Centro Malattie Rare

Contatti

Tipologia: Unità Operativa Semplice Dipartimentale

Responsabile: Maja Di Rocco
Tel.: 010 5636 2794
Email: majadirocco@gaslini.org

Localizzazione:
Degenza: Padiglione 3 – III piano
Day Hospital: Padiglione 20 – II piano
Ambulatorio: Padiglione 20 – II piano

Per informazioni e prenotazioni :
E-mail:sportelloregionalemr@gaslini.org
Tel.: 010-5636.2937- 2113 dalle 8.00 alle 13.00

ATTIVITA’

L’unità Operativa Malattie Rare è dedicata alla diagnosi, all’assistenza e alla cura delle malattie metaboliche lisosomiali e perossisomiali , delle malattie del metabolismo di carboidrati, metalli e purine, delle malattie genetiche dell’apparato muscolo-scheletrico e del connettivo, di displasie scheletriche e condizioni malformative genetiche. Vengono inoltre accolti soggetti con malattie rare indiagnosticate.

Viene assicurato il secondo parere su diagnosi e proposte terapeutiche ai pazienti con malattie rare anche con consulenze a distanza.

Viene fornita consulenza clinica e supporto allo sportello regionale delle malattie rare e a tutti i referenti malattie rare delle diverse unità operative dell’Istituto.

L’Unità Operativa Malattie Rare si avvale della collaborazione dei laboratori e delle differenti strutture specialistiche dell’Istituto, oltre che della collaborazione di laboratori e strutture d’eccellenza nazionali ed internazionali e di quella di varie Associazioni di Pazienti.

La responsabile dell’Unità Operativa è rappresentante per l’Istituto Giannina Gaslini di Metab ERN
(European Rare Disease Network per le Malattie Metaboliche).

L’attività di ricerca della UOSD è costituita dalla partecipazione agli studi osservazionali prospettici (studi di storia naturale di malattia, studi clinici di fase IV) e a studi clinici intervenzionali di fase II e III con farmaci orfani per malattie rare.