24 – Centro di Ventilazione non Invasiva in età evolutiva

Reparto di riferimento: Neurologia pediatrica e Malattie muscolari

Responsabile: Minetti Carlo

Responsabile: Pedemonte Marina

CONTATTI

Locazione: Padiglione 16 primo piano reparto - Padiglione 16 piano terra DH

01056362564/01056362786

malattieneuromuscolari@gaslini.org

ATTIVITÀ

Principali patologie trattate:

Il numerodei bambini in ventilazionemeccanicanon invasiva (NIV) è in continuo aumento. Molte cause possonodeterminarequestanecessità, ma piùfrequentementesisviluppaall’interno di un quadro di disabilitàcomplessa; la diagnosipiùfrequente è rappresentatadallemalattieneuromuscolari (NMD). Le patologieneuro-muscolarirappresentanonell’etàevolutiva la piùfrequentecausa di InsufficienzaRespiratoriaCronicacherichiedailricorsoallaventilazionemeccanica e rappresentanoancheilparadigma del paziente ad elevatacomplessitàassistenziale. L’elevatamorbilità e mortalitàassociataallepatologieneuromuscolari è strettamentecorrelataall’alterazionedellacapacitàventilatoria, associata ad unainsufficientecapacità di clearance delle vie aereesia per insufficientecapacitàtussiva, sia per alterazionedellacapacitàdeglutitoria con incremento del rischio di abingestis. L’insufficienzarespiratoria (IR) puòinsorgeresiaacutamente, in seguito ad unainfezionerespiratoria, siapiù lentamente edinsidiosamente, come risultato di un progressivoscompensodeterminatodallaprogressivaiposteniamuscolaredeimuscolirespiratori. Le infezionirespiratoriesono la causapiùcomune di ospedalizzazione e di morteneipazientineuro-muscolari e comunquedeipazienti con disabilitàcomplesse e con deficit deimuscolirespiratori. Nelle prime fasidell’IRCneipazienti con patologieneuro-muscolari la riduzionedellaventilazionealveolaresievidenzia solo di notte con un’alterazionedegliscambialveolo-capillari. Ne derivanodisordinirespiratorilegati al sonnocaratterizzati da ipoventilazionenotturna. Questidisordinisimanifestanoinizialmente come ipopnee a comparsaprevalentenellafase REM del sonno, cherappresentailperiodo di massimaatoniadeimuscolirespiratori e di massimadisfunzione del diaframma. Successivamente, con ilprogrediredellapatologia, compare ipercapniacheprogressivamentecoinvolgeanche le fasinon REM del sonno. Nellamaggior parte deicasil’ipoventilazionenotturna precede l’insufficienzarespiratoriadiurna.

L’IstitutoGianninaGaslini è diventato in questiannicentro di riferimento per numerosipatologiechenecessitano di NIV, in particolare per le patologieneuromuscolari e neurologiche (Distrofiemuscolari, MiopatieCongenite, AtrofieMuscolariSpinali, malattiemitocondriali, malattie neurodegenerative, paralisicerebrali) chehannopunto di riferimentosianell’UOCdi NeurologiaPediatrica e MalattieMuscolari,sia in altrestruttureclinico-assitenziali (UOC di Neuropsichiatria Infantile, UOC di Pneumologia, UOSD di FibrosiCistica, UOC ClinicaPediatricaedEndocrinologia).
In cosaconsiste la ventilazione non invasiva? E’ unamodalitàassistenzialerivoltaallatrattamentodella grave difficoltàrespiratoriacronica e siattuamediantel’utilizzo di un ventilatoremeccanico. Glieffettidella NIV sonomolteplici e differisconosulla base dellapatologiatrattata ma essenzialmenteconsistono in: a) prolungamentodellavita in seguito a prevenzionedellecomplicazionirespiratorie acute (ipoventilazionecentrale, distrofiemuscolari, SMA1); miglioramentodell’attenzione e della performance (apneeostruttivenelsonno OSAS); miglioramentogeneraledellaqualitàdella vita (NMD).

Questi bambini presentanogeneralmenteproblematichenon solorespiratorie e pertantol’assistenza in tale settoreriveste un caratteremultidisciplinare e deveessereinseritanell’ambito di un gruppoclinicocheabbia in caricotalipazienti.

Principali prestazioni:

QUALI SONO I PRINCIPALI ATTIVITA’ DEL CENTRO

• 1)  riconoscimento precoce dell’insufficienza respiratoria cronica ipercapnica nel paziente neuromuscolare e nel paziente neurologico con rischio di insufficienza respiratoria e di conseguente avvio tempestivo della ventilazione non invasiva
• 2)  offrire ai bambini affetti da patologia respiratoria cronica con necessità di ventilazione meccanica prolungata domiciliare un adeguato standard di cure conforme ai migliori standard internazionali
• 3)  offrire alla famiglia un adeguato percorso di formazione per consentire una buona qualità di vita a casa
• 4)  garantire ai bambini e dalle famiglie un preciso punto di riferimento nel percorso clinico-riabilitativo, con particolare riferimento agli episodi acuti
• 5)  creare un team multidisciplinare in grado di farsi carico delle molteplici problematiche, non solo respiratorie, di questi pazienti.

Le principali attività previste dal Centro sono:

• a)  identificazione dei pazienti da avviare alla NIV
• b)  avviare il bambino a trattamento di NIV
• c)  verificare l’adattamento al trattamento NIV
• d)  programmare ed eseguire follow up periodico del bambino in NIV
• 
e) valutare l’eventuale necessità di variazione del regime di NIV o la sua sospensione in caso di 
miglioramento clinico
• f)  formazione dei genitori (education) e dei care givers
• 
g)  presa in carico di bambini con bisogni speciali (bambini portatori di tracheotomia)
• h) previsione di incontri con le strutture territoriali deputate alla prosecuzione delle cure a domicilio.

STAFF

Dr M. Pedemonte, Dirigente medico a tempo indeterminato-Dr. G. Brigati, Medico a contratto a termine-Fisioterapista non strutturato a termine. Personale infermieristico non dedicato.

Contesto specialità:

Prevediamo di mantenere il regime di cure attualmente in essere per circa 70 pazienti già in trattamento presso l’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari per un totale di circa 100 pazienti italiani in ventilazione non invasiva presso il gruppo di lavoro multidisciplinare del nostro Istituto.
Tale regime di cure prevede l’avvio della ventilazione nei nuovi casi ed un follow up a cadenza semestrale o annuale. Si deve inoltre considerare che la grande maggioranza delle patologie Neuromuscolari in follow up è a rischio di insufficienza respiratoria.

È possibile prevedere l’avvio della ventilazione meccanica in 10-20 nuovi pazienti all’anno secondo gli attuali parametri, in misura maggiore se prevediamo un verosimile incremento dell’attrazione di nuovicasi, anche da fuori Regione.
La disponibilità di letti nell’ambito della nuova degenza comune di Neuroscienze, che si dovrebbe attuare nei prossimi mesi, permetterà di valutare quanto questa risorsa possa divenire utilizzabile anche per pazienti con insufficienza respiratoria cronica degenti in altre unità operative, che potrebbero afferire con l’obiettivo di velocizzare la formazione dei genitori e ridurrei tempi di degenza.

Il mantenimento della attività del CAS si svolge in stretta collaborazione con altre Unità interdipartimentali:

• 1)  UOC di ANESTESIA E RIANIMAZIONE: individuazione di criteri per il ricovero e trattamento durante gli episodi di esacerbazione respiratoria che richiedano un intervento intensivo
• 2)  UOC di PNEUMOLOGIA: studio funzionale dei pazienti con insufficienza respiratoria e gestione delle patologie acute e croniche ad interessamento pneumologico.
• 3)  Collaborazione con U.O. Medicina Fisica e Riabilitazione. Ogni paziente deve essere valutato ed inquadrato sia per l’aspetto riabilitativo che per le eventuali necessità di presidi e per le problematiche inerenti la deglutizione.
• 4)  UOSD Centro di Miologia traslazionale e Sperimentale per inquadramento diagnostico e l’attività di ricerca.
• 5)  UOSD Hospice per la prosecuzione delle cure palliative ne casi non domiciliabili.
• 6)  UOSD assistenza domiciliare del paziente emato oncologico e continuità delle cure.
• 7)  UOSD centro Nutrizionale , ogni paziente deve seguire una dieta adeguata alle necessità energetiche
richieste.
• 8)  UOC Ortopedia finalizzato alle necessità peculiari di queste patologie
• 9)  UOC Cardiologia: intervento finalizzato ad individuare le problematiche cardiovascolari associate.
• 10) UOC Endocrinologia: intervento finalizzato ad identificazione problematiche associate
• 11)  UOSD Team delle vie Aeree per la valutazioni ed il trattamento delle problematiche che possono
emergere a carico delle vie aeree.

Riconoscimento:

Oltre la metà dei pazienti seguiti presso il Centro sono residenti in altre Regioni italiane (particolarmente Toscana, Piemonte, Lombardia, Sardegna e le Regioni del Meridione). Tale dato conferma già da ora il riconoscimento di centro di eccellenza nazionale in tale settore, in grado di attrarre patologia specialistica e di ridurre o eliminare eventuale mobilità passiva.

Referenze:

L’UOC collabora da molti anni con le associazioni delle famiglie dei pazienti (Famiglie SMA, UILDM, 
Mito con) per la diagnosi e la presa in carico dei piccoli pazienti. Inoltre è Centro di riferimento per la ricerca clinica e traslazionale nel settore specifico. E’ inserita nell’ambito di una rete nazionale di altri Centri italiani con analoghe patologie e nell’ambito della European Reference network per le Malattie Neuromuscolari.

Associazioni di volontariato:

AVO, Banda degli Orsi, Porto dei Piccoli