30 – Centro Diagnosi e Terapia dell’osteoporosi e malattie del metabolismo osseo

Reparto di riferimento: Clinica Pediatrica ed Endocrinologia

CONTATTI

Locazione: Reparto di Endocrinologia Pediatrica DH, Padiglione 16, Piano Terra

Recapiti telefonici:
010-56362816 (studio DXA), 010-56363164 (caposala)
010-56363168 (prenotazione DXA ambulatoriale o prime visite per osteoporosi/patologie ossee-ore 12-13 dal Lu al Gi)

natasciadiiorgi@gaslini.org, mauramazzoni@gaslini.org, DHEndocrino1@gaslini.org

L’attività diagnostica mediante densitometria ossea a doppio raggio X (DXA-dual-X-ray-absorbiometry), unitamente al dosaggio e all’interpretazione dei marcatori ossei per la valutazione dei disturbi di densità minerale ossea, di composizione corporea e del metabolismo osseo in età pediatrica, è stata attivata a partire dal 2008 facendo seguito ad un progetto messo a punto dalla Clinica Pediatrica, Università di Genova, in condivisione con la direzione generale dell’IGG che prevedeva

l’acquisizione della densitometria DXA Lunar Prodigy (GE) con software pediatrico
la messa a punto dei dosaggi dei marcatori ossei in collaborazione con il laboratorio centrale IGG (Prof. G. Melioli)
un training c/o il Bone Center, Children’s Hospital di Los Angeles della dott.ssa Natascia DI Iorgi, avvenuto nel 2007

In base alle necessità sempre maggiori di un’utenza affetta da displasia scheletrica il Centro ha inoltre messo a punto la presa in carico multidisciplinare del paziente acondroplasico nel 09.2014 (Clinica Pediatrica, Neuroradiologia, Neurochirurgia, Ortopedia, Neurofisiologia).

Il pannello per la diagnosi genetico-molecolare delle basse stature genetiche e displasie scheletriche è stato introdotto nel 2016 ed esteso tra il 2018-2019 (in fase di attivazione).

ATTIVITÀ

Principali patologie trattate:

Osteoporosi primaria (osteogenesi imperfetta, altre malattie genetiche caratterizzate da fragilità ossea/fratture);
Osteoporosi secondaria nel bambino (iatrogena, da immobilità, secondaria a malattie oncologiche, endocrinologiche, reumatologiche, nefrologiche, neurologiche e neuro-muscolari, gastrointestinali). Altre condizioni associate a fragilità ossea/fratture;
Condizioni caratterizzate da ipocalcemia (ipoparatiroidismi, rachitismi carenziali e genetici), ipofosforemia, ipercalcemia;
Alterazioni della composizione corporea in tutte le condizioni patologiche associate a obesità/magrezza/ alterazioni muscolo-scheletriche (ad esempio distrofie muscolari, patologie infiammatorie croniche, anoressia, patologie oncologiche);

Displasie scheletriche (acondroplasie, ipocondroplasia, altre displasie scheletriche rare).

Principali prestazioni:

Valutazione clinica endocrinologica e metabolica orientata alla problematica ossea o di composizione corporea presentata;

– Valutazione ematochimica per la diagnostica differenziale delle condizioni associate a fragilità ossee /fratture e alterazione della composizione corporea;

– Valutazione biochimica e urinaria del metabolismo osseo per lo studio del turnover osseo;

– Valutazione densitometrica mediante DXA Lunar Prodigy (GE) del neonato (software Infant), del bambino e dell’adolescente (software pediatrico) (siti scheletrici analizzati: corpo intero, rachide, femore, avambraccio);

– Valutazione dei crash vertebrali mediante valutazione VFA (vertebral fracture assessment mediante acquisizione DXA laterale);

– Valutazione densitometrica scheletrica nell’ambito di trials clinici c/o i vari reparti dell’IGG (ad esempio Malattie Rare, Distrofia Muscolare di Duchenne, malattie emato-oncologiche);

– Trattamento anti-riassorbimento osseo mediante difosfonati e.v. in regime di DH (DH terapeutico) o di ricovero ordinario;

– Monitoraggio dei trattamenti attuati per contrastare condizioni di osteoporosi (difosfosfonati, terapie ormonali, altro) o per valutare gli effetti di farmaci potenzialmente deleteri per l’osso (ad esempio steroidi, chemioterapici, farmaci biologici..). La DXA rappresenta l’unica possibilità di monitoraggio dell’azione di tali strategie terapeutiche sull’osso.

– Monitoraggio dei trattamenti attuati per la modifica della composizione corporea in termini di massa magra e grassa (attività fisica, dietoterapia, trattamenti farmacologici per l’obesità, trattamenti ormonali, anoressia…).

– Selezione di pazienti candidati alla valutazione genetico molecolare mediante pannello genetico basse statura e displasia scheletriche a partire dal 2016 esteso tra il 2018-2019 (in fase di attivazione).

– Collaborazione con genetisti per l’avvio di analisi genetiche specifiche per la diagnosi di malattie rare scheletriche, ad esempio esostosi multiple, in pazienti numericamente importanti seguiti in multidisciplinarietà (ad esempio Ortopedia, Genetica Clinica, Clinica Pediatrica).

STAFF

Personale medico: Prof.ssa Di Iorgi Natascia (UOC Clinica Pediatrica, Professore Associato, convenzionato IGG), Dott.ssa Anna Allegri (dirigente Medico I livello);

Dottorando di ricerca a rotazione (attualmente dott.ssa Sara Notarnicola);

Personale tecnico di radiologia: responsabile Piero Chessa, Luana Rimassa, Chiara Tindiglia;

Personale infermieristico: Sig. Maura Mazzoni (Caposala DH), IP del DH del Centro (Roberta Bondi, Adalgisa Santomaso);

Prof. Mohamad Maghnie (Direttore UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia);

Dott. G. Magnano (Direttore UOC di Radiologia);

Dott. D. Coviello (Direttore Genetica Molecolare), M. Baldi, A.M. Baffico (biologhe);

Dott. S. Boero (Direttore UOC Ortopedia).

Contesto specialità:

Endocrinologia pediatrica e trasversalità a tutte le patologie croniche in cui la patologia di base o il trattamento può determinare un impatto deleterio sul sistema muscolo-scheletrico, sul metabolismo osseo e sulla composizione corporea. Non esiste allo stato attuale una stima globale della prevalenza di tali condizioni in età pediatrica poiché i fattori di rischio mutano a secondo delle patologie associate (ad esempio durante la fase acuta di malattia pazienti pediatrici oncologici possono sviluppare una ridotta densità minerale ossea fino al 50-60% dei casi).

Annualmente vengono valutati circa 1000 pazienti pediatrici affetti da osteoporosi genetica, idiopatica o secondaria o con fattori di rischio per osteoporosi affluenti da tutte le Unità operative dell’IGG oppure esterni (mediante procedura ambulatoriale concordata con il responsabile).

Ogni soggetto viene sottoposto ad almeno 2 valutazioni DXA (due siti scheletrici) per un totale di circa 2000 esami DXA/anno.

Dall’acquisizione del densitometro DXA (2008) e del software Infant (2012) sono state eseguite circa 9600 valutazioni in età pediatrica –adolescenziale e 100 valutazioni nel neonato.

Ciascuna valutazione comporta esame DXA, sua interpretazione in base ai dati auxologici, clinici, anamnestici e iatrogeni e consulenza finale integrata di eventuale studio del metabolismo osseo.

Il Centro segue inoltre:

Un numero superiore a 50 soggetti con rachitismi carenziali o genetici o ipoparatiroidismi.

Un numero superiore a 230 pazienti affetti da displasie scheletriche (200 soggetti con acondroplasia).

Riconoscimento:

Il Centro è l’unico polo pediatrico in Italia che ha attivato la valutazione densitometrica del paziente neonato (software Infant) e uno dei rari centri Italiani che ha sviluppato con personale dedicato (clinico, tecnico, infermieristico, di laboratorio) la diagnostica, monitoraggio e trattamento di condizioni di osteoporosi/fratture in età pediatrica e la diagnosi e presa in carico del paziente con displasia scheletrica.

Il Centro inoltre garantisce l’esecuzione della DXA nei trial clinici dell’IGG.

A breve, l’acquisizione di un nuovo strumento innovativo iDXA consentirà una diagnostica ancora più raffinata delle condizioni di osteoporosi e crash vertebrali (anche senza l’uso di radiologia tradizionale).

Referenze:

Ricerca:

Lo strumento DXA viene utilizzato per ricerca

nello studio della densità minerale ossea e composizione corporea nei seguenti ambiti pediatrici: Endocrinologia, Patologia Neuro-Muscolare, Nefrologia, Onco-ematologia, Neuroncologia, Gastroenterologia, Patologia reumatologica.
Nell’ambito di trials Clinici dell’IGG

La collaborazione con il laboratorio dell’IGG ha portato alla pubblicazione di range di riferimento per i marcatori ossei c/o l’IGG

– Clin Biochem. 2012 Dec;45(18):1703-5.

– Clin Biochem. 2016 Jul;49(10-11):802-7

La Prof.ssa Di Iorgi è responsabile scientifico del Progetto PRIN 2015 bando nazionale dal titolo “ Molecular Genetics and Clinical Management of the Growth Disorders associated to Genomic Imprinting” (coordinatore Andrea Riccio, II Università degli Studi di Napoli);

Network/gruppi di esperti per la patologia ossea: la Prof.ssa Di Iorgi fa parte dei seguenti

Gruppo di esperti di XLH (X-Linked-hypophosphatemia)
Pancare (Pan-European network for survivors after childhood and adoelscent cancer) internazionale

-in atto stesura linee guida patologia ossea dei pazienti oncologici

Formazione:

Il Centro rappresenta un’esperienza formativa importante nel campo dell’endocrinologia pediatrica/patologia ossea durante il percorso formativo di

Medici in Formazione Specialistica Pediatrica (tutoraggio, lezioni, Journal Club, Discussione Casi Clinici, tesi di specialità)
Studenti di medicina (attività professionalizzante a piccoli gruppi, lezioni frontali, seminari, tutoraggio circa 5 tesi in medicina e chirurgia/anno)

Studenti in infermieristica.

Associazioni di volontariato:

ASSOCIAZIONE AISAC
segreteria@aisac.it

ASSOCIAZIONE CRESC-ENDO
info@cresc-endo.it

ASSOCIAZIONE AFADOC
www.afadoc.it

SOD Italia
info@soditalia.it presidente@soditalia.it

ASSOCIAZIONE PRADER-WILLI
p.praderwilliliguria@gmail.com

ASSOCIAZIONE ITALIANA S. di RUSSEL-SILVER
www.aisrs.it