Centro Fibrosi Cistica

Tipologia: UOSD – Unità Operativa Semplice Dipartimentale (universitaria ma temporaneamente a direzione ospedaliera)

CONTATTI

Responsabile: Carlo Castellani

Segreteria: tel. 010 56363801
Reparto: tel. 010 56362359 – Fax 010 3760013
Day Hospital 010 56362684 / 2785

E-mail: fibrosicistica@gaslini.org

Localizzazione: padiglione 16

ATTIVITÀ

Il Centro segue circa 250 pazienti affetti da fibrosi cistica, di età sia pediatrica che adulta.

È Centro di Riferimento Regionale per la fibrosi cistica ed ha una forte attrazione extraregionale, con più della metà dei pazienti provenienti da altre regioni italiane.

Le principali patologie trattate sono:

Fibrosi cistica
CFTR-related disorders (patologie correlate a deficit del gene CFTR)
CFSPID (neonati con risultati dubbi dopo screening neonatale)

INFORMAZIONI UTILI

Le principali prestazioni del Centro Fibrosi Cistica sono:

Interpretazione dati screening neonatale per fibrosi cistica
Presa in carico neonati identificati da screening neonatale
Presa in carico diagnosi tardive (inclusi pazienti adulti)
Test del sudore *
Analisi mutazioni CFTR primo e secondo livello *
Impostazione piano terapeutico medico, fisioterapico e nutrizionale
Ricoveri secondo necessità (stanze singole con filtro)
Attività di consulenza per pazienti ricoverati in altri reparti IGG e per diagnosi sospette
Trattamento esacerbazioni infettive respiratorie
Spirometria
Misurazione di Lung Clearance Index
Coltura batterica e micologica escreato, tampone faringeo e nasale, aspirato faringeo, lavaggio broncoalveolare*
Challenge terapie aerosoliche
Ventilazione non invasiva
Embolizzazione arterie bronchiali *
Monitorizzazione livelli plasmatici farmaci *
Sperimentazioni cliniche (su pazienti volontari) di nuove terapie
Controlli ambulatoriali programmati e secondo necessità
Terapia domiciliare (in collaborazione coi servizi territoriali)
Consulenza genetica per fibrosi cistica e patologie correlate

* in collaborazione con altri servizi dell’Istituto Gaslini

Il Centro:

– partecipa al Clinical Trial Reference Network dell’European Cystic Fibrosis Society

– contribuisce dati al Registro Italiano Fibrosi Cistica e all’European Cystic Fibrosis Patient Registry

– partecipa all’attività formativa per Laurea in Medicina e Specialità in Pediatria dell’Università di Genova

– partecipa alle attività della Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica e dell’European Cystic Fibrosis Society

Tra le funzioni ricoperte dal personale del Centro sono da segnalare:

Presidenza e vicepresidenza della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC).
Segreteria e Vicepresidenza dell’European Cystic Fibrosis Society
Direzione del progetto internazionale “Standards of Care” per fibrosi cistica, che ha portato alla produzione di nuovi Standard di Cura per la malattia

Deputy Editor del “Journal of Cystic Fibrosis”
Vicedirezione del Clinical Trial Network (CTN) dell’European Cystic Fibrosis
Fondazione dell’European Cystic Fibrosis Society Working Group on Neonatal Screening
Partecipazione al Comitato scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica
Ricevimento dell’European Cystic Fibrosis Society Award