9 – Centro Fibrosi Cistica

Reparto di riferimento: Centro Fibrosi Cistica

Responsabile: Castellani Carlo

CONTATTI

Locazione: Padiglione 16

Segreteria 010 56363801

Reparto 010 56362359

Day Hospital 010 56362684 / 2785

Fax reparto 010 3760013

fibrosicistica@gaslini.org

ATTIVITÀ

Principali patologie trattate:

Fibrosi cistica

CFTR-related disorders (patologie correlate a deficit del gene CFTR) CFSPID (neonati con risultati dubbi dopo screening neonatale)

Principali prestazioni:

Interpretazione dati screening neonatale per fibrosi cistica

Presa in carico neonati identificati da screening neonatale

Presa in carico diagnosi tardive (inclusi pazienti adulti)

Test del sudore *

Analisi mutazioni CFTR primo e secondo livello *

Impostazione piano terapeutico medico, fisioterapico e nutrizionale

Ricoveri secondo necessità (stanze singole con filtro)

Attività di consulenza per pazienti ricoverati in altri reparti IGG e per diagnosi sospette

Trattamento esacerbazioni infettive respiratorie

Spirometria

Misurazione di Lung Clearance Index

Coltura batterica e micologica escreato, tampone faringeo e nasale, aspirato faringeo, lavaggio broncoalveolare*

Challenge terapie aerosoliche

Ventilazione non invasiva

Embolizzazione arterie bronchiali *

Monitorizzazione livelli plasmatici farmaci *

Sperimentazioni cliniche (su pazienti volontari) di nuove terapie

Controlli ambulatoriali programmati e secondo necessità

Terapia domiciliare (in collaborazione coi servizi territoriali)

Consulenza genetica per fibrosi cistica e patologie correlate

 

* in collaborazione con altri servizi dell’Istituto Gaslini

STAFF

Dr Carlo Castellani, medico pediatra e genetista

Dr.ssa Rosaria Casciaro, medico pediatra

Dr Federico Cresta, medico pediatra

Dr.ssa Rita Pescini, psicologa

Dr.ssa Maria Antonietta Spanò, fisioterapista

Dr.ssa Alice Perata, fisioterapista

Dott.ssa Maria Paola Ierardi, dietista

Dott.ssa Maria Lombardi, research coordinator

Sig.ra Daniela Mascotto, segretaria

Contesto specialità:

Il Centro segue circa 250 pazienti affetti da fibrosi cistica, di età sia pediatrica che adulta.

È Centro di Riferimento Regionale per la fibrosi cistica ed ha una forte attrazione extraregionale, con più della metà dei pazienti provenienti da altre regioni italiane

Riconoscimento:

Centro di Riferimento Regionale per la fibrosi cistica

Centro accreditato da Lega Italiana Fibrosi Cistica e Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica

Referenze:

Il Centro:

– partecipa al Clinical Trial Reference Network dell’European Cystic Fibrosis Society

– contribuisce dati al Registro Italiano Fibrosi Cistica e all’European Cystic Fibrosis Patient Registry

– partecipa all’attività formativa per Laurea in Medicina e Specialità in Pediatria dell’Università di Genova

– partecipa alle attività della Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica e dell’European Cystic Fibrosis Society

Tra le funzioni ricoperte dal personale del Centro sono da segnalare:

• Presidenza e vicepresidenza della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC).
• Segreteria e Vicepresidenza dell’European Cystic Fibrosis Society
• Direzione del progetto internazionale “Standards of Care” per fibrosi cistica, che ha portato alla produzione di nuovi Standard di Cura per la malattia

• Deputy Editor del “Journal of Cystic Fibrosis”
• Vicedirezione del Clinical Trial Network (CTN) dell’European Cystic Fibrosis
• Fondazione dell’European Cystic Fibrosis Society Working Group on Neonatal Screening
• Partecipazione al Comitato scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica
• Ricevimento dell’European Cystic Fibrosis Society Award

Associazioni di volontariato:

Lega Italiana Fibrosi Cistica