Clinica Pediatrica ed Endocrinologia

CONTATTI

Tipologia: UOC Clinica Pediatrica-Endocrinologia

Direttore: Prof Mohamad Maghnie

Tel: 010 5636 2574

E-mail: mohamadmaghnie@gaslini.org; Mohamad.Maghnie@unige.it

 

Ambulatorio

Tel: 010 5636 3164

SOLO RICHIESTE URGENTI: 3385785981

Segreteria:
Tel: 010 5636 3164

E-mail: mariaaulicino@gaslini.org oppure dhendocrino1@gaslini.org

Localizzazione:
Degenza: Pad.16 terzo piano

Ambulatorio-Day Hospital: Pad 16 piano terra

 

INFORMAZIONI UTILI E PRENOTAZIONI VISITE AMBULATORIALI

Prenotazione visita ambulatoriale:

Prima Visita chiama il Contact Center Regionale al numero 010.5383400 (opzione 6)
Gli orari sono i seguenti: Dal Lunedì al Venerdì: dalle 08.00 alle 18.00.

Ambulatori dedicati: Nati piccoli per l’età gestazionale, Displasie scheletriche, osteoporosi primaria e secondaria, scarso accrescimento, malattie endocrine

Visite Successive: tempistica e prenotazione decise dal medico che ha eseguito la prima visita

Day Hospital: la prenotazione del day hospital è subordinata alla valutazione ambulatoriale specialistica da parte di un componente dello staff

Ricovero Ordinario: la prenotazione del ricovero ordinario è subordinata alla valutazione specialistica da parte di un componente dello staff

Televisita: possono essere eseguite visite di follow up da concordare con uno specialista dello staff

 

ATTIVITA’

Centro Endocrinologia del Bambino e dell’Adolescente-

Il Centro di Endocrinologia Pediatrica prende in carico bambini ed adolescenti affetti da patologie primitive e secondarie del sistema endocrino, in particolare problemi di crescita, malattie della tiroide, anticipi e ritardi puberali, malattie della ghiandola surrenale e delle gonadi, patologie dell’osso incluse l’Acondroplasia e altre Displasie Ossee. Il Centro di Endocrinologia esegue follow up dei neonati affetti da Ipotiroidismo Congenito e soggetti con patologia rare quali Sindrome di Turner e Klinefelter, Sindrome di Prader-Willi e altre forme di Obesità Genetica, Displasia Setto-Ottica, Displasie scheletriche. Esegue attività di consulenza per tutte le Unità Operative dell’Istituto Gaslini e per bambini e Adolescenti seguiti presso altre strutture pediatriche

Per bambini e adolescenti con sindrome di Down è stato istituito un ambulatorio dedicato.

Il Centro di Endocrinologia Pediatrica è il referente per l’età evolutiva per le patologie da carenza iodica, considerati i rapporti di stretta collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità in particolare con l’Osservatorio per lo stato di iodosufficienza della popolazione italiana.

Presso il centro di endocrinologia è operativo il Centro per lo studio dell’osso e delle relative patologie con possibilità di eseguire la valutazione della Densitometria Ossea (DXA).

Unico in Italia, il centro di Endocrinologia Pediatrica ha attivato la figura della “Infermiera Educatrice” che svolge attività di formazione e educazione sanitaria per i pazienti in terapia per patologie endocrinologiche, rappresentato nel contempo interfaccia fra il paziente, la famiglia ed i Centro che ha in carico il paziente

 

Centro Diabetologia Pediatrica – Attività assistenziale mediante visite ambulatoriali, ricovero in day hospital e ricovero ordinario, mirata alla prevenzione, alla diagnosi, alla cura e al follow-up dei pazienti affetti da: diabete mellito tipo 1 (DM1), tipo 2 (DM2), diabete mitocondriale, S. di Wolfram, forme monogeniche di DM (Maturity-OnsetDiabetes of the Young-MODY), diabete mellito neonatale (transitorio o permanente). In particolare nei pazienti con DM1: inquadramento diagnostico, trattamento e follow-up clinico con periodico screening delle patologie autoimmuni (celiachia e tireopatie) e delle complicanze microangiopatiche associate al DM (retinopatia, nefropatia, neuropatia); attività di educazione alimentare e follow-up dietetico-nutrizionale, supporto psicologico, attività di istruzione ed educazione all’autocontrollo, organizzazione di campi estivi ed invernali di istruzione dedicati alle varie fasce di età (in collaborazione con l’Associazione Diabete Giovanile – ADG Genova); attività di informazione sul diabete mellito tipo 1 e la sua autogestione nelle scuole primarie e secondarie. Inquadramento diagnostico e follow-up dei soggetti a rischio di DM tipo 1, di DM tipo 2 e sindrome metabolica. Consulenza diabetologia con inquadramento diagnostico, impostazione terapeutica e follow-up in pazienti con varie forme di intolleranza glucidica/diabete mellito secondario ad altre patologie: pazienti oncologici sottoposti a trapianto di midollo osseo, pazienti con nefropatie sottoposti a trapianto renale, pazienti con fibrosi cistica. Diagnosi e terapia delle pazienti con intolleranza glucidica/diabete gestazionale e con diabete mellito tipo 1 e tipo 2 in gravidanza. Valutazione del metabolismo glucidico nei neonati di madre con intolleranza glucidica/diabete gestazionale e con diabete mellito tipo 1 e tipo 2 in gravidanza.

