Genomica e Genetica Clinica

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Responsabile: Dr.ssa Francesca Faravelli

E-mail: geneticaclinica@gaslini.org

Per informazioni
Sig.ra Loredana Velo 010 5636 2370

INFORMAZIONI UTILI E PRENOTAZIONI

Modalità di erogazione delle prestazioni

Le prestazioni vengono erogate presso il Padiglione 20 dell’Istituto, nel contesto di un ambulatorio di Genetica Generale e ambulatori specialistici.

Genetica Generale (gravidanze a rischio genetico, inquadramento diagnostico per pazienti con anomalie cromosomiche e affetti da patologie genetiche non interessate dagli ambulatori specialistici ed eventuale valutazione rischio di ricorrenza)
Genetica Oculistica ssa Maria Teresa Divizia
Genetica della Sordità ssa Maria Teresa Divizia
Neurogenetica ssa Valeria Capra
Genetica Oncologica ssa Valeria Capra

La visita è rappresentata da un colloquio con raccolta dell’anamnesi, da un esame obiettivo e, laddove utile, da un prelievo del sangue per l’effettuazione di accertamenti di laboratorio. In caso di prelievo non è, di regola, necessario il digiuno.

Al momento della visita è indispensabile presentare tutta la documentazione clinica disponibile, anche dei familiari se inerente al quesito clinico per cui è richiesta la visita.

Per i pazienti e le famiglie ricoverati presso l’Istituto in regime ordinario o di Day Hospital le prestazioni vengono erogate come consulenze interne presso i reparti.

Prenotazioni

Per prenotare un appuntamento, inviare una mail a geneticaclinica@gaslini.org riportando cognome, nome, data di nascita, e motivo della richiesta in base alle indicazioni del medico curante – il messaggio può essere a cura dell’utente, del legale rappresentante, o del curante ed eventuale documentazione clinica di rilievo. In caso di gravidanza in corso è indispensabile segnalare il carattere di urgenza.

Per prenotare occorre essere in possesso dell’impegnativa del medico curante per “Visita genetica medica 89.7B.1 ” o “Consulto genetico complesso 89.07” con l’indicazione di eventuali esenzioni, ove presenti.

In caso di impossibilità ad inviare una mail, è possibile contattare il servizio al numero 010 56362532, il martedì e il mercoledì dalle 15 alle 17.

ATTIVITÀ

VISITA E CONSULENZA GENETICA

Le consulenze interne ed esterne vertono su problematiche prenatali e postnatali.

Ambito Prenatale

Le tematiche affrontate sono:

Gravidanze a rischio noto per la presenza di patologie genetiche in un familiare o di pregresse patologie congenite e malformative
Riscontro di rischio aumentato ai test prenatali non invasivi (NIPT per trisomie) o di traslucenza nucale aumentata
Riscontro di anomalie genetiche agli accertamenti su villi coriali e liquido amniotico
Riscontro di anomalie malformative fetali nel corso di accertamenti ecografici di 1° e 2° livello di ecocardiografia fetale
Consanguineità fra i coniugi

In casi di esposizione in epoca preconcezionale o gestazionale ad agenti teratogeni o sospetti tali si invita il medico referente a contattare il Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica (CEPIG) dell’A.O. di Padova che offre consulenze e distanza su tale ambito (Tel. 049 821.3513, email: ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it).

Ambito postnatale

Le consulenze e le visite genetiche riguardano:

Individui con patologie congenite e/o malformative
Individui con patologie oculari a verosimile base genetica o ipoacusia
Pazienti in età pediatrica con ritardo psicomotorio, epilessia, disordini del neuro sviluppo
Pazienti in età pediatrica o adulta con patologie cromosomiche numeriche o strutturali
Pazienti in età pediatrica con patologie tumorali e sindromi predisponenti a tumori

LINEE DI RICERCA

La U.O.C. Genetica Medica è impegnata nella gestione e nello studio delle malattie genetiche attraverso percorsi e competenze cliniche e sperimentali integrate per la diagnosi, la valutazione dei rischi di ricorrenza e l’individuazione di percorsi terapeutici per le persone affette e le loro famiglie.

L’attività di diagnostica clinica e di consulenza genetica si realizza sia attraverso l’Ambulatorio di Genetica Generale e gli Ambulatori di Genetica Specialistici che nel contesto dell’attività di ricovero nei reparti clinici dell’Istituto, ed è integrata con l’attività di diagnostica molecolare del Laboratorio di Genetica Medica attraverso l’esecuzione di test genetici di tipo molecolare e del Laboratorio di Genetica Umana.

La UOC è impegnata attivamente in numerosi progetti di ricerca traslazionale mirati a identificare i fattori genetici responsabili di malattie monogeniche e multifattoriali, caratterizzare nuove correlazioni genotipo-fenotipo, esplorare i meccanismi fisiopatologici conseguenti a variazioni del DNA ed identificare nuovi approcci terapeutici, oggetto di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali.