Striano) dell’Istituto.

L’attività di ricerca e di analisi delle biopsie muscolari viene svolta presso il Laboratorio di Patologia Muscolare, aggregato all’Unità, ubicato presso il Padiglione 2 , Piano 2.

-Centro di Riferimento nazionale per le malattie neuromuscolari con una forte attrazione extraregionale.

-Centro di riferimento internazionale per sperimentazioni cliniche/trial di nuovi farmaci per malattie neuromuscolari, in particolare SMA e Distrofia Muscolare di Duchenne.

-Centro membro della rete di riferimento europea (ERN) per le malattie neuromuscolari (ERN-NMD).

-Centro convenzionato con l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM-Sezione di Genova)

LINEE DI RICERCA

L’attività di ricerca clinica è finalizzata a: 1) studi eziopatogenetici applicati alla clinica con l’obiettivo di migliorare la diagnosi, fornire una appropriata consulenza eun’assistenza socio-sanitaria efficace (es. correlazioni fenotipo-genotipo, studio della storia naturale; 2) studio della salute dell’osso nelle malattie muscolari.

L’attività di ricerca di base è finalizzata a1) caratterizzare le alterazioni immunitarie e metaboliche (ruolo dell’infiammazione) nelle distrofie muscolari e nella SMA; 2)sperimentare nuovi approcci terapeutici farmacologici nelle distrofie muscolari primarie, utilizzando modelli murini; 3) identificare nuovi biomarcatori di malattia.

PRINCIPALI COLLABORAZIONI NAZIONALI ED INTERNAZIONALI

DIMES, Università di Genova (Prof.ssa S. Bruzzone)

Dipartimento di Neurologia, Università di Padova (Prof.ssa E. Pegoraro)

IRCCS Ospedale Policlinico Maggiore, Milano (Prof. G.P. Comi, Prof.ssa S. Corti)

IRCCS Istituto C. Besta, Milano (Dott. L. Maggi, Dott. R. Masson)

IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano (Dott. S. Previtali)

IRCCS Fondazione Stella Maris Calambrone, Pisa (Dr. F.M. Santorelli)

Dipartimento di Neurologia, Università di Pisa (Prof. G. Siciliano, Prof. M. Mancuso)

IRCCS Ospedale Bambino Gesù,Roma (Dr. E. Bertini, Dr.ssa D’Amico)

Policlinico A. Gemelli, Roma (Prof. E. Mercuri)

TIGEM, Napoli (Prof. V. Nigro)

Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia, Università di Napoli Federico II (Prof.ssa M. Dentice)

Istituto di Bioscienze e Biorisorse, CNR di Napoli (Dott. E. Di Schiavi)

Università della Campania Luigi Vanvitelli (Prof. A. Usiello)

Dipartimento di Farmacologia, Università di Bari (Prof.ssa A.De Luca)

Dipartimento di Neurologia, Università di Messina (Prof. A. Toscano, Prof.ssa O. Musumeci)

Muscle Research Unit, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany (Dott.ssa E. Gazzerro)

Centre de Référence de PathologieNeuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, Henri Mondor Hospital, Paris, France (Prof. E. Malfatti)

Department of Neurology, Columbia University, New York, USA, (Prof. M. Hirano)

DOCUMENTI CORRELATI

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