Centro Regionale per gli screening neonatali e la diagnosi delle Malattie Metaboliche – Svolge la sua attività, mediante visite ambulatoriali e in regime di day hospital e di ricovero, mirata alla prevenzione, alla diagnosi e alla cura dei pazienti affetti da errori congeniti del metabolismo ed è responsabile del programma per lo screening neonatale di massa della Regione Liguria. L’attività diagnostica di laboratorio e di screening neonatale viene svolta dal Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo. I pazienti in controllo longitudinale presso il nostro Centro, per la specificità e la particolarità delle loro patologie, vengono presi in carico dal momento della diagnosi fino all’età adulta compresa. Al Centro afferiscono, inoltre, anche pazienti sia in età pediatrica che adulta che presentano patologie vascolari di varia natura per una valutazione del metabolismo dell’omocisteina. Accanto all’inquadramento diagnostico e di controllo longitudinale a tutti i pazienti affetti da errore congenito del metabolismo viene fornita una attività di informazione e di conoscenza del tipo di malattia ed un follow-up

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo (Labsiem –www.dipe.unige.it/labsiem).

L’attività si articola in tre sezioni: 1.errori congeniti del metabolismo: svolge attività diagnostica e di ricerca in tema di malattie metaboliche ereditarie ed effettua la diagnostica di secondo livello per i programmi di screening neonatale; esegue anche attività diagnostica prenatale per alcune aminoacidopatie e alcune acidosi organiche; 2.screening neonatale: è deputata all’attività screening per i programmi di screening neonatale per la Regione Liguria: Fenilchetonuria ed Iperfenilalaninemie, Ipotiroidismo Congenito, Fibrosi Cistica e, dal 2005 (progetto pilota finanziato dalla Regione Liguria), screening neonatale esteso alle malattie metaboliche ereditarie. 3. diabetologia: svolge attività di ricerca e diagnostica molecolare in tema di MODY, Sindrome di Wolfram, diabete neonatale, iperinsulinismo.

Il Laboratorio costituisce uno dei punti di eccellenza e di riferimento italiani per lo screening neonatale e per le malattie metaboliche ereditarie in particolare nel campo della formazione delle figure professionali coinvolte. Il Laboratorio ha intrapreso nel 2013 il percorso di certificazione ISO9000

SERVIZI

• Ricoveri Programmati
• Ricoveri Urgenti
• Day Hospital
• Visite Ambulatoriali per problematiche, endocrine, diabete, metaboliche e scheletriche
• “Second Opinion”
• Visite in Telemedicina
• Consulenze Endocrinologiche

 

LINEE DI RICERCA

Endocrinologia Pediatrica:

Geni Candidati Associati a Difetti di Sviluppo dell’Ipofisi

Diagnosi Ipopituitarismo: Caratterizzazione Biochimica-Immagine-Genetica

Displasia setto-ottica

Difetto di crescita di origine genetica e sindromica

Difetto di Crescita nelle Malattie Croniche

Diabete insipido Centrale

Malattie Tiroidee

Osteoporosi e malattie associate

Acondroplasia e Displasie scheletriche Obesità Genetiche

Malattie del calcio-fosforo

Endocrinopatie secondarie a malattie onco-ematologiche

Endocrinopatie secondarie a malattie croniche dell’età evolutiva

Disturbi dello sviluppo puberale e Ipogonadismo

Malattie surrenaliche e gonadiche

 

Centro di Diabetologia, obesità e dislipidemia pediatrica: Coordinamento dello studio multicentrico nazionale AIFA F

ARM8MR2J7 sull’impiego delle insuline premiscelate nei pazienti con DM1 da 6 a 18 anni. Partecipazione a 2 trial clinici multicentrici internazionali sull’impiego di ipoglicemizzanti orali nel diabete mellito tipo 2 in età adolescenziale (Studio BI trial n. 1218.56 – Cod. EudraCT: 2009-017004-91 e Studio MK 0431-083). Partecipazione allo studio multicentrico internazionale TRIAL NET – Natural HistoryStudy of the Development of Type 1 Diabetes (Protocol TN-01). Altre linee di ricerca includono: Diagnosi eziologica di forme monogeniche di diabete mellito (Maturity-OnsetDiabetes of the Young – MODY, Sindrome di Wolfram, Diabete neonatale transitorio o permanente da mutazioni del gene KIR6.2); Epidemiologia del diabete mellito tipo 1 in Liguria; Epidemiologia del diabete mellito tipo 1 nelle minoranze etniche; Epidemiologia del MODY in Italia; Follow-up clinico della nefropatia diabetica; Follow-up della retinopatia diabetica; Valutazione degli effetti glicometabolici dell’attività fisica nei giovani con DM1; Studio di validazione in lingua italiana dei questionari sulla qualità della vita PedsQoL specifici per il DM1; Relazione fra obesità ed insorgenza precoce del diabete mellito tipo 1 (Accelerator Hypothesis); Relazione fra asma/allergie e DM1; Nuove co-morbidità nel diabete mellito tipo 1: il diabete doppio (Double Diabetes); Svezzamento dall’insulina e introduzione di ipoglicemizzante orale (Sulfanilurea) in pazienti con diabete neonatale da mutazione del gene KIR 6.2.   Partecipazione al Progetto Multicentrico PON-T3 finalizzato alla identificazione di marker di rischio per patologie cardiovascolari in pazienti con diabete mellito, sindrome metabolica, obesità e sindrome metabolica

La ricerca in laboratorio include:

• Diagnosi genetica delle forme monogeniche di diabete mellito/disglicemia.
• Diagnosi genetica delle dislipidemie (presso il Laboratorio del Prof. Coviello)
• Analisi del genoma su spot, finalizzato alla diagnosi genetica delle varie forme di disglicemie e delle principali dislipidemie

 

Laboratorio per lo studio degli errori congeniti del metabolismo: Individuazione di nuove strategie e tecnologie nella diagnosi degli errori congeniti del metabolismo; 4) Valutazione dell’efficacia e della sicurezza nell’utilizzo della sapropterina nei pazienti affetti da iperfenilalaninemia da deficit di fenilalanina-idrossilasi BH4 responsiva; 5) Valutazione dell’attuabilità dell’inserimento nel pannello delle malattie sottoposte a screening del difetto di ADA-SCID, difetto genetico di immunodeficienza combinata, che compromette gravemente la funzione del sistema immunitario; 6) Messa a punto e validazione dei test di seconda istanza (2nd tier test) applicato allo screening neonatale metabolico esteso (Regione Liguria

 

PRINCIPALI COLLABORAZIONI NAZIONALI ED INTERNAZIONALI

• Great Ormond Street Hospital – London University
• Ospedale Bambino Gesù Roma
• Istituto Auxologico Italiano Milano
• Centri di endocrinologia pediatrica di Cagliari, Bologna, Napoli, Milano ed altri
• Centri italiani di Diabetologia Pediatrica partecipanti a studio AIFA FARM8MR2J7: Torino (H Regina Margherita), Novara (Università Piemonte Orientale), Firenze (AO Meyer), Ancona (Ospedale Salesi), Roma (Ospedale Pediatrico Bambin Gesù), Napoli (II Università ed Università Federico II), San Giovanni Rotondo (Casa Sollievo della Sofferenza), Catania (Clinica Pediatrica)
• Università Vita e Salute, Ospedale San Raffaele, Milano (TrialNet)
• Università del Piemonte Orientale di Novara (Epidemiologia del DM1 nelle minoranze etniche)
• Università di Ancona (Epidemiologia del diabete mellito)
• Università di Napoli Federico II (Celiachia e diabete mellito tipo 1)
• Studi multicentrici del Gruppo di Srudio di Diabetologia afferente alla Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP)
• AMC, University Hospital Amsterdam (malattie perossisomiali e diagnostica biochimica e molecolare di errori congeniti del metabolismo)
• Amsterdam Free University (difetti di creatina e diagnosi prenatale)
• University Hospital Basel (diagnostica biochimica e prenatale di errori congeniti del metabolismo)
• Universitats- Kinderklinik Zurigo (diagnostica differenziale delle iperfenilalaninemie)
• Ospedale Regina Margherita, Torino (diagnostica differenziale delle iperfenilalaninemie
• Division of MedicalGenetics,University of Utah, USA per lo studio e l’individuazione dei pazienti affetti da deficit di trasporto della carnitina (CUD)

DOCUMENTI CORRELATI

STAFF

Allegri Anna Elsa Maria
Aloi Concetta
Angelelli Alessia
Bassi Marta
Bertoni Stefania
Casalini Emilio
Casavecchia Paola
Cassanello Michela
Chiarenza Silvio
Corsolini Fabio
D'Annunzio Giuseppe
Di Giusto Marina
Di Iorgi Natascia
Fava Daniela
Gastaldi Roberto
Lanfranconi Maria Grazia
Maghnie Mohamad
Mascagni Andrea
Mazza Olga
Minuto Nicola
Napoli Flavia
Patti Giuseppa
Perrone Donnorso Michela
Schiaffino Maria Cristina
Sondo Elvira
Tappino Barbara
Vannini Paola