7 – Centro per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare

Responsabile: Di Rocco Maja

CONTATTI

Locazione: Padiglione 20, Padiglione 1, Padiglione 3

01056362794

Majadirocco@gaslini.org

ATTIVITÀ

Principali patologie trattate:

Malattie lisosomiali, difetti del metabolismo dei carboidrati (glicogenosi, intolleranza ereