Laboratorio Genetica Umana

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa

Direttore: Domenico Coviello
Tel. 010 5636 3977

Segreteria
Tel 010 5636 3974/3975
E-mail geneticaumana@gaslini.org

Localizzazione:
Padiglione 3 – primo piano (Citogenetica prenatale, DEB test, Clarigo test, test molecolari malattie geniche vedere elenco Servizi)
Padiglione 15 (Citogenetica postnatale e molecolare, Array-CGH)
Padiglione 16 (Citogenetica ematoncologica)

PRESTAZIONI E SERVIZI

Sono previste tre diverse modalità di prenotazione degli esami che dipendono dalla tipologia di esami da richiedere:

1) Per la prenotazione di:
– Cariotipo postnatale
– Screening per emoglobinopatie (per coppie seguite da ginecologi in percorsi preconcezionali)
– Fibrosi Cistica
– Delezione cromosoma Y
– Sindrome X Fragile e patologie associate a Premutazione (FXPOI-FXTAS)
– PAI
– Sindrome di Gilbert

È possibile contattare direttamente il Call Center del Gaslini al numero 010/56362637 dal lunedì al venerdì dalle 8:00 alle 16:00

2) Per la prenotazione del CLARIGO TEST (Screening prenatale non invasivo su sangue materno -NIPT per aneuploidie 13, 18 ,21) è possibile contattare direttamente il laboratorio dal lunedì al venerdi dalle 14:00 alle 15:00 al numero 010/56363975.

Il Clarigo test puo’ essere eseguito dall’11° settimana di gestazione.

Prima dell’esecuzione del prelievo di sangue la gestante deve aver eseguito un’ecografia per la valutazione della corretta epoca gestazionale.

Il Clarigo test NON può essere eseguito in caso di:
– fecondazione assistita mediante ovodonazioni
– gravidanze gemellari o iniziate come tali
– tumore pregresso nella madre
– trapianto d’organo nella madre
– terapia con cellule staminali allogeniche
– immunoterapia, radioterapia o trasfusione eseguite dalla gestante entro i 3 mesi precedenti.

3) Per la prenotazione dei seguenti servizi:

Test molecolari per:
– Acondroplasia
– Angioedema ereditario
– Brachidattilia – Sindrome di Robinow
– Canalopatie (S. QT lungo, Brugada) (NGS)
– Cardiomiopatie (NGS)
– Cardiomiopatia transtiretina dipendente
– Craniosinostosi sindromiche e isolate:
– Sindrome di Apert
– Sindrome di Crouzon
– Sindrome di Boston
– Sindrome di Pallister-Hall
– Sindrome di Pfeiffer
– Sindrome di Saethre-Chotzen
– Sindrome di Muenke
– DisplasiaTanatofora
– Displasia Campomelica
– Displasia Multipla Epifisaria (MED)
– Displasia Oculo-Dento-Digitale
– Disomia Uniparentale (cromosomi 6, 7, 14, 15)
– Emocromatosi
– Encefalopatie epilettiche (NGS)
– Epliessie miocloniche progressive (NGS):
Malattia di Lafora
Malattia di Unverricht-Lundborg
Galattosialidosi
Ceroidolipofuscinosi neuronali
Malattia di Gaucher
-Epilessia notturna del lobo frontale A.D. (NGS)
-Emicrania Emiplegica familiare (NGS)
-Favismo (G6PD molecolare)
-Febbre Mediterranea (NGS)
– Ipercolesterolemia (NGS)
– IPEX
– Ipocondroplasia
– Malattia di Alzheimer (PSEN1-PSEN2-APP)
– Malattia di Danon
– Malattia di Fabry
– Melanoma Uveale I e II livello
– Patologie dell’aorta, non sindromiche e sindromiche (S. di Marfan, S. di Ehlers-Danlos) (NGS)
– Pseudoacondroplasia
-QFPCR in diagnosi prenatale per le aneuploidie dei cromosomi 13,18, 21, X, Y e su materiale abortivo per le aneuploidie dei cromosomi 13,15, 16, 18,21, 22, X, Y
-Ricerca mutazioni recettore per gli androgeni (AR)
-Sferocitosi
-SIDS (NGS)
-Simpolidattilia
-Sindrome di Aarskog
-Sindrome di Angelman
-Sindrome BOR (gene EYA1)
-Sindrome di Greig
-Sindromi da Iperaccrescimento (NGS)
-Sindrome di Kallmann
-Sindrome di Ladd
-Sindrome di Langer/bassa statura idiopatica
-Sindrome di Leri-Weill
-Sindrome di Mowat Wilson
-Sindrome di Noonan
-Sindrome di Pendred
-Sindrome di Prader Willi
-Sindrome di Sotos
-Sindrome di Sotos Like
-Sindrome Tanatofora
-Sindrome di Wolff-Parkinson-White
-Sordità genetica non sindromica (connessine 26 e 30 e gene POU3F4)
-Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (NGS)

Citogenetica e citogenetica molecolare:

-Array-CGH pre e postnatale
-Cariotipo ematoncologico
-Cariotipo prenatale
-FISH per caratterizzazione riarrangiamenti cromosomici
-FISH per Sindrome di Williams, Sindrome di Di George, Sindrome di Wolf-Hirschhorn
-FISH per ricerca riarrangiamenti subtelomerici
-Test al DEB per Anemia di Fanconi

E’ possibile contattare direttamente la della UOC ai numeri 010/56363974/ 3975 il Lunedì, il Mercoledì e il Venerdì dalle 8:30 alle 12:30

Per quanto riguarda lo screening per emoglobinopatie prescritto da pediatri per bambini o da ginecologi per coppie in corso di gravidanza, l’accesso è diretto senza prenotazione.

 

Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana – Direttore Dr. Domenico Coviello

Originariamente istituita presso il Laboratorio di Genetica Umana degli Ospedali Galliera di Genova nel 1983 con il nome ”Galliera Genetic Bank” nel 2019 è stata trasferita insieme al laboratorio presso l’IRCCS Istituto Gaslini dove ha acquisito l’attuale denominazione.

La biobanca è configurata come unità di servizio e opera in accordo a regolamenti e normative di nazionali ed internazionali, dal 2008 è certificata ISO 9001 e nel 2010 è stata formalmente riconosciuta dalla Regione Liguria come Biobanca per Diagnosi e Ricerca (delibera. N.34 del 22 Gennaio 2010).

Dal 2008 partecipa al Network Telethon di Biobanche Genetiche una rete nazionale che coordina, attraverso un’infrastruttura informatica comune, undici biobanche genetiche e condivide procedure operative e linee guida per gli aspetti legali, etici e qualitativi (http://biobanknetwork.telethon.it/). La Biobanca partecipa anche all’infrastruttura europea “Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure” (BBMRI) e dal 2012 fa parte della rete europea EuroBioBank (http://www.eurobiobank.org/ ).

Ad oggi sono conservati quasi 12.000 campioni provenienti da circa 8.000 individui per un totale di circa 200 differenti difetti genetici.

Dal 2009 ad oggi la biobanca ha stipulato nell’ambito dell’attività del Network accordi specifici per fornire un servizio di biobanking a cinque Associazioni di pazienti (Associazione Internazionale Ring14; Nonsolo15 Onlus; Associazione Nazionale Mowat Wilson; Gruppo famiglie s.Dravet e Assigulliver) allo scopo di garantire che i campioni di loro interesse siano trattati secondo alti standard di qualità e di sicurezza, e che siano resi visibili nel web e disponibili a ricercatori nazionali e internazionali per specifici progetti di ricerca.

I principali servizi offerti dalla biobanca sono: allestimento di linee cellulari, estrazione di DNA e RNA, deposito, mantenimento e distribuzione dei campioni.

Per avere accesso ai servizi e per richiedere i campioni contattare: Dott.ssa Chiara Baldo e-mail: chiarabaldo@gaslini.org, telefono 010 56393954/67.

I servizi della biobanca sono forniti nell’ambito del SSN nei casi con indicazioni di malattie rare e malattie genetiche tramite le impegnative per estrazione conservazione DNA e/o allestimento e conservazione linee cellulari. La GGB fornisce i suoi servizi anche per specifici progetti di ricerca finanziati da enti pubblici o privati (incluse le associazioni di pazienti) tramite accordi specifici. Dall’anno 2012 viene applicato un sistema di “cost recovery” limitatamente ai campioni distribuiti a scopo di ricerca. L’obiettivo del “cost-recovery” è quello di recuperare parzialmente i costi di distribuzione dei campioni, con lo scopo di garantire, seppure in minima parte, la sostenibilità della Biobanca stessa. Il listino dei costi è disponibile sul sito del Network (http://www.biobanknetwork.org/pricelist.php).

 

 

ATTIVITA’

Il Laboratorio di Genetica Umana effettua test genetici e genomici in epoca pre e postnatale nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale.

Le attività sono rivolte alla diagnosi di malattie genetiche rare e alla valutazione della componente genetica di malattie complesse e oncologiche.

Tali attività riguardano principalmente:

– Indagini di Citogenetica classica per diagnosi di anomalie cromosomiche costituzionali ed acquisite e di Citogenetica Molecolare per l’indagine di riarrangiamenti genomici (tramite Array CGH e FISH)
– Indagini di genetica molecolare sul DNA per numerose patologie tra cui: Cardiomiopatie e ipercolesterolemia, Encefalopatie epilettiche, Displasie scheletriche, Emocromatosi, Favismo, Febbre mediterranea, Fibrosi cistica, Malformazioni craniche, Sindrome di Gilbert, Sindromi correlate a deficit intellettivo, Sindromi da Iperaccrescimento e Ipoaccrescimento, Sterilità maschile, Sordità neurosensoriale, Trombosi, Melanoma Uveale.
– Indagini per la diagnosi di Talassemie e screening di altre Emoglobinopatie.

La struttura si avvale di moderne apparecchiature per l’esecuzione di test genetici, inclusa la metodologia Next Generation Sequencing (NGS), e usufruisce dei più aggiornati software e database per la gestione dei test genetici.

Il Laboratorio partecipa a controlli di qualità europei (EMQN, CEQAS) e nazionali (Istituto Superiore di Sanità).

Dal 2008 la Struttura è certificata da Bureau Veritas e dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) attualmente per le norme UNI EN ISO 9001:2015 e SIGUCERT.

Le attività del laboratorio sono conformi alla normativa europea EU679/2016 sulla privacy.



DOCUMENTI CORRELATI


STAFF

Baffico Ave Maria
Baldi Maurizia
Baldo Chiara
Bertorello Marco
Bocciardo Laura
Cavallini Maria Chiara
Cavani Simona
Cecconi Massimiliano
Coviello Domenico
Davì Sabrina
Fiorio Patrizia
Floriddia Francesca
Galli Maria Laura
Gennaro Elena
Grasso Marina
Maffei Massimo
Malacarne Michela
Mogni Massimo
Morerio Cristina
Mura Isabella
Napoli Mattia
Piombo Giuseppe
Ronchetto Patrizia
Russo Ilaria
Scaraglio Tiziana
Stagni Lorella
Tassano Elisa
Tavella Elisa
Torello Corrado
Tringali Giusy
Trofa Norma
Viaggi Silvia
Zerega Guido