15 – Centro Paralisi Cerebrali Infantili

Reparto di riferimento: Neuropsichiatria Infantile

Responsabile: De Grandis Elisa

CONTATTI

Locazione: Padiglione n. 4 (logo elefante), DH

neurosviluppo@gaslini.org, AmbNeuropsichiatria@gaslini.org

ATTIVITÀ

Principali patologie trattate:

Paralisi Cerebrali Infantili e altri Disordini del Movimento

Principali prestazioni:

Effettua attività clinica e di ricerca sulle patologie motorie acquisite e congenite dell’età evolutiva, mirata a:

–inquadramento nosologico con valutazione clinico-laboratoristica mirata alla definizione del disturbo motorio per semeiologia e topografia e per eziologia acquisita pre-, peri-, post-natale ovvero genetica, malformativa, metabolica – e conseguentecounselling genetico -, secondo le più aggiornate metodologie

– avanzamento dei trattamenti del bambino mediante approccio interdisciplinare da parte del gruppo dedicato con Neuropsichiatra Infantile, Ortopedico, Fisiatra, Fisioterapista, Neuropsicomotricista, Tecnico Ortopedico, che opera sulla base di un attento bilancio funzionale integrato per impostare in modo condiviso il programma abilitativo, la terapia farmacologica orale e la somministrazione di Tossina botulinica, la prescrizione di ausili e ortesi

con attivazione, secondo esigenze cliniche, di Logopedista, Foniatra, Psicologo

–presa in carico dei disturbi associati sovente presenti, da parte di Centro per l’Epilessia, Team nutrizionale e gastroenterologico, Team delle vie aeree, Team del dolore ed altro

–indicazioni e avvio a interventi chirurgici specifici di Ortopedia della Spasticità e delle complicanze secondarie e verso il Centro di Neurochirurgia della Spasticità.

Partecipa all’attività delCentro Stroke neonatale e pediatrico.

Nell’ambito del Centro di riferimento regionale per la Malattie Rare Neurologiche, vengono seguiti specificamente e con modalità avanzate di accertamenti genetici e di protocolli farmacologici, i gruppi riferibili a

– Disordini del Movimento di tipo distonico e discinetico, inclusivi di Sindromi ticcose e S. di Tourette, Corea, Opsoclono-Mioclono-Atassia, Distonie parossistiche;

– Atassie genetiche con gli esperti internazionali e nazionali del ChildhoodAtaxia and Cerebellar Group

– Centro di Riferimento sovraregionale dell’Associazione Italiana per la Sindrome dell’Emiplegia Alternante (AISEA), membri del Comitato Scientifico e datamanager del Database nazionale AISEA e membri dell’I.B.AHC Consortium; come tali si attua una presa in carico diagnostico-terapeutica a carattere avanzato dei soggetti affetti, con focalizzazione sul controllo dei disturbi parossistici non epilettici e dei disordini del movimento; si svolge una ricerca nazionale sulla farmacoterapia e si collabora a ricerche internazionali sullo spettro di condizioni correlate ad ATP1A3 (gene alla cui scoperta si è partecipato), come la Distonia-Parkinsonismo ad esordio rapido, i reperti EKG a rischio di aritmie cardiache, al Project GPC-AHC – Study of the Genotype-PhenotypeCorrelation in AHC e l’identificazione di altri geni implicati.

Collabora con il Centro di eccellenza per la Sindrome di Rett di AIRett (Associazione Italiana per la SR) , di cui si è membro del Comitato Scientifico; segue le pazienti mediante un Protocollo di valutazione multidisciplinare integrato, con NPI epilettologo, pediatra, gastroenterologo, cardiologo, pneumologo, auxologo-endocrinologo, nutrizionista, ortopedico, fisiatra, ginecologo, odontoiatra, neuropsicomotricista, per l’avanzamento della presa in carico in fase diagnostica e nel follow-up, al fine di migliorare le condizioni cliniche, prevenire le complicanze e definire il programma abilitativo durante l’arco dell’età evolutiva. Si coordinano ricerche policentriche nazionali e si partecipa al Database internazionale S. Rett, a ricerche internazionali, cliniche e laboratoristiche, anche per lo studio geneticodelle forme senza marker. Sono in corso Progetti AIRett: Centro di supporto alle famiglie con cellulare e mail dedicati; Passaporto clinico, per assistenza nelle emergenze, coadiuvato da rete digitale.

STAFF

Dott.ssa Elisa De Grandis, NPI Ricercatore universitario convenzionato

Dr.ssa Fabia Brera, NPI, Dirigente di I livello

Dr.ssa Gloria Sodini, Terapista della Riabilitazione

Prof Edvige Veneselli, NPI, Dirigente II livello

Medici in formazione specialistica a turnazione

In collaborazione con Dr. Giorgio MarréBrunenghi e Dr.ssa Loernza Marenco, Ortopedici della Spasticità; Dr. Filippo Senes, Chirurgia della mano; Dr. Luca Doglio, Fisiatra; Dr.ssa Nicoletta Ordini, Fisioterapista; Dr.MarcoPavanello, Neurochirurgo della Spasticità; Dr.ssa Paola Lanteri, Neurofisiologa; Gruppo Stroke; Dr. Luca Manfredini, Terapista del dolore; secondo indicazioni cliniche, altri vari specialisti dell’Istituto.

Contesto specialità:

CAS Paralisi Cerebrali Infantili: oltre 250 sg PCI/anno; casistica nazionale di Emiplegia Alternante in Database nazionale AISEA; 50 sg con S. di Rett, oltre 80 sg con altri Disordini del movimento(MD); valutati in team multidisciplinare.

Prevalenza PCI: 2-3 casi ogni 1.000 nati vivi; altri MD sono relativamente rari singolarmente, ma globalmente incidono in modo significativo.

Il PCI di II livellosi rivolge a soggetti con valutazione e presa in carico locale dell’ASL o di Centri riabilitativi, per approfondimenti funzionali aggiornati, per seconda opinione di forme complesse, comorbilità internisti che e/o dinamiche necessitanti accertamenti mirati, terapia farmacologica e con Tossina botulinica, ausili, programmi terapeutici avanzati, avvio a interventi di Ortopedia della Spasticità, Chirurgia della Mano e Neurochirurgia funzionale, Chirurgia a scopi nutrizionistici.

Riconoscimento:

Ampia casistica, ad elevata richiesta sanitaria, di particolare rilievo, valutata con team multidisciplinare esperto, con possibilità di attivare ogni specializzazione pediatrica, con programma assistenziale avanzato e con ricerche locali, nazionali ed internazionali.

Le Associazioni nazionali AIRett e AISEA ci hanno cooptato nel loro Comitato Scientifico. Qualificati Gruppi internazionali ci hanno coinvolto in ricerche collaborative.

Referenze:

Ricerca:nella severa neuro-disabilità motoria,percorsi diagnostico-terapeuticimirati alle manifestazioni accessuali intercorrenti ed alle problematiche correlate;interventi di dissociazione esofagogastrica totale con tecnica mini-invasiva e robotico-assistita; partecipazione al Gruppo di lavoro multidisciplinari per la nutrizione enterale nella disfagia; partecipazione a GruppoStroke pediatrico;studi casistici sull’interessamento dei gangli basali; sull’emorragia intraventricolare e della matrice germinalenei neonati pretermine e sullo sviluppo della microstruttura della sostanza bianca con DTI.;

nell’Emiplegia alternante e nelle Sindromi ATP1A3 correlate, con il gruppo internazionale guidato dal LondonInstitute of Neurology,seconda fase dello studio sulla compromissione cardiologica;con l’Associazione Italiana, ricerca sui meccanismiictali ed interictali con RM funzionale e spettroscopica e studio retrospettivo sul trattamento farmacologico nella casistica italiana per individuare il protocollo terapeutico ad oggi di maggiore efficacia;

nella Sindrome di Rett,collaborazione al Database europeo e studi clinici conseguenti: per l’Associazione Italiana,Progetto Passaporto clinico dei Centri italiani di eccellenza e valutazione del suo impatto sulla qualità di vita delle famiglie; nella nostra UO studio sull’uso della cannabis nelle forme complesse, in collaborazione con il Gruppo della terapia del dolore, con risultati del tutto significativi;

per l’Agenesia del Corpo Calloso, partecipazione a studio nazionale;studiocasistico dell’Istituto, con analisi della connettività strutturale RM in rapporto ai dati clinici e neuropsicologici;

per altre M. rare,partecipazione alla definizione della Displasia cerebellare tubulino-correlata quale distinto pattern malformativo; identificazione della mutazione MYHS in bambino con Sindrome di Sheldon-Hall e fusione vertebrale; trattamento combinato precoce innovativodegli attacchi emiplegici nell’encefalopatia da CACNA1A; espansione dello spettro delle anomalie congenite della giunzione diencefalo-mesencefalica.

 Formazione:relazioni a Convegni internazionalisu invito;collaborazione ai Convegni nazionali delle Associazioni quali membri dei Comitati Scientifici; Seminari e Discussione di casi clinici periodici nei vari ambiti.per l’avanzamento delle conoscenze, delle metodologie e degli interventi, al fine di una progressiva loro applicazione.

Collaborazioni:IGG-UUOO Ortopedia, Medicina Fisica e Riabilitativa, Neurochirurgia, Neuroradiologia, Gruppo Stroke;;

Nazionali-Istituto Neurologico Besta, Milano; OBG; Università di Milano, Siena, Messina.

Internazionali –H Sant Joan de DéuBarcelona;Cincinnati Children’s Hospital, USA; MA MIkati Duke University, A Arzimanoglou,CHU Lyon, S Sisodiya, Institute of Neurology, UCL.

Associazioni di volontariato:

AIAS, ANFFAS, AISEA; AIRett, Ass. It. Sindrome di Tourette