Gastroenterologia pediatrica ed Endoscopia digestiva

Centro Regionale di riferimento della Malattia celiaca

CONTATTI

Tipologia: UOC – Unità Operativa Complessa
Responsabile: dott. Paolo Gandullia

Email gastro@gaslini.org

Coordinatore infermieristico: sig.ra Luisa Pozzo

Referente Qualità: dott.ssa Sara Signa

Localizzazione:

Degenza: Padiglione 16 – I piano
Day Hospital: Padiglione 20 (Ospedale di Giorno) – II piano
Ambulatorio: Padiglione 20 stanza 05 (Ospedale di Giorno) – I piano

INFORMAZIONI UTILI E PRENOTAZIONI

Ambulatorio di Gastroenterologia
Ospedale di Giorno, Padiglione 20, I piano stanza 05

Per informazioni e prenotazioni: Contact Center dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00; Tel 010 5383400

E-mail : gastro@gaslini.org

L’ambulatorio è aperto dal lunedi al venerdi’ mattina.

Ambulatorio Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali e Patologie Eosinofile

Referente: dott.ssa Serena Arrigo: serenaarrigo@gaslini.org

E-mail : mici@gaslini.org

Ospedale di Giorno, Padiglione 20, II piano stanza 33

Per informazioni e prenotazioni: Contact Center dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00, Tel 010 5383800
L’ambulatorio è aperto martedì mattina e mercoledì pomeriggio

Ambulatorio Celiachia (Centro Regionale di riferimento per la Malattia Celiaca)
Referente: dott. Marco Crocco, marcocrocco@gaslini.org

Ospedale di Giorno, Padiglione 20, I piano stanza 05

E-mail celiachia@gaslini.org

Per informazioni e prenotazioni: Contact Center dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00, Tel 010 5383800

L’ambulatorio, dedicato al follow up dei pazienti celiaci, è aperto martedì, mercoledì dalle ore 14:30 alle ore 17:00

Day Hospital
Ospedale di Giorno, Padiglione 20, II piano

Il DH è aperto lunedì, martedì, mercoledì, giovedì e venerdi mattina
Per informazioni sulla programmazione lunedì e venerdì dalle ore 11:00 alle ore 13:00 Tel. 010 5636.3314

Ricovero ordinario
Per informazioni dalle ore 8:00 alle ore 11:00 dal lunedì al venerdì
Tel. 010 5636- 2241;-2544

E-mail: gastro@gaslini.org

ATTIVITÀ CLINICA

L’attività clinica riguarda tutta la patologia gastrointestinale del bambino con particolare riferimento a:

Malattie infiammatorie croniche intestinali: Malattia di Crohn, Rettocolite ulcerosa, Colite indeterminata e VEO-IBD
Malattia celiaca (l’U.O.C. è Centro di Riferimento regionale per la Celiachia e coordina il progetto Gaslini Diffuso per la Malattia Celiaca)
Insufficienza intestinale cronica benigna da diarree croniche intrattabili dell’infanzia, sindrome dell’intestino corto, pseudo–ostruzioni intestinali croniche e riabilitazione intestinale pre- e post-chirurgica
Nutrizione artificiale enterale e parenterale (in degenza e domiciliare)
Disordini della motilità intestinale
Intolleranza ai carboidrati
Patologia gastrointestinale eosinofila (proctocolite allergica, gastro-enteropatia eosinofila, esofagite eosinofila)
Malattia peptica
Infezione da H.Pylori
Malattia da reflusso gastroesofageo
Epatologia malformativa, genetica, autoimmune e metabolica
Gestione del pre e post–trapianto epatico
Patologia pancreatica genetica , malformativa, infiammatoria e post traumatica
Endoscopia digestiva diagnostica ed operativa: esofago-gastro-duodenoscopia, pancolonscopia con ileoscopia retrograda, dilatazione di stenosi esofagee ed entero-coliche, applicazione di stent su stenosi, polipectomia, tamponamento di emorragie digestive (terapia iniettiva, clip metalliche, argon–plasma, etc), rimozione di corpi estranei, legatura e sclerosi di varici esofagee, demolizione di web duodenali o duplicazioni esofagee, mucosectomia endoscopica (EMR), applicazione di gastrostomie e digiunostomie per via endoscopica (PEG, J-PEG), enteroscopia con pallone singolo, posizionamento endoscopico di videocapsula del tenue e del colon, infiltrazione con tossina botulinica
Endoscopia digestiva diagnostica ed operativa in pronta disponibilità 24h/24 h
Gestione della nutrizione nel paziente con disabilità complessa (attività multidisciplinare)
Disturbi gastro-intestinali funzionali (stipsi, dolori addominali funzionali, ruminazione, coliche, rigurgito, emicrania addominale, s. intestino irritabile, s. del vomito ciclico secondo la classificazione di Roma IV)
Malattie rare
Sanguinamento gastrointestinale occulto
Poliposi genetiche

L’UO inoltre fa parte del Centro di Coordinamento per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Istituto, nell’ambito del quale costituisce il riferimento per la diagnosi, presa in carico e terapia di:

Malattie da accumulo lisosomiale, in particolare malattia di Gaucher, deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), deficit di lipasi acida lisosomiale (LALD), mucopolisaccaridosi, mucolipidosi
Difetti del metabolismo dei carboidrati, con particolare attenzione alle glicogenosi epatiche
Malattia di Wilson
Difetti di glicosilazione delle proteine (CDG).

Il Centro è membro della Rete Europea di Riferimento per le Malattie Metaboliche Ereditarie (MetabERN)

Contatti:

Tel. 010 5636.3777
E-mail annalisamadeo@gaslini.org / alessandrolarosa@gaslini.org.

La diagnostica specialistica comprende:

pHmetria/impedenzometria esofagea
breath test all’H₂ e NH4 per le intolleranze ai carboidrati
test di permeabilità intestinale ai due zuccheri
genetica della TioPurinMetilTransferasi e metaboliti tiopurine;
dosaggio anticorpi e livelli ematici dei biologici Adalimumab e Infliximab
dosaggio ciclosporinemia, tacrolemia, sirolemia
diagnostica per immagini (tradizionale, ecografia, TC, Risonanza Magnetica) scintigrafia gastrica
enteroscopia con videocapsula
biopsia epatica percutanea eco-guidata
endoscopia digestiva
colangio–pancreatografia retrograda endoscopica (ERCP) diagnostica manometria antro-duodenale
manometria anorettale ed esofagea
pannelli genetici delle malattie digestive (VEO-IBD, diarree intrattabili, epatopatie colestatiche, pseudo-ostruzioni intestinali croniche, pancreopatie ereditarie, poliposi genetiche)
Risonanza magnetica con secretina
EnteroTC per studio piccolo intestino
principali test biochimici, enzimatici e molecolari per la diagnosi delle malattie da accumulo lisosomiale

Gli interventi terapeutici riguardano

la terapia medica mirata (con particolare riferimento alla terapia biologica o con talidomide nelle M.I.C.I.)
la nutrizione clinica artificiale, nutrizione enterale e parenterale domiciliare
la nutrizione nelle patologie croniche
la terapia endoscopica intervenzionale: vedi sopra
la colangio–pancreatografia retrograda endoscopica (ERCP) terapeutica (vedi sopra)
colloquio informativo e prescrizione di terapia dietetica ai celiaci neo diagnosticati, regolare follow up come da linee guida
Terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nelle principali malattie da accumulo lisosomiale
Terapia genica nelle malattie metaboliche come glicogenosi tyipo Ia e malattia di Wilson

SERVIZI

Consulenze specialistiche interne
Consulenze esterne in telemedicina (televisite e teleconsulto)
Colloquio informativo sulla diagnosi e gestione della malattia celiaca
Colloquio informativo sulla diagnosi e gestione della malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) e patologie eosinofile
Processo di transizione con Ambulatorio condiviso con i Colleghi di San Martino per le MICI, patologie eosinofile e epatopatie autoimmuni

LINEE DI RICERCA

L’U.O.C. è impegnata sulla ricerca clinica riguardante:

Nutrizione clinica (enterale e parenterale): partecipazione a registri nazionali e internazionali, sperimentazione di nuove formulazioni di nutrienti e di terapie farmacologiche (teduglutide) e chirurgiche
Le malattie infiammatorie croniche intestinali: epidemiologia, storia naturale, diagnostica (con particolare riferimento alle forme genetiche ad insorgenza precoce), nuovi farmaci, ottimizzazione terapia con tiopurine, biologici, studi multicentrici, pannelli genetici delle VEO-IBD
Stenosi esofagee: follow–up a lungo termine dopo dilatazione endoscopica
Genetica dei disturbi gastro-intestinali funzionali
Celiachia: studio delle condizioni predisponenti, qualità di vita, poliautoimmunità.
Elettraceutica: trattamento con elettricità delle patologie digestive
Attivita’ formativa per studenti del Corso di laurea in Medicina e Chirurgia e dietistica, specializzandi della Scuola di Specializzazione in Pediatria e di Scienza dell’alimentazione
Genetica (NGS, esoma) delle patologie digestive (pannelli per pancreatiti croniche , VEO-IBD, diarree intrattabili, epatopatie e colestasi genetiche)
Terapia Genica della Glicogenosi 1a (in corso trial clinico DTX401-CL301) e attività di ricerca in laboratorio sulle glicogenosi epatiche
Malattie da accumulo lisosomiale: studi osservazionali internazionali tra cui Registro LSD, Studio ELISAFE, Registro LALD
Malattie epatiche genetiche e acquisite: studi osservazionali multicentrici
Partecipazione a progetti di ricerca e registri Nazionali di patologia sponsorizzati dalla Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (SIGENP)

PRINCIPALI COLLABORAZIONI NAZIONALI ED INTERNAZIONALI

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
IRCCS Burlo Garofalo, Trieste
Centro Trapianti Ospedale di Bergamo
Chirurgia Pediatrica Ospedali Civili di Brescia
Cattedra Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva Università di Genova
Hôpital Des Enfants Malades Necker Parigi
Chirurgia digestiva, Sant’Orsola Malpighi
Chirurgia Digestiva, Ospedale Careggi
Centro IICB, Sant’Orsola Malpighi
Endoscopia Digestiva, Ospedale di Lavagna
Center for Celiac Research-Harvard Medical School – Boston USA
DIBRIS: Dipartimento di Informatica, Bioingegneria, Robotica e Ingegneria dei sistemi, Genova
Istituto di Biofisica , Genova

PRINCIPALI ASSOCIAZIONI PER I PAZIENTI CON CUI L’UNITA’ COLLABORA

Di seguito vegono elencate le principali associazioni di volontariato che collaborano con la Nostra Unità Operativa allo scopo di offrire sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e creare una rete di condivisione si a livello regionale che Nazionale. Alcune delle associazioni sono coinvolte attivamente nell’organizzazione di Open Day monotematici per favorire e stimolare la conoscenza di alcune malattie rare e non e permette l’accesso a visita specialistiche offerta dall’Istituto anche ad Utenti provenienti da altre regioni o Paesi. Infine, alcune associazioni si occupano di raccolta fondi per sostenere le famiglie e la ricerca.

AIGlico: Associazione Italiana Glicogenosi (www.aiglico.it)

LND famiglie italiane: rari non vuol dire soli (https://lesch-nyhan.eu/)

UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus (https://uniamo.org)

ASSOCIAZIONE NAZIONALE MALATTIA DI WILSON (https://.malattiadiwilson.it)

AMICI ITALIA – Associazione Nazionale per le Malattie Infiammatorie Croniche dell’Intestino (https://amiciitalia.eu/)

AIC: Associazione Italiana Celiachia Liguria (https://www.celiachia.it)

Poic e Dintorni Aps: associazione che supporta la causa della pseudo-occlusione intestinale cronica pediatrica (https://poic-e-dintorni.org/)

ESEO (Associazione di famiglie contro l’esofagite eosinofila)

https://www.eseoitalia.it/

Uniti per la PIPO : associazione che supporta la causa della pseudo-occlusione intestinale cronica pediatrica

https://www.unitiperlapipo.it/

Un filo per la vita: associazione che supporta i pazienti in nutrizione artificiale