Clinica Pediatrica ed Endocrinologia

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Responsabile: Professor Mohamad Maghnie

Segreteria:
Sig.ra Marina Di Giusto
Tel. 010 5636.2248 – 2574
Fax 010 3538265
E-mail: mohamadmaghnie@gaslini.org

Localizzazione:

Degenza: Padiglione 16 – III piano
Laboratorio: Padiglione 16 – III piano
Day Hospital: Padiglione 16 – piano zero
Ambulatori: Padiglione 16 – piano zero

Reparto di Degenza
Tel. 010 5636 2366 – 2256
Fax 010 8612054
E-mail Clinica3P@gaslini.org

Day Hospital / Ambulatori

Endocrinologia:
Tel. 010 5636.2357
E-mail mailto: dhendocrino1@gaslini.org

Diabetologia:
Tel. 010 5636.2528
E-mail diabetologia@gaslini.org

Malattie Metaboliche- Screening Neonatale:
Tel. 010 5636.2664 – 2406 – 2582
E-mail segrscreening@gaslini.org

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo, Centro Regionale di Screening Neonatale
Padiglione 16 – III piano
Tel. 010 5636.2406 – 2582
Fax 010 3773210
E-mail labsiem@gaslini.org – expandednbs@gaslini.org

Sezione Endocrinologia Pediatrica Day Hospital/Ambulatori

Ambulatori per Visite Specialistiche:lunedi, mercoledi e giovedi dalle 14.00 alle 17.00
Ambulatorio dedicato Sindrome di Down: primo e terzo venerdì del mese telefono 3385785981
Prenotazioni prime visite: Contact Center Istituto Gaslini 01056362637 (ore 8.00-16.00)
Prenotazioni Visite Successive: 01056362357 lunedi-venerdi ore 11.00-13.00
Prenotazione Visite Urgenti: 3385785981 lunedi-venerdi ore 8.00-10.00
Day Hospital: dal lunedi al venerdi ore 7.30-17.00
Per comunicazioni telefoniche : 01056362357, 3385785981 (ore 8.00-16.00)
Per comunicazioni e-mail: csclidhendo@gaslini.org
Densitometria Ossea (DXA)
Prenotazioni Prestazioni Ambulatoriali: 01056363168 lunedi-giovedi ore 12.00-13.00

Centro Regionale di Diabetologia Pediatrica

Ambulatori Visite Specialistiche: lunedì-venerdì ore 11.00-13.00; martedì-giovedì ore 14.30 alle 17.00
Prenotazioni visite (prime visite e successive): 01056362528 (ore 11-13)
Day Hospital: dal lunedì al venerdì ore 7.30-15
Per comunicazioni telefoniche: 01056362528 (ore 14.30-17)
Cellulare per emergenze: 3477465368 (ore 24)
Per comunicazioni e-mail: diabetologia@gaslini.org

Sezione Dislipidemie

Ambulatori Visite Specialistiche: mercoledì ore 14.30 – 16.00;
Prenotazioni prime visite: Contact Center Istituto Gaslini 01056362637 (ore 8.00-16.00)
Prenotazioni Visite Successive: 01056362357 lunedi-venerdi ore 11.00-13.00
Day Hospital: il mercoledì e venerdì ore 7.30-15.00
Per comunicazioni telefoniche : 01056362357
Per comunicazioni e-mail: dislipidemie@gaslini.org

Sezione Ricoveri Ordinari

Prenotazione Ricoveri ordinari: i ricoveri vengono concordati direttamente con il personale medico e la caposala del reparto di degenza tel. 01056362366.

Dott.ssa Anna Elsa Maria Allegri, Dirigente Medico
Dott Giuseppe D’Annunzio Dirigente Medico IAS Diabetologia
Prof Natascia Di Iorgi, Professore Associato di Pediatria
Dott Roberto Gastaldi Dirigente Medico IAS Endocrinologia
Dott Nicola Minuto, Dirigente Medico
Dott.ssa Flavia Napoli, Dirigente Medico
Dott.ssa Maria Cristina Schiaffino IAS Malattie del Metabolismo
Dott.ssa Cinzia Zucchi, Funzionario Tecnico – Dietista

STAFF LABORATORIO PER LO STUDIO DEGLI ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO E

SCRENNING NEONATALI: LABSIEM

Dott.ssa Michela Cassanello , Dirigente Sanitario Chimico
Dott.ssa Anna Rita Fantasia , Dirigente Sanitario Biologo
Dott.ssa Olga Mazza, Tecnico di Laboratorio Contrattista
Dott.ssa Concetta Aloi, Biologo Contrattista
Dott.Alessandro Salina, Biologo Contrattista
Sig.ra Stefania Bertoni, Amministrativo
Signor Andrea Mascagni, Tecnico biomedico
Sig.ra Lorenza Molinari, Tecnico biomedico
Sig.ra Paola Vannini, Tecnico biomedico

SERVIZI AMBULATORIALI

Ambulatorio di Auxologia ed Endocrinologia Pediatrica
Ambulatorio Neonati Piccoli per Età Gestazionale (SGA)
Ambulatorio bambini con sindrome di Down
Ambulatorio Patologie dell’osso-DXA
Ambulatorio Dislipidemie
Ambulatorio Diabetologia
Ambulatorio Malattie Metaboliche

ATTIVITÀ

Il Centro di Endocrinologia Pediatrica prende in carico in regime ambulatoriale, in ricovero diurno ed in ricovero ordinario soggetti affetti da patologie primitive e secondarie del sistema endocrino, in particolare problemi di crescita, malattie della tiroide, anticipi e ritardi puberali, malattie della ghiandola surrenale e delle gonadi, patologie dell’osso incluse l’Acondroplasia e altre Displasie Ossee. Il Centro di Endocrinologia esegue follow up dei neonati affetti da Ipotiroidismo Congenito diagnosticati con il programma di Screening Neonatale della Regione Liguria e prende in carico pazienti con patologia rare quali Sindrome di Turner e Klinefelter, Sindrome di Prader-Willi ed altre forme di Obesità Genetica, Displasia Setto-Ottica, Displasie scheletriche, sindrome di Down. Per questi ultimi soggetti è stato istituito un ambulatorio dedicato

Il Centro di Endocrinologia Pediatrica esegue consulenze endocrinologiche tipo “second opinion” per soggetti valutati in altre strutture sanitarie ed referente per le patologie da carenza iodica, considerati i rapporti di stretta collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità in particolare con l’Osservatorio per lo stato di iodosufficienza della popolazione italiana

Unico in Italia il centro di Endocrinologia Pediatrica ha attivato la figura della “Infermiera Educatrice” che svolge attività di formazione ed educazione sanitaria per i pazienti in terapia per patologie endocrinologiche, rappresentato nel contempo interfaccia fra il paziente, la famiglia ed i Centro che ha in carico il paziente

Il Centro di Diabetologia Pediatrica prende in carico in regime ambulatoriale, in ricovero diurno ed in ricovero ordinario soggetti affetti da Diabete tipo 1, Diabete tipo 2, Diabete Neonatale e MODY. Il personale medico ed infermieristico del settore Diabetologia esegue attività di formazione ed informazione a livello extraospedaliero in particolare scuole ed altre sedi di aggregazione giovanile. Vengono inoltre organizzati Campi Scuola per ragazzi affetti da Diabete. Annesso al Centro di Diabetologia il laboratorio che effettua diagnosi delle varie forme di diabete mellito monogenico, ipoglicemia da iperinsulinismo, glicosuria renale. Il Laboratorio svolge attività diagnostica anche per pazienti provenienti da altre strutture ospedaliere nonché di ricerca clinica sulle suddette patologie. Il Centro esegue diagnosi e follow up di soggetti affetti da malattie metaboliche e valutazioni tipo “second opinion” per pazienti valutati in altre strutture sanitarie.

Il Centro di Malattie Metaboliche e Screening Neonatale è sede del Centro Regionale per gli screening neonatali e la diagnosi delle Malattie Metaboliche e del Laboratorio di Riferimento per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo. Il campo elettivo di attività è quello degli errori congeniti del metabolismo intermedio (aminoacidopatie, acidosi organiche, difetti della beta ossidazione degli acidi grassi, malattie perossisomiali).

Presso il Centro si attua, a seguito della legge regionale del 17 Agosto 1973 e successive modifiche, il programma di screening neonatale per la Regione Liguria che comprende la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e lo screening neonatale esteso a più di 40 malattie metaboliche con copertura totale.

Il Centro esegue diagnosi e follow up di soggetti affetti da malattie metaboliche e valutazioni tipo “second opinion” per pazienti valutati in altre strutture sanitarie.

Il personale medico, universitario ed ospedaliero, operante in Clinica Pediatrica svolge attività di formazione ede insegnamento per gli studenti del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, del Corso di Laurea in Scienze Infermieristiche dell’Università di Genova. Svolge inoltre attività di formazione e tutoraggio del Medici in formazione della Scuola di Specializzazione in Pediatria.

Principali Attività Cliniche ed Aree di Eccellenza del Centro di Endocrinologia del Bambino e dell’Adolescente

Diagnosi, Terapia e follow up delle patologie della crescita e dello sviluppo puberale
Diagnosi, Terapia e follow-up delle patologie ipotalamo-ipofisarie
Diagnosi, Terapia e follow up delle patologie della tiroide
Diagnosi, Terapia e follow up delle patologie della ghiandola surrenale
Diagnosi, Terapia e follow up delle patologie dell’osso
Diagnosi, Terapia e follow up di Acondroplasia e altre Displasie Ossee
Diagnosi, Terapia e follow up di Obesità Genetiche
Follow up pazienti con sequele endocrinologiche di patologie tumorali
Attività di istruzione ai pazienti in terapia con ormone della crescita e altre terapie e presa in carico della famiglia da parte dell’Infermiera Educatrice Dedicata.

Principali Attività Cliniche ed Aree di Eccellenza del Centro di Diabetologia del Bambino e dell’Adolescente

Prevenzione, diagnosi, cura e follow-up dei pazienti affetti da diabete mellito tipo 1 (DM1)
Prevenzione, diagnosi, cura e follow-up dei pazienti affetti da tipo 2 (DM2),
Diagnosi, cura e follow-up dei pazienti affetti da diabete mitocondriale e S. di Wolfram,
Diagnosi, cura e follow-up dei pazienti affetti da forme monogeniche di DM (Maturity-OnsetDiabetes of the Young-MODY) e diabete mellito neonatale (transitorio o permanente)
Diagnosi, cura e follow-up dei pazienti affetti da glicosura renale,
Diagnosi, cura e follow-up dei pazienti affetti da ipoglicemia da iperinsulinismo
Attività di educazione alimentare e follow-up dietetico-nutrizionale, supporto psicologico, attività di istruzione ed educazione all’autocontrollo, organizzazione di campi estivi ed invernali di istruzione dedicati alle varie fasce di età (in collaborazione con l’Associazione Diabete Giovanile – ADG Genova); attività di informazione sul diabete mellito tipo 1 e la sua autogestione nelle scuole primarie e secondarie.
Assistenza psicologica ai pazienti ed alle famiglie dei pazienti con diabete.

Principali Attività Cliniche ed Aree di Eccellenza del Centro di Malattie Metaboliche del Bambino e dell’Adolescente

Prevenzione, diagnosi e cura dei pazienti affetti da errori congeniti del metabolismo
Programma di Screening neonatale di massa della Regione Liguria. L’attività diagnostica di Prevenzione, diagnosi, cura e follow up dei pazienti (bambini ed adulti) con patologie vascolari di varia natura per una valutazione del metabolismo dell’omocisteina.
Attività di Informazione e conoscenza delle principali patologie del metabolismo

PRINCIPALI COLLABORAZIONI

Great Ormond Street Hospital – London
Hôpital Armand-Trousseau, Paris
Ospedale Bambino Gesù Roma
University Hospital Basel
Universitats- Kinderklinik Zurigo
Università Vita e Salute, Ospedale San Raffaele, Milano
Division of Medical Genetics, University of Utah, USA