Centro Emostasi e Trombosi

CONTATTI

Tipologia: UOSD – Unità Operativa Semplice Dipartimentale

Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Emorragiche e l’individuazione del Rischio Trombotico Ereditario

Responsabile: dottor Angelo Claudio Molinari

Segreteria:

Tel: 010 563 63528

Fax : 010 56362714

E-mail: emofiliaetrombosi@gaslini.org

Localizzazione: Ambulatorio: padiglione 3 piano II- Uffici: padiglione 12 piano II

SERVIZI

• Servizio di Help Desk h24 per le Coagulopatie Congenite ai numeri 3358745431/2
• Sperimentazioni cliniche di farmaci innovativi per il trattamento dell’emofilia e della trombosi pediatrica
• Prime visite e visite di controllo per disturbi della coagulazione sospetti o noti.
• Consulenza genetica per patologie della coagulazione congenite.
• Prescrizione ed infusione di concentrati di fattori della coagulazione.
• Prescrizione di altri farmaci per il trattamento delle patologie della coagulazione.
• Test di farmacocinetica (PK) per la valutazione delle risposte terapeutiche ai concentrati di fattore.
• Test alla desmopressina (DDAVP).
• Rilascio esenzione ticket per pazienti affetti da malattie della coagulazione nei casi previsti dalla legge.
• Rilascio di certificazione di malattia rara
• Prescrizione terapia anticoagulante tradizionale (eparine, warfarin, ecc.).
• Consulenza pre-intervento, gravidanza, assunzione pillola anticoncezionale, ecc., in pazienti con trombofilia nota.
• Visite di controllo per il monitoraggio della Terapia anticoagulante Orale (TAO) Centro FCSA 096
• Monitoraggio longitudinale della qualità della vita nella popolazione emofilica con questionari EQ-5D-5L e EQ-5DY  

In collaborazione con la UOC laboratorio Centrale di Analisi

• Inquadramento diagnostico anamnestico, clinico, strumentale , radiologico e laboratoristico delle malattie congenite ed acquisite della coagulazione Infusione fattori della coagulazione
• Consulenza agli altri ospedali della regione per la gestione delle alterazioni della coagulazione
• Diagnosi plasmatica di secondo livello delle Coagulopatie Congenite e Acquisite
• Caratterizzazione molecolare dell’Emofilia A, B e C
• Diagnostica di base delle alterazioni funzionali/strutturali delle piastrine.
• Caratterizzazione biochimica (tipi e sottotipi) e molecolare della malattia di von Willebrand.
• Diagnosi di portatrice, diagnosi prenatale di Emofilia A e B con studio molecolare dei fattori VIII e IX e consulenza genetica.

In collaborazione con la UOC Fisiatria:

Gait Analysis (analisi del passo) dei bambini e adolescenti emofilici

Monitoraggio score articolare

ATTIVITÀ

La UOSD Emostasi e Trombosi persegue, in collaborazione con altri Centri e con l’industria, attraverso la sperimentazione di nuovi farmaci e l’ideazione e la verifica di protocolli diagnostico-terapeutici innovativi, l’obiettivo del miglioramento costante dell’assistenza ai pazienti affetti da coagulopatie congenite. La UOSD Emostasi e Trombosi è altrettanto impegnata sul fronte delle manifestazioni trombotiche e dello stroke in età neonatale e pediatrica, problematica emergente e spesso complicanza delle cure sempre più aggressive attuate per gravi patologie infantili, al fine di identificare i trattamenti ottimali e attuare una efficace prevenzione attraverso l’individuazione dei soggetti a rischio.

I consulenti specialisti che collaborano con il Centro:

dr.Paolo Famà (ortopedico)

drssa . Chiara Tacchino (fisiatra)

dr Christian Savio (Fisioterapista)

dr.Giovanni Mazzarello (infettivologo, Clinica Malattie Infettive- Policlinico IRCCS S.Martino

Prof. Antonino Picciotto (epatologo) università di Genova, IRCCS Policlinico S.martino)

dr.ssa Francesca Riccardi (psicologa, IRCCS Policlinico Ospedale S.Martino)

Le patologie Trattate:

Emofilia A

Forma più comune di emofilia, caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate. Causata da deficit del fattore VIII della coagulazione.

Emofilia B

Disturbo della coagulazione causato da una mutazione del gene per il fattore IX, che ha come esito un deficienza del fattore IX della coagulazione.

Malattia di von Willebrand

È una disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia.

Continua a leggere

Deficit rari dei fattori della coagulazione (FV, FVII, FX, FXI, FXII, FIII)

Deficit del Fibrinogeno

Emofilia acquisita

L’emofilia A acquisita è la più frequente forma di emofilia acquisita. è una malattia emorragica estremamente rara (1.5 casi / 1 milione di abitanti) che colpisce entrambi i sessi e compare improvvisamente in soggetti altrimenti privi d istoria emorragica.

La UOSD Coagulopatie segue i anche i bambini affetti da tromboembolismo venoso. Le due principali patologie trattate sono:

Trombosi Venosa Profonda (TVP)

È una formazione di un trombo all’interno di una vena, che colpisce prevalentemente il circolo venoso profondo degli arti inferiori.

Embolia Polmonare (EP)

È l’ostruzione acuta (completa o parziale) di uno o più rami dell’arteria polmonare, da parte di materiale embolico proveniente dalla circolazione venosa sistemica.

INFORMAZIONI UTILI

Come prenotare

Per accedere

Salire superando la chiesa. Svoltare a destra sul viale che va in direzione mare in leggera salita. Superare il padiglione 1 (malattie infettive) a destra e poi il padiglione 2 a sinistra. Entrare al padiglione 3 e salire al primo piano.

Documenti da portare alla visita

• Richiesta (“impegnativa”) del medico curante per 1VICEM (Prima Visita Centro Emostasi)
• Referti recenti degli esami di laboratorio con particolare riferimento ai test coagulativi, altra documentazione clinica (radiografie, cartelle, etc.).
• Per le visite di controllo successive le indicazioni verranno fornite direttamente al termine della prima visita.

L’ambulatorio è rivolto a:

• Pazienti che presentano disturbi di tipo emorragico (epistassi, ematomi, menorragia, ecc.) con diagnosi da accertare.
• Pazienti con deficit congeniti noti dei fattori della coagulazione (emofilia A e B; malattia di von Willebrand; difetti di fattore: V, VII, X, XI, XII, XIII; difetto di fibrinogeno ).
• Pazienti con altri disturbi della coagulazione ed alterazione dei test coagulativi
• Pazienti con deficit acquisiti della coagulazione (emofilia acquisita, malattia di von Willebrand acquisita).
• Pazienti affetti da malattie rare della coagulazione che necessitano dell’esenzione del ticket di cui alla legge 297/2001).
• Pazienti che necessitano di una consulenza genetica pre-natale.
• Pazienti con accertato tromboembolismo venoso
• Pazienti con sospetto tromboembolismo venoso.
• Pazienti che presentano mutazioni trombofiliche (mutazione FV Leiden, mutazione Protrombina) sospette o note.
• Pazienti che necessitano trattamento con farmaci anticoagulanti.
• Pazienti con tromboembolismo venoso o mutazioni trombofiliche pre-intervento chirurgico, in caso di gravidanza, ecc.

STAFF