Centro Fibrosi Cistica

Tipologia: UOSD – Unità Operativa Semplice Dipartimentale (universitaria ma temporaneamente a direzione ospedaliera)

CONTATTI

Responsabile: Carlo Castellani

Segreteria: tel. 010 56363801
Reparto: tel. 010 56362359 – Fax 010 3760013
Day Hospital 010 56362684 / 2785

E-mail: fibrosicistica@gaslini.org

Localizzazione: padiglione 16

ATTIVITÀ

Il Centro segue circa 250 pazienti affetti da fibrosi cistica, di età sia pediatrica che adulta.

È Centro di Riferimento Regionale per la fibrosi cistica ed ha una forte attrazione extraregionale, con più della metà dei pazienti provenienti da altre regioni italiane.

Le principali patologie trattate sono:

Fibrosi cistica
CFTR-related disorders (patologie correlate a deficit del gene CFTR)
CFSPID (neonati con risultati dubbi dopo screening neonatale)

INFORMAZIONI UTILI

Le principali prestazioni del Centro Fibrosi Cistica sono:

Interpretazione dati screening neonatale per fibrosi cistica
Presa in carico neonati identificati da screening neonatale
Presa in carico diagnosi tardive (inclusi pazienti adulti)
Test del sudore *
Analisi mutazioni CFTR primo e secondo livello *
Impostazione piano terapeutico medico, fisioterapico e nutrizionale
Ricoveri secondo necessità (stanze singole con filtro)
Attività di consulenza per pazienti ricoverati in altri reparti IGG e per diagnosi sospette
Trattamento esacerbazioni infettive respiratorie
Spirometria
Misurazione di Lung Clearance Index
Coltura batterica e micologica escreato, tampone faringeo e nasale, aspirato faringeo, lavaggio broncoalveolare*
Challenge terapie aerosoliche
Ventilazione non invasiva
Embolizzazione arterie bronchiali *
Monitorizzazione livelli plasmatici farmaci *
Sperimentazioni cliniche (su pazienti volontari) di nuove terapie
Controlli ambulatoriali programmati e secondo necessità
Terapia domiciliare (in collaborazione coi servizi territoriali)
Consulenza genetica per fibrosi cistica e patologie correlate

* in collaborazione con altri servizi dell’Istituto Gaslini

Il Centro:

– partecipa al Clinical Trial Reference Network dell’European Cystic Fibrosis Society

– contribuisce dati al Registro Italiano Fibrosi Cistica e all’European Cystic Fibrosis Patient Registry

– partecipa all’attività formativa per Laurea in Medicina e Specialità in Pediatria dell’Università di Genova

– partecipa alle attività della Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica e dell’European Cystic   Fibrosis Society

Tra le funzioni ricoperte dal personale del Centro sono da segnalare:

• Presidenza e vicepresidenza della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC).
• Segreteria e Vicepresidenza dell’European Cystic Fibrosis Society
• Direzione del progetto internazionale “Standards of Care” per fibrosi cistica, che ha portato alla produzione di nuovi Standard di Cura per la malattia

• Deputy Editor del “Journal of Cystic Fibrosis”
• Vicedirezione del Clinical Trial Network (CTN) dell’European Cystic Fibrosis
• Fondazione dell’European Cystic Fibrosis Society Working Group on Neonatal Screening
• Partecipazione al Comitato scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica
• Ricevimento dell’European Cystic Fibrosis Society Award

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