31 – Centro Lesioni cerebrali acquisite in età perinatale

Reparto di riferimento: Patologia Neonatale e TIN

Responsabile: Parodi Alessandro

CONTATTI

Locazione: Padiglione 12, 4° piano

Reacapiti telefonici:
010.5636.2218
010.5636.2928 (reperibilità medica continuativa 24/24 h, 7/7 gg)

ilcervellodelneonato@gaslini.org
neonatalbrain@gaslini.org

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neonatalbrain@gaslini.org

ATTIVITÀ

Principali patologie trattate:

Encefalopatia Neonatale

Patologie tipiche del neonato pretermine:

Emorragia intraventricolare
Infarto venoso periventricolare
Idrocefalo post-emorragico neonatale
Emorragia cerebellare
Lesioni puntate della sostanza bianca
Leucomalacia periventricolare

Patologie tipiche del neonato a termine:

Encefalopatia ipossico-ischemica
Stroke arterioso ischemico perinatale
Trombosi dei seni venosi cerebrali (stroke venoso)
Convulsioni neonatali

Patologie ad esordio fetale:

Emorragie intracraniche ad esordio fetale
Idrocefalo post-emorragico ad esordio fetale

Infezioni congenite con possibili lesioni cerebrali in epoca neonatale:

Citomegalovirus (CMV)
Rosolia
Toxoplasmosi
Lue
Zika virus

Infezioni batteriche e virali acquisite in epoca neonatale:

Meningiti e meningoencefaliti virali
Meningiti e meningoencefaliti batteriche

Idrocefalo post-meningitico neonatale

Principali prestazioni:

Il Centro collabora con diverse figure professionali afferenti ad altre UU.OO. dell’Istituto (neuroradiologi, neurochirurghi, anestesisti, neuropsichiatri infantili, fisiatri, fisioterapisti, ematologi, infettivologi, genetisti, personale di laboratorio) per la diagnosi, il trattamento e la definizione della prognosi delle diverse tipologie di lesioni cerebrali. Esiste inoltre una attiva collaborazione con un altro centro di alta specialità dell’Istituto, il “Centro Stroke”.

Le prestazioni erogate includono:

Gestione del neonato critico e/o encefalopatico con e senza lesioni cerebrali;
Gestione del neonato asintomatico con lesioni cerebrali;
Ecografia transfontanellare ed ecodoppler transfontanellare, integrati – laddove possibile – con immagini ottenute attraverso finestre acustiche accessorie. L’esame ecografico ha il vantaggio di consentire lo stretto monitoraggio dell’evoluzione della patologia (ad esempio, nell’idrocefalo prima e dopo il trattamento) attraverso l’esecuzione di ecografie seriate;
RM cerebrale con disponibilità di tecniche avanzate, sia per la diagnosi che per una accurata definizione della prognosi delle lesioni;
Accertamenti genetici;
Trattamento ipotermico dell’encefalopatia ipossico-ischemica;
Trattamento di infezioni congenite (Citomegalovirus o CMV, toxoplasmosi, ecc.) ed acquisite (meningiti e meningo-encefaliti);
Trattamento anticoagulante della trombosi dei seni venosi cerebrali (stroke venoso);
Trattamento neurochirurgico dell’idrocefalo ad esordio fetale e neonatale;
Trattamento delle convulsioni neonatali;
Impostazione di programma abilitativo e/o riabilitativo individualizzato (follow-up, logopedia, fisioterapia, ecc.).

STAFF

Dirigenti Medici: Sara Mangini, Sara Pessano, Cristina Traggiai

Coordinatrice infermieristica: Simona Serveli

Infermiere pediatriche: Mirella Cisternino, Patrizia Garau

Psicologhe: Ilaria Beltrami, Alessandra Pagni, Deborah Preiti

Logopedista: Marta Majoli

Segretario: Francesco Grilli

Contesto specialità:

L’epoca neonatale è caratterizzata da un elevato rischio di lesioni cerebrali sia nel neonato a termine che in quello pretermine (prematuro), specie se di età gestazionale particolarmente bassa (inferiore alle 32 settimane di gestazione).

A titolo di esempio, l’incidenza dell’emorragia intraventricolare (la più frequente tipologia di emorragia in epoca neonatale) è compresa tra il 20% e il 25% nei neonati con peso alla nascita <1500 grammi. Poiché i neonati con peso <1500 grammi nel nostro Paese rappresentano circa l’1% di tutti i nati vivi (circa 5.000 neonati <1500 grammi su circa 500.000 nati vivi secondo il rapporto CeDAP 2013), possiamo stimare che ogni anno in Italia circa 1.000 neonati sviluppino un’emorragia intraventricolare. Nel 25% dei casi, l’emorragia intraventricolare si complica con la comparsa di idrocefalo post-emorragico. E’ importante sottolineare come recenti studi attribuiscano grande importanza alla tempestività del trattamento dell’idrocefalo post-emorragico al fine di minimizzare l’impatto di tale complicanza sullo sviluppo neurologico del bambino: pertanto, qualora un neonato con idrocefalo sia ricoverato presso una Struttura ove non sia possibile effettuare il trattamento, può rendersi necessario il trasporto da parte di un team dedicato presso un’altra Struttura con esperienza nel trattamento dell’idrocefalo in questa tipologia di paziente estremamente fragile.

Nei neonati a termine il discorso è più “clinico”, ovvero generalmente ci si accorge che un neonato presenta segni clinici di compromissione neurologica o “encefalopatia” (ipotonia, suzione non valida, irritabilità, scarsa reattività fino alla letargia, apnee e convulsioni).

Il sintomo cardine e di più frequente riscontro nel neonato encefalopatico è la convulsione, più frequente in epoca neonatale rispetto ad ogni altro periodo della vita. La comparsa di convulsioni nel neonato impone l’avvio di un complesso iter diagnostico-terapeutico che coinvolge diverse figure professionali, volto sia al trattamento delle convulsioni che all’identificazione della causa: una convulsione neonatale solo rarissimamente rappresenta l’esordio di una malattia epilettica (convulsioni che si ripetono nel tempo), mentre è spesso il segno di una lesione cerebrale acquisita o di una malformazione misconosciuta. Nel neonato a termine, le condizioni che possono causare convulsioni sono numerose; le cause più frequenti sono rappresentate dallo stroke (altresì detto “ictus”) neonatale e dall’encefalopatia post-asfittica, detta anche encefalopatia ipossico-ischemica che consegue alla asfissia perinatale.

L’incidenza dello stroke neonatale è pari a circa 1 caso ogni 1500/3000 nati vivi (si possono pertanto stimare circa 150/300 casi all’anno in Italia). Sia lo stroke arterioso ischemico che la trombosi dei seni venosi cerebrali (o stroke venoso) rappresentano un’importante causa di patologia neurologica in età pediatrica (paralisi cerebrale, epilessia, disturbi cognitivo-comportamentali, alterazioni della funzione visiva e dello sviluppo del linguaggio). Sebbene nuove potenziali terapie siano attualmente oggetto di studio, non esiste al momento attuale terapia per lo stroke arterioso ischemico in fase acuta. E’ altresì fondamentale la più precoce terapia riabilitativa che è attualmente oggetto di diversi progetti di ricerca. Al contrario, la trombosi dei seni venosi cerebrali (o stroke venoso) può essere curata con farmaci specifici nella fase più acuta, ed in casi selezionati si può avviare una terapia anticoagulante anche in caso di concomitante emorragia.

L’asfissia perinatale, ovvero la necessità di essere rianimati alla nascita, colpisce tra 1 e 9 neonati ogni 1000 nati, ovvero tra 0,1 e 1% della popolazione. Diverso il discorso della sindrome post-asfittica con sottesa encefalopatia ipossico-ischemica che colpisce solo una parte di questi neonati che nascono con difficoltà. Questa percentuale di neonati con sindrome post-asfittica (encefalopatia ipossico-ischemica) varia da nazione a nazione: ad esempio, nei paesi occidentali come il nostro l’incidenza è pari a circa 1,5 ogni 1000 nati, mentre nei paesi in via di sviluppo è molto più elevata. Questi neonati vengono sottoposti ad un trattamento con ipotermia (riducendo la temperatura corporea del neonato fino a 33°C per 72 ore, a partire dalle prime ore di vita). Sia l’encefalopatia ipossico-ischemica che entrambe le tipologie di stroke richiedono un attento follow-up neuro-psicomotorio nei primi anni di vita al fine di mettere in atto eventuali percorsi specifici di trattamento abilitativo.

Infine, fa riflettere l’impatto delle infezioni congenite sullo sviluppo neurologico del bambino: il Citomegalovirus (CMV) è la più comune causa di infezione congenita al mondo, con un’incidenza stimata tra 0,5% e 2% dei nati vivi (indicativamente si possono stimare pertanto tra 2.500 e 10.000 casi all’anno in Italia), e rappresenta la prima causa di sordità infantile non genetica. Inoltre, l’infezione congenita da CMV può causare epilessia, disturbi del linguaggio, deficit motori e cognitivo-comportamentali che possono derivare da vere e proprie malformazioni o lesioni cerebrali che si instaurano durante la vita fetale. Una attenta valutazione del neonato con infezione congenita da CMV (valutazione clinica, esami ematici ed esami strumentali) consente, nelle prime settimane di vita, di identificare i criteri per l’eventuale avvio di terapia antivirale, che viene somministrata al fine di migliorare la prognosi neurologica a distanza.

Riconoscimento:

1) Obiettivi in comune con il Piano Nazionale Prevenzione 2014-2018:

“Prevenire le conseguenze dei disturbi neurosensoriali”
“Ridurre il carico prevenibile ed evitabile di morbosità, mortalità e disabilità delle malattie non trasmissibili”

2) Possibilità di avviare precocemente percorsi terapeutici specifici, in accordo con la strategia “Acting early” promossa dall’OMS (WHO European Ministerial Conference on the Life-course Approach in the Context of HEALTH 2020; ottobre 2015, Minsk)

3) Obiettivi e strategie in comune con l’ “European Mental Health Action Plan 2013-2020” promosso dall’OMS:

“Everyone has an equal opportunity to realize mental well-being throughout their lifespan, particularly those who are most vulnerable or at risk”

4) Possibilità di:

centralizzare patologie specifiche del neonato
incrementare l’accesso di pazienti da altre regioni italiane
incrementare la casistica dell’Istituto
avviare e/o ampliare progetti di ricerca

Referenze:

Ricerca:

Attività di ricerca scientifica nell’ambito della neurologia neonatale (argomenti principali: emorragia intraventricolare, idrocefalo post-emorragico, emorragia cerebellare, patologia della sostanza bianca del pretermine, infezione congenita da CMV, patologia placentare);

Formazione accademica:

Attività di didattica frontale e tutoraggio rivolta agli studenti di Medicina e Chirurgia dell’Università di Genova;
Attività di didattica frontale e tutoraggio rivolta ai Medici in Formazione afferenti alla Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università di Genova (o in Stage presso questa struttura);

Formazione:

Attività di didattica frontale ed esercitazioni pratiche nell’ambito di corsi di ecografia transfontanellare sul territorio nazionale;
Partecipazione a Congressi regionali, nazionali ed internazionali;

Collaborazioni:

Partecipazione alle attività del gruppo EurUS Brain, con finalità di promozione di corsi avanzati di ecografia transfontanellare in ambito europeo e di partecipazione a progetti di ricerca condivisi nell’ambito della neurologia e del neuroimaging neonatale;
Collaborazione con l’azienda Shire Human Genetic Therapies Inc. (Massachusetts, USA) nell’analisi post-hoc delle lesioni cerebrali nei pazienti arruolati nel trial multicentrico ROPP-2008-01 (NCT01096784).

Associazioni di volontariato:

Eubrain ONLUS
www.eubrain.org

Cicogna Sprint ONLUS
www.cicognasprint.it
info@cicognasprint.it