Centro Emostasi e Trombosi

CONTATTI

Tipologia: UOSD – Unità Operativa Semplice Dipartimentale

Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Emorragiche e l’individuazione del Rischio Trombotico Ereditario

Responsabile: dottor Angelo Claudio Molinari

Segreteria:

Tel: 010 563 63528

Fax : 010 56362714

E-mail: emofiliaetrombosi@gaslini.org

Localizzazione: Ambulatorio: padiglione 3 piano II- Uffici: padiglione 12 piano II

SERVIZI

• Servizio di Help Desk h24 per le Coagulopatie Congenite ai numeri 3358745431/2
• Sperimentazioni cliniche di farmaci innovativi per il trattamento dell’emofilia e della trombosi pediatrica
• Prime visite e visite di controllo per disturbi della coagulazione sospetti o noti.
• Consulenza genetica per patologie della coagulazione congenite.
• Prescrizione ed infusione di concentrati di fattori della coagulazione.
• Prescrizione di altri farmaci per il trattamento delle patologie della coagulazione.
• Test di farmacocinetica (PK) per la valutazione delle risposte terapeutiche ai concentrati di fattore.
• Test alla desmopressina (DDAVP).
• Rilascio esenzione ticket per pazienti affetti da malattie della coagulazione nei casi previsti dalla legge.
• Rilascio di certificazione di malattia rara
• Prescrizione terapia anticoagulante tradizionale (eparine, warfarin, ecc.).
• Consulenza pre-intervento, gravidanza, assunzione pillola anticoncezionale, ecc., in pazienti con trombofilia nota.
• Visite di controllo per il monitoraggio della Terapia anticoagulante Orale (TAO) Centro FCSA 096
• Monitoraggio longitudinale della qualità della vita nella popolazione emofilica con questionari EQ-5D-5L e EQ-5DY  

In collaborazione con la UOC laboratorio Centrale di Analisi

• Inquadramento diagnostico anamnestico, clinico, strumentale , radiologico e laboratoristico delle malattie congenite ed acquisite della coagulazione Infusione fattori della coagulazione
• Consulenza agli altri ospedali della regione per la gestione delle alterazioni della coagulazione
• Diagnosi plasmatica di secondo livello delle Coagulopatie Congenite e Acquisite
• Caratterizzazione molecolare dell’Emofilia A, B e C
• Diagnostica di base delle alterazioni funzionali/strutturali delle piastrine.
• Caratterizzazione biochimica (tipi e sottotipi) e molecolare della malattia di von Willebrand.
• Diagnosi di portatrice, diagnosi prenatale di Emofilia A e B con studio molecolare dei fattori VIII e IX e consulenza genetica.

In collaborazione con la UOC Fisiatria:

Gait Analysis (analisi del passo) dei bambini e adolescenti emofilici

Monitoraggio score articolare

ATTIVITÀ

La UOSD Emostasi e Trombosi persegue, in collaborazione con altri Centri e con l’industria, attraverso la sperimentazione di nuovi farmaci e l’ideazione e la verifica di protocolli diagnostico-terapeutici innovativi, l’obiettivo del miglioramento costante dell’assistenza ai pazienti affetti da coagulopatie congenite. La UOSD Emostasi e Trombosi è altrettanto impegnata sul fronte delle manifestazioni trombotiche e dello stroke in età neonatale e pediatrica, problematica emergente e spesso complicanza delle cure sempre più aggressive attuate per gravi patologie infantili, al fine di identificare i trattamenti ottimali e attuare una efficace prevenzione attraverso l’individuazione dei soggetti a rischio.

I consulenti specialisti che collaborano con il Centro:

dr.Paolo Famà (ortopedico)

drssa . Chiara Tacchino (fisiatra)

dr Christian Savio (Fisioterapista)

dr.Giovanni Mazzarello (infettivologo, Clinica Malattie Infettive- Policlinico IRCCS S.Martino

Prof. Antonino Picciotto (epatologo) università di Genova, IRCCS Policlinico S.martino)

dr.ssa Francesca Riccardi (psicologa, IRCCS Policlinico Ospedale S.Martino)

Le patologie Trattate:

Emofilia A

Forma più comune di emofilia, caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate. Causata da deficit del fattore VIII della coagulazione.

Emofilia B

Disturbo della coagulazione causato da una mutazione del gene per il fattore IX, che ha come esito un deficienza del fattore IX della coagulazione.

Malattia di von Willebrand

È una disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia.

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Deficit rari dei fattori della coagulazione (FV, FVII, FX, FXI, FXII, FIII)

Deficit del Fibrinogeno

Emofilia acquisita

L’emofilia A acquisita è la più frequente forma di emofilia acquisita. è una malattia emorragica estremamente rara (1.5 casi / 1 milione di abitanti) che colpisce entrambi i sessi e compare improvvisamente in soggetti altrimenti privi d istoria emorragica.

La UOSD Coagulopatie segue i anche i bambini affetti da tromboembolismo venoso. Le due principali patologie trattate sono:

Trombosi Venosa Profonda (TVP)

È una formazione di un trombo all’interno di una vena, che colpisce prevalentemente il circolo venoso profondo degli arti inferiori.

Embolia Polmonare (EP)

È l’ostruzione acuta (completa o parziale) di uno o più rami dell’arteria polmonare, da parte di materiale embolico proveniente dalla circolazione venosa sistemica.

INFORMAZIONI UTILI

Come prenotare

Le prime visite si effettuano previa prenotazione in segreteria 01056362551 01056362286.

Le visite di controllo successive alla prima verranno programmate direttamente al termine della visita.

Per accedere

Salire superando la chiesa. Svoltare a destra sul viale che va in direzione mare in leggera salita. Superare il padiglione 1 (malattie infettive) a destra e poi il padiglione 2 a sinistra. Entrare al padiglione 3 e salire al primo piano.

Documenti da portare alla visita

• Richiesta (“impegnativa”) del medico curante per 1VICEM (Prima Visita Centro Emostasi)
• Referti recenti degli esami di laboratorio con particolare riferimento ai test coagulativi, altra documentazione clinica (radiografie, cartelle, etc.).
• Per le visite di controllo successive le indicazioni verranno fornite direttamente al termine della prima visita.

L’ambulatorio è rivolto a:

• Pazienti che presentano disturbi di tipo emorragico (epistassi, ematomi, menorragia, ecc.) con diagnosi da accertare.
• Pazienti con deficit congeniti noti dei fattori della coagulazione (emofilia A e B; malattia di von Willebrand; difetti di fattore: V, VII, X, XI, XII, XIII; difetto di fibrinogeno ).
• Pazienti con altri disturbi della coagulazione ed alterazione dei test coagulativi
• Pazienti con deficit acquisiti della coagulazione (emofilia acquisita, malattia di von Willebrand acquisita).
• Pazienti affetti da malattie rare della coagulazione che necessitano dell’esenzione del ticket di cui alla legge 297/2001).
• Pazienti che necessitano di una consulenza genetica pre-natale.
• Pazienti con accertato tromboembolismo venoso
• Pazienti con sospetto tromboembolismo venoso.
• Pazienti che presentano mutazioni trombofiliche (mutazione FV Leiden, mutazione Protrombina) sospette o note.
• Pazienti che necessitano trattamento con farmaci anticoagulanti.
• Pazienti con tromboembolismo venoso o mutazioni trombofiliche pre-intervento chirurgico, in caso di gravidanza, ecc.

DOCUMENTI CORRELATI

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