Medicina Fetale e Perinatale

Tipologia: Struttura Semplice Dipartimentale (UOSD)
Direttore: Dott.ssa Pierangela De Biasio – Email: pierangeladebiasio@gaslini.org

CONTATTI

• Ambulatori: Padiglione 20, 3° piano, Padiglione 12, 5 piano

Prenotazioni e Linee Telefoniche

• Prenotazione esami: 010 5636 2284 (attivo dalle 8.30 alle 12.30)
• Direzione: 010 5636 3482
• Email del servizio: diagnosiprenatale@gaslini.org

Staff di Coordinamento

• Coordinatrice Ambulatori e Day Hospital: Dott.ssa Alessandra Maltoni
• Ostetrica di riferimento: Dott.ssa Maria Tinelli

Attività Cliniche e Prestazioni

L’attività della struttura si articola in percorsi differenziati a seconda del livello di rischio della gravidanza e della specificità del quadro clinico.

1. Monitoraggio della Gravidanza a Basso Rischio

• Screening del 1° trimestre (11+3 – 13+6 settimane): Test combinato mediante misurazione della Translucenza Nucale per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche.
• Screening della preeclampsia pretermine (11+3 – 13+6 settimane).
• Ecografia morfologica del 2° trimestre (19 – 21 settimane): Screening sistematico delle malformazioni fetali.
• Ecografia di accrescimento del 3° trimestre (32 – 34 settimane): Valutazione dello sviluppo fetale.

2. Diagnostica Prenatale Invasiva

• Villocentesi (Biopsia dei villi coriali): Eseguibile tra la 12ª e la 13ª settimana.
• Amniocentesi (Prelevamento del liquido amniotico): Eseguibile a partire dalla 16ª settimana.
• Funicolocentesi (Cordocentesi / Prelievo di sangue fetale): Riservata a casi selezionati, eseguibile a partire dalla 19ª settimana.

3. Esami di II Livello e Consulenza Specialistica

• Neurosonografia fetale: Esame mirato in caso di sospetto di malformazioni del sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale).
• Ecocardiografia fetale: Eseguita in caso di aumentato rischio o sospetto di cardiopatia congenita, in stretta collaborazione con il centro di Ecocardiografia Fetale e Pediatrica dell’Istituto.
• Ecografia di riferimento avanzata: Valutazione ecografica approfondita per la caratterizzazione di quadri malformativi complessi. Il percorso prevede una presa in carico con consulenza prenatale multidisciplinare e può integrare, dove necessario, sia la neurosonografia che l’ecocardiografia fetale.

Criteri di Accesso agli Esami di II Livello

L’invio alla diagnostica di secondo livello è indicato in presenza di specifici fattori di rischio:

Indicazioni Fetali

• Sospetto di anomalia strutturale o alterazioni della crescita all’ecografia di screening.
• Presenza di marker ecografici di aneuploidia o aumentata translucenza nucale.
• Anomalie del liquido amniotico (oligoidramnios o polidramnios) associate a sospetta patologia.
• Gravidanze multiple complesse (gemellari monocoriali monoamniotiche, trigemine, o in caso di morte intrauterina di un gemello).

Indicazioni Genetiche e Materne

• Test combinato o NIPT con risultato positivo, alterato o non conclusivo.
• Genitori portatori di anomalie cromosomiche/malattie genetiche o familiarità per malformazioni congenite (incluso un precedente figlio affetto).
• Patologie materne (es. diabete pregestazionale) o infezioni in gravidanza potenzialmente teratogene (CMV, toxoplasmosi, rosolia, Parvovirus B19).
• Esposizione materna a farmaci o sostanze a rischio malformativo.

Indicazioni Placentari

• Sospetto di spettro della placenta accreta (PAS) o placenta previa con fattori di rischio.
• Anomalie dell’inserzione del cordone ombelicale o della placentazione.

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Linee di Ricerca Principali

• Applicazione dell’ecografia 3D/4D nello studio delle anomalie fetali.
• Neurosonografia avanzata ed evoluzione delle malformazioni cerebrali (con correlazione RM e anatomo-patologica).

STAFF

Dott.ssa Pierangela De Biasio

Direttore della Struttura
Specialista in Ginecologia e Ostetricia e in Genetica Medica.

Profilo Professionale

La Dott.ssa Pierangela De Biasio è una specialista in Ostetricia e Ginecologia e in Genetica Medica. Vanta un’esperienza pluridecennale nella medicina fetale, nella diagnostica prenatale e nella gestione di gravidanze ad alto rischio, maturata presso strutture di riferimento e IRCCS. Ha all’attivo una casistica di rilievo nazionale con oltre 10.000 amniocentesi e più di 6.000 villocentesi eseguite.

Esperienza Clinica e Professionale

• 2014 – oggi: Dirigente Medico Responsabile della SSD Diagnosi Prenatale e Medicina Perinatale presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova. Sotto la sua guida il centro ha introdotto screening avanzati (come quello per la preeclampsia nel 2022) e l’attività di ecocardiografia fetale (2025), attivando un PDTA in rete con l’Istituto Gaslini. Dal 2016 al 2025 ha coordinato una casistica di 6.369 ecografie di II livello per patologie complesse.
• 1999 – 2013: Dirigente Medico di I livello e Responsabile del Laboratorio Sperimentale Tecniche Prenatali presso l’Istituto G. Gaslini di Genova, centro pioniere in Italia nei test di screening non invasivi e nella chirurgia fetale.
• 1989 – 1999: Dirigente Medico di I livello presso il medesimo Laboratorio dell’Istituto G. Gaslini.
• Consulenze esterne: Ha prestato servizio come consulente per le ecografie di II livello e gravidanze ad alto rischio presso gli Ospedali di Imperia (2018-2021) e Sampierdarena (2016-2021).

Formazione e Titoli di Studio

• 1990: Specializzazione in Genetica Medica (Università degli Studi di Catania).
• 1987: Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia (Università degli Studi di Siena).
• 1982: Abilitazione alla professione medica (iscritta all’Ordine dei Medici di Genova, n. 9864). È stata iscritta al General Medical Council UK (1992-2004).
• 1981: Laurea in Medicina e Chirurgia (Università degli Studi di Genova).

Esperienze all’Estero

Ha svolto numerosi periodi di studio e ricerca avanzata (terapia fetale, malformazioni, ecocardiografia) presso prestigiosi centri internazionali, tra cui:

• Londra: King’s College (con il Prof. Nicolaides, 1994-95), University College Hospital (con il Prof. Rodeck, 1996 e 2000-04), e St George’s Hospital (2012).
• Philadelphia: University of Pennsylvania (1997), Pennsylvania Hospital (1999) e Jefferson University (2000).
• Germania: Università di Münster (1992).

Attività Didattica e Cariche Scientifiche

• Attività Accademica: È stata Professoressa a contratto di Diagnosi Prenatale (2019-2020) e svolge regolarmente seminari per il corso di laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università di Genova. La sua SSD è sede di formazione per i medici specializzandi.
• Società Scientifiche: È Segretario per la Regione Liguria dell’AOGOI (dal 2023) ed è stata membro della Sezione Diagnosi Prenatale della Accademia Pontificia per la Vita (2019), oltre a far parte della Royal Society of Medicine e della International Society of Medical Screening.

Produzione Scientifica

La Dott.ssa De Biasio presenta una vasta produzione scientifica internazionale incentrata sui marcatori del primo trimestre, screening della Sindrome di Down, anomalie scheletriche e cardiache fetali, con  articoli pubblicati su riviste indicizzate (tra cui The Lancet, Prenatal Diagnosis e Ultrasound in Obstetrics & Gynecology) aggiornati fino al 2026, oltre a capitoli di libri e monografie. Svolge inoltre l’attività di referee per riviste internazionali (come BJOG) e partecipa costantemente come relatrice o moderatrice a congressi nazionali e internazionali.

Informazioni Personali e Competenze

• Lingue: Italiano (madrelingua), Inglese e Francese (ottimo).

Dott.ssa Chiara Roberta Gaggero

Dirigente Medico
Specialista in Ginecologia e Ostetricia, Dottore di Ricerca in Genetica Medica.

Profilo professionale : Ha dedicato la sua formazione e la sua attività lavorativa alla medicina fetale con particolare interesse volto alla diagnosi precoce ed allo studio delle malformazioni fetali nelle gravidanze singole e multiple.

Laureata in Medicina e Chirurgia , ha  proseguito la specializzazione in Ginecologia e Ostetricia presso l’Università di Genova .

Ha avuto la possibilità di perfezionare all’estero il suo  percorso di studi presso l’Università di Lione Claude Bernard ottenendo il diploma AEU attraverso l’Hopital Femme Mère Enfant, dove l’attività di sala parto supera i 4500 parti all’anno .

Rientrata in Italia ha conseguito il Dottorato di Ricerca in Genetica Medica presso l’Università di Genova, con attività di ricerca, per la durata di 3 anni , nel centro di eccellenza di diagnosi prenatale dell’IRCCS Giannina Gaslini .

Ha acquisito inoltre capacità tecniche specifiche con la frequenza periodica del centro di Ecocardiografia Fetale a Milano presso il Policlinico San Donato .

Dal 2014 al 2026 ha lavorato presso la SSD  “ Diagnosi Prenatale e Medicina Perinatale “ dell’IRCCS San Martino di Genova, dedicandosi alle gravidanze ad alta complessità ed alla Diagnosi Prenatale invasiva.

Durante questa esperienza lavorativa   ha aumentato il proprio grado di competenza professionale con attività ostetrica di sala parto e casistica chirurgica elettiva e di urgenza/emergenza.

Dott.ssa Silvia Andrietti

Dirigente Medico

Specialista in Ginecologia e Ostetricia, Dottore di Ricerca in Medicina Prenatale, Diploma in Medicina Fetale (FMF).

Profilo professionale: Esperta in medicina fetale e diagnostica prenatale, si occupa nello specifico di screening, diagnosi precoce delle anomalie fetali e prevenzione delle principali complicanze della gestazione. Laureata e specializzata alla “Sapienza” di Roma, ha conseguito il Dottorato presso l’Università di Tor Vergata. Ha trascorso quattro anni a Londra ottenendo il prestigioso Fellowship Diploma presso la Fetal Medicine Foundation, sotto la guida del Prof. K. Nicolaides, lavorando al King’s College e all’Homerton University Hospital. Ha svolto attività di ricerca sulla preeclampsia a Maastricht (NL) e partecipato al trial internazionale ASPRE. Ha consolidato la propria esperienza clinica e chirurgica lavorando per cinque anni presso l’ASL 1 Imperiese e, successivamente, per altri cinque anni presso SSD “ Diagnosi Prenatale e Medicina Perinatale “ dell’IRCCS San Martino di Genova, dedicandosi alle gravidanze ad alta complessità.