22 – Centro per la diagnosi e la cura delle Epilessie dell’età evolutiva

Reparto di riferimento: Neuropsichiatria Infantile

Responsabile: Mancardi Maria Margherita

CONTATTI

Locazione: Padiglione n. 4 (logo elefante), Piano terra

TNFP Maria Teresa Dapelo, Dr.ssa Maria Margherita Mancardi

010 5636 2536 ore 9-10

centroepilessia@gaslini.org; margheritamancardi@gaslini.org

ATTIVITÀ

Principali patologie trattate:

Epilessie e Sindromi epilettiche dell’età evolutiva.

Principali prestazioni:

Per l’inquadramento diagnostico e l’impostazione e il monitoraggio del trattamento farmacologico, si realizza con modalità individualizzate un Protocollo con:

– valutazione neurologica e neuropsichiatrica;

– esami neuroradiologici mirati, esami genetici e metabolici;

– studio neurofisiologico con EEG in veglia, in sonno pomeridiano ed in sonno notturno, video-EEG, videoEEG in poligrafia, polisonnografia, video-polisonnografia, EEG long-term 12/24 ore, monitoraggi video-EEG prolungati ;

– studio neuropsicologicofinalizzato all’individuazione di profili tipici delle epilessie per localizzazione della zona epilettogena e valutazione dell’interferenza sulle capacità cognitive dell’eventuale attività parossistica continua-subcontinua nel sonno, con counselling per la presa in carico abilitativa specifica;

–terapia farmacologica individualizzata sulla base dell’inquadramento e in riferimento a protocolli terapeutici internazionali, verificati da un’esperienza pluridecennale nel settore, con attenzione verso i nuovi farmaci e, nelle epilessie farmacoresistenti, con possibilità di accedere a trialsterapeutici internazionali e a terapie non convenzionali, quali la dieta chetogena e suoi derivati, i cannabinoidi e l’inserimento dello stimolatore del nervo vago;

– possibilità di avvio di percorso diagnostico finalizzato alla Chirurgia dell’Epilessia con protocolli elettrofisiologici e neuroradiologici mirati; in tale prospettiva collabora con il Centro per la Chirurgia dell’epilessia dell’UO Neurochirurgia dell’I G Gaslini e con il Centro Epilessia Claudio Munaridell’Ospedale Niguarda di Milano;effettua gli studi indispensabili per la lavalutazione pre-chirurgica dei soggetti da avviare ad intervento, il monitoraggio intraoperatorio e il follow-up post-chirurgico,al fine di ottimizzare i risultati ottenuti.

Si opera in considerazionedegli indicatori clinici di qualità della vitain bambini e adolescenti in trattamento.

Ha avviato un progetto di continuità assistenziale, in collaborazione e integrazione con i Colleghi dell’età adulta, per gestire la transizione ed accompagnare i pazienti durante tutto l’arco della vita.

E’ sede di:

– Centro di riferimento regionale Epilessie rare, in collaborazione con lo Sportello regionale Malattie Rare; in specifico, ne effettua le certificazioni e i Piani Terapeutici, oltre all’iscrizione al Registro nazionale.

– Centro di riferimento Sclerosi Tuberosa dell’Associazione Sclerosi Tuberosa(AST), di cui si è membro del Comitato Scientifico;opera con un protocollo di presa in carico multidisciplinare integrata, che include neuropsichiatri infantili, pediatri, genetisti, neurochirurghi, neuroradiologi, dermatologi, oculisti, cardiologi, nefrologi e neuropsicologi, per garantire un approccio terapeutico mirato alle diverse problematiche alla diagnosi e nel follow-up.

Effettua i trattamenti ad oggi maggiormente avanzati percontrollare l’epilessia farmacoresistente e per contenere e ridurre gli astrocitomisubependimali e le manifestazioni cutanee e viscerali.

Collabora con:

–l’Associazione Sindrome di Sturge-Weber ed il gruppo gasliniano dedicato, con approccio e finalità analoghia quanto riportato per la Sclerosi Tuberosa;

– il Centro di eccellenza per la Sindrome di Rett (SR) dell’Associazio-ne Italiana per la SR (AIRett) , per cui segue le pazienti mediante unProtocollo di valutazione multidisciplinareintegrato, con NPI epilettologo, per la gestione avanzata dell’Epilessia, anche con terapie non convenzionali, oltre alla diagnostica differenziale delle manifestazioni parossistiche non epilettiche, frequenti nella Sindrome;partecipa a ricerche policentriche nazionalie Progetti AIRett; partecipa al Database internazionale S. Rett.

STAFF

Dr.ssa Maria Margherita Mancardi, NPI Responsabile

Prof Lino Nobili, dott.ssa Giulia Prato, medici NPI

Dr.ssa Sciarretta, psicologa

T Prastaro e L Dapelo, tecnici NFP

In stretta collaborazione con UO Neuroradiologia ed UO Neurochirurgia

Medici in formazione specialistica a turnazione

Contesto specialità:

Ogni anno vengono effettuate circa 1800 visite, quasi sempre corredate di esami elettrofisiologici di varia complessità.

La prevalenza di epilessia si attesta intorno allo 0.8% della popolazione generale ed è quindi una problematica molto frequente.

Vengono valutati circa 100 pazienti l’anno in team multidisciplinare per la valutazione prechirurgica.

Il CAS Epilessia di rivolge a soggetti con esordio di epilessia/valutazione in casi di sospetta epilessia e ai pazienti che richiedono secondi pareri in casi già diagnosticati, provenienti dalla Regione Liguria e da fuori regione.

Riconoscimento:

Riconosciuto dall’I. Gaslini come C.A.S. in ragione di ampia casistica per patologia con alta prevalenza nella popolazione generale e varia complessità; casi complessi ad elevata richiesta sanitaria; diagnosi di forme rare e trattamenti farmacologici innovativi; valutazioni in team multidisciplinare; programmi di ricerca nazionale ed internazionali.

Riconosciuto Centro Avanzato dalla Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) 2008-2018sulla base della rispondenza agli specifici requisiti, effettua attività clinica di livello avanzato in soggetti con epilessie e sindromi epilettiche dell’età evolutiva.

Centro di riferimento regionale Epilessie rare, A.Li.Sa

Centro di riferimento Sclerosi Tuberosadi AST

In collaborazione con:

– l’Associazione Sindrome di Sturge-Weber

– il Centro di eccellenza per la Sindrome di Rett di AIRett

Referenze:

Ricerca: partecipazione a studi nazionali sulle epilessie focali dell’infanzia sintomatiche certe o presunte, studi nazionali policentrici sulle forma immuno-mediate, studi internazionali di caratterizzazione fenotipica in forme rare associate a varianti cromosomiche rare o mutazioni di KCNT1, HCN1, SCN8A, TBC1D24; a tre studi nazionali, sui sintomi di ansia e depressione e sulla qualità di vita familiare in bambini e adolescenti con epilessia, sul pattern della care nell’epilessia correlata a tumori cerebrali nei Centri LICE italiani e sul Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre forme correlate ai geni SCN1A e PCDH19; in collaborazione con il Centro per la Chirurgia dell’Epilessia, si sono statimigliorati i protocolli di valutazione delle epilessie candidate alla chirurgia, dei pazienti operati per lesioni corticali epilettogenee si è esaminata la casistica di polimicrogiria focale unilaterale con epilessia rispetto all’indicazione e alla realizzazione della chirurgia dell’epilessia stessa; nella Sclerosi Tuberosa con Epilessia focale refrattaria si è elaborata una ricerca, vincitrice del bando dell’Associazione Italiana, focalizzata sull’identificazione del focolaio epilettogeno prevalente per valutazione prechirurgica mediante analisi polisonnografica computerizzata dell’attività intercritica in sonno REM e studio RM in arterialspinlabelling; in collaborazionecon il Laboratorio di Neurogenetica, si è effettuato un avanzamento diagnostico delle Encefalopatie epilettiche precoci; sono state descritte una variante della Sindrome di Shapiro trattata con pizotifene e la terapia personalizzata in una bambina GRIN1 mutata.

Formazione: organizza periodici eventi ECM per personale sanitario ed ha effettuato Seminari per il personale e incontri con classi della scuola secondaria per attività di formazione.

Collaborazioni: IGG– Laboratorio Neurogenetica, UO Neuroradiologia; UO Neurochirurgia;

Nazionali – Ospedale Niguarda e altri Centri LICE per collaborazioni in ambito societario; Ospedale Mondino Pavia per forma immunomediate;RegistroNazionale della Sindrome di Dravet e altre forme correlate ai geni SCN1A e PCDH19

Internazionali– King’s College Londra, Children’s Hospital Cincinnati

Internazionali:CincinnatiChildren’s Hospital, USA…..

Associazioni di volontariato:

LeAli, AST, AiRett, SW Italia ONLUS.