21 – Centro per la Neurofibromatosi

Reparto di riferimento: Neurologia pediatrica e Malattie muscolari

Responsabile: Diana Maria Cristina

CONTATTI

Locazione: Padiglione 16 primo piano Reparto - Padiglione 16 piano terra DH

010 56362564/010 56362620

mcristinadiana@gaslini.org

malattieneuromuscolari@gaslini.org

ATTIVITÀ

Principali patologie trattate:

Neurofibromatosi

Principali prestazioni:

Valutazione pediatrica e neurologica, analisi genetica nell’ambito di un percorso diagnostico-terapeutico multidisciplinare (oculista, ortopedico, dermatologo,neuro genetista, neuro radiologo, radiologo, oncologo, neuroncologo, neurochirurgo, endocrinologo, nefrologo, ORL, chirurgo, chirurgo vascolare, chirurgo maxillo-facciale, terapista del dolore, fisiatra, psicologo).

STAFF

Dott.ssa MC Diana, referente per la NF1 ( reparto di degenza e DH)

Dott.ssa G Romanisio, medico in formazione, tesista

Dott. F Zara, biologo genetista, responsabile del laboratorio di neurogenetica

 

Contesto specialità:

Negli ultimi 10 anni più di 600 pz seguiti presso il Centro; attualmente in controllo longitudinale circa 500 pz, oltre il 60% sono residenti in altre regioni italiane, alcuni pz sono residenti all’estero.

I dati dei pz sono raccolti nel database del Gruppo Italiano sulle Neurofibromatosi

Incidenza di 1/3000 nati ogni anno

Sia pz pediatrici che adulti.

Riconoscimento:

La NF1 è una delle più frequenti malattie ereditarie a trasmissione autosomica dominante con incidenza pari a 1/3000 nati ogni anno , determinata da alterazioni di una delle due copie del gene NF1, localizzato sul cromosoma 17 con rischio di ricorrenza pari al 50% da un genitore ai figli. Nella metà dei casi la malattia è dovuta a mutazioni “de novo”. I soggetti portatori del gene alterato manifestano sempre la malattia anche se in entità diversa non solo da soggetto a soggetto ma anche all’interno della stessa famiglia. E’ una patologia evolutiva e complessa che necessita di assistenza specialistica multidisciplinare, volta ad individuare precocemente i segni e i sintomi della patologia, le complicanze talvolta anche severe, per definire l’entità della malattia e garantirne la presa in carico programmando un percorso diagnostico e terapeutico adeguato e personalizzato. Presso l’Istituto G Gaslini si è formato un polo centralizzato di integrazione e confronto con i vari specialisti coinvolti all’interno dell’Istituto e collaborazione esterna con specialisti dell’Ospedale S. Martino e Ospedale Galliera di Genova Tale dato conferma il riconoscimento di centro di eccellenza nazionale in tale settore, in grado di attrarre patologia specialistica e di ridurre o eliminare eventuale mobilità passiva.

Referenze:

L’attività del centro NF1 comprende:

-Attività di diagnosi clinica

-Attività di diagnosi genetica e molecolare

-Attività di presa in carico e follow-up

-Certificazione di malattia rara

-Gestione database clinico

-Registro pz affetti NF1

-Integrazione, confronto e collaborazione con le varie associazioni dei pz

-Il Centro fa parte del Gruppo di Studio Italiano sulle NF1

-Attività di ricerca:

programmazione di PDTA interno IGG

studio correlazione genotipo/fenotipo

partecipazione a clinical trials nazionali ed internazionali

collaborazione con UO Oncologia e Neuroncologia per avvio trial sperimentale farmaci

-Realizzazione di un polo centralizzato di integrazione e confronto e collaborazione con i vari specialisti      coinvolti e le varie associazioni dei pz

Associazioni di volontariato:

Collaborazione con le varie Associazioni : LINFA ( Loattiamo Insieme per la NeuroFibromatosi), ANF ( Associazione NeuroFibromatosi, ANANAS Onlus (Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi).