Labsiem

CONTATTI

TEL. 010 5636 2609-2792
FAX 010 383983
e-mail dppm@gaslini.org

Localizzazione: Edificio 16 – 3° Piano

REFERENTE: Marina Stroppiano
marinastroppiano@gaslini.org

ATTIVITA’ DI RICERCA

Il Labsiem esegue attività diagnostica biochimica e molecolare nell’ambito di malattie genetico-metaboliche rare, con particolare specializzazione nel settore delle malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, sfingolipidosi, glicoproteinosi, leucodistrofie, lipidosi) e di altre malattie genetiche rare (Pelizaeus-Merzbacher, Costello, glicogenosi 1A, Prader-Willi e Angelman).

E’ anche centro di riferimento nazionale per l’attività diagnostica prenatale per le malattie di propria competenza.

L’attività di ricerca riguarda studi di correlazione genotipo-fenotipo in ampie casistiche e studi dei meccanismi molecolari alla base della patologia da accumulo lisosomiale.

E’ inoltre attiva dal 1976 una Biobanca Genetica (IGG-GB) “Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche” (http://dppm.gaslini.org/biobank), dove sono criopreservati campioni biologici provenienti da pazienti con malattie genetiche rare.

La IGG-GB, accreditata nel 2010 dalla Regione Liguria (D.G.R. n. 34-2010), e membro di BBMRI.it dal 2014 fornisce un importante servizio sia per la comunità biomedica nazionale e internazionale, sia per i pazienti e le loro famiglie. La IGG-GB ha anche stipulato accordi con alcune Associazioni di pazienti (Poland, Lesch–Nyhan e Fibrodisplasia Ossificante Progressiva) con lo scopo di assicurare che i campioni di loro interesse siano trattati secondo alti standard di qualità e di sicurezza, e che siano resi disponibili a ricercatori nazionali e internazionali per specifici progetti di ricerca.

Nell’ambito scientifico la IGG-GB ha reso possibile un elevato numero di progetti di ricerca ricevendo finora appropriata citazione in oltre 220 pubblicazioni su riviste indicizzate.

Supportata sin dal 1993 da progetti finanziati dalla Fondazione Telethon, la IGG-GB è uno dei membri fondatori del Telethon Network of Genetic Biobanks, la 1^a Rete Italiana di Biobanche Genetiche,  http://biobanknetwork.telethon.it/), creata nell’ambito di un progetto Telethon, avviato nel 2008. Il progetto, coordinato al Gaslini dalla Dott.ssa Mirella Filocamo, è nato con lo scopo di centralizzare in un unico catalogo online campioni provenienti da pazienti con malattie genetiche rare. Questo è stato realizzato creando una infrastruttura informatica che ha messo in rete 11 Biobanche dislocate in diverse regioni italiane. Grazie a questa infrastruttura, nel 2012 la rete italiana è diventata membro della 1^a Rete Europea di Biobanche Genetiche (EuroBioBank,  http://www.eurobiobank.org/), e partner associato di RD-Connect, la piattaforma integrata che collega banche dati, registri, biobanche e bioinformatica clinica per la ricerca sulle malattie rare (http://rd-connect.eu/).

PRESTAZIONI E SERVIZI

L’accesso al servizi deve essere preceduto da contatti con il personale della UOSD e richiede la compilazione dell’apposita modulistica.

• Diagnosi biochimica e/o molecolare per le seguenti patologie:
• Angelman
• Aspartilglicosaminuria
• Ceroidolipofuscinosi infantile
• Ceroidolipofuscinosi tardo-infantile
• Costello
• Deficit multiplo di solfatasi (Austin)
• Fabry
• Farber
• Fucosidosi
• Galattosialidasi
• Gangliosidosi GM1
• Gangliosidosi GM2 (Sandhoff)
• Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs)
• Gaucher da difetto di glucocerebrosidasi
• Gaucher da difetto di prosposina
• Glicogenosi Ia
• Glicogenosi II (Pompe)
• Krabbe
• Leucodistrofia Metacromatica da difetto di arilsulfatasi A
• Leucodistrofia Metacromatica da difetto di prosaposina
• α-Mannosidosi
• β-Mannosidosi
• Mucopolisaccaridosi I (Hurler)
• Mucopolisaccaridosi II (Hunter)
• Mucopolisaccaridosi III A (Sanfilippo A)
• Mucopolisaccaridosi III B (Sanfilippo B)
• Mucopolisaccaridosi III C (Sanfilippo C)
• Mucopolisaccaridosi III D (Sanfilippo D)
• Mucopolisaccaridosi IV A (Morquio A)
• Mucopolisaccaridosi IV B (Morquio B)
• Mucopolisaccaridosi VI (Maroteaux-Lamy)
• Mucopolisaccaridosi VII (Sly)
• Mucolipidosi II
• Mucolipidosi III
• Mucolipidosi IV
• Niemann-Pick A e B
• Pelizaeus-Marzabacher (gene PLP1)
• Pelizaeus-Marzabacher-like (gene GJC2)
• Picnodisostosi
• Prader-Willi
• Salla
• Schindler
• Sialidosi
• Wolman
• Diagnosi prenatale: l’accesso al servizio, attivo dal 1976, è riservato alle famiglie il cui caso indice è stato caratterizzato e relativo alle patologie di competenza del laboratorio.
• Malattie Metaboliche e Screening Neonatale: il campo elettivo di attività è quello degli errori congeniti del metabolismo intermedio (aminoacidopatie, acidosi organiche, difetti della beta ossidazione degli acidi grassi,  malattie perossisomiali). Si attua, a seguito della legge regionale del 17 Agosto 1973 e successive modifiche, il programma di screening neonatale per la Regione Liguria che comprende la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e  lo screening neonatale esteso a più di 40 malattie metaboliche con copertura totale.
  Si eseguono diagnosi e follow up di soggetti affetti da malattie metaboliche e valutazioni tipo “second opinion” per pazienti valutati in altre strutture sanitarie.
• Consulenza genetica: indirizzata solo a famiglie con caso indice caratterizzato. Precede l’esecuzione di diagnosi prenatali e di test genetici in familiari a rischio.
• Allestimento Colture Cellulari: Colture di linee linfoblastoidi trasformate con EBV da sangue e colture di fibroblasti, amniociti e villi coriali da appropriato tessuto
• Estrazione di DNA/RNA
• Biobanca: l’accesso al servizio di allestimento, mantenimento, conservazione e distribuzione di materiale biologico è regolato da apposita modulistica disponibile al sito web dedicato http://dppm.gaslini.org/biobank

PRINCIPALI COLLABORAZIONI NAZIONALI ED INTERNAZIONALI

• Dipartimento di scienze biomediche, Università di Padova, Padova
• Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare, A.O. Universitaria “Santa Maria della Misericordia”, Udine
• Dipartimento di scienze per la salute della donna e del bambino, Università di Firenze, Ospedale Meyer, Firenze
• Dipartimento di chimica, biochimica e biotecnologie per la medicina, Università di Milano, Policlinico Ca’ Granda, Milano
• Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità, Università degli Studi di Milano, Milano
• Institute of Psychiatry and Neurology,Dept. of Genetics, Warsaw, Poland
• Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK
• Department of Cell Research and Immunology, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel
• Departamento de Genética Humana (DGH), National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, Porto, Portugal

DOCUMENTI CORRELATI

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