CONTATTI
TEL. 010 5636 2609-2792 FAX 010 383983 e-mail dppm@gaslini.org
Localizzazione: Edificio 16 – 3° Piano
REFERENTE: Marina Stroppiano marinastroppiano@gaslini.org
ATTIVITA’ DI RICERCA
Il Labsiem esegue attività diagnostica biochimica e molecolare nell’ambito di malattie genetico-metaboliche rare, con particolare specializzazione nel settore delle malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, sfingolipidosi, glicoproteinosi, leucodistrofie, lipidosi) e di altre malattie genetiche rare (Pelizaeus-Merzbacher, Costello, glicogenosi 1A, Prader-Willi e Angelman).
E’ anche centro di riferimento nazionale per l’attività diagnostica prenatale per le malattie di propria competenza.
L’attività di ricerca riguarda studi di correlazione genotipo-fenotipo in ampie casistiche e studi dei meccanismi molecolari alla base della patologia da accumulo lisosomiale.
E’ inoltre attiva dal 1976 una Biobanca Genetica (IGG-GB) “Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche” (http://dppm.gaslini.org/biobank), dove sono criopreservati campioni biologici provenienti da pazienti con malattie genetiche rare.
La IGG-GB, accreditata nel 2010 dalla Regione Liguria (D.G.R. n. 34-2010), e membro di BBMRI.it dal 2014 fornisce un importante servizio sia per la comunità biomedica nazionale e internazionale, sia per i pazienti e le loro famiglie. La IGG-GB ha anche stipulato accordi con alcune Associazioni di pazienti (Poland, Lesch–Nyhan e Fibrodisplasia Ossificante Progressiva) con lo scopo di assicurare che i campioni di loro interesse siano trattati secondo alti standard di qualità e di sicurezza, e che siano resi disponibili a ricercatori nazionali e internazionali per specifici progetti di ricerca.
Nell’ambito scientifico la IGG-GB ha reso possibile un elevato numero di progetti di ricerca ricevendo finora appropriata citazione in oltre 220 pubblicazioni su riviste indicizzate.
Supportata sin dal 1993 da progetti finanziati dalla Fondazione Telethon, la IGG-GB è uno dei membri fondatori del Telethon Network of Genetic Biobanks, la 1a Rete Italiana di Biobanche Genetiche, http://biobanknetwork.telethon.it/), creata nell’ambito di un progetto Telethon, avviato nel 2008. Il progetto, coordinato al Gaslini dalla Dott.ssa Mirella Filocamo, è nato con lo scopo di centralizzare in un unico catalogo online campioni provenienti da pazienti con malattie genetiche rare. Questo è stato realizzato creando una infrastruttura informatica che ha messo in rete 11 Biobanche dislocate in diverse regioni italiane. Grazie a questa infrastruttura, nel 2012 la rete italiana è diventata membro della 1a Rete Europea di Biobanche Genetiche (EuroBioBank, http://www.eurobiobank.org/), e partner associato di RD-Connect, la piattaforma integrata che collega banche dati, registri, biobanche e bioinformatica clinica per la ricerca sulle malattie rare (http://rd-connect.eu/).
PRESTAZIONI E SERVIZI
L’accesso al servizi deve essere preceduto da contatti con il personale della UOSD e richiede la compilazione dell’apposita modulistica.
PRINCIPALI COLLABORAZIONI NAZIONALI ED INTERNAZIONALI
Indirizzo
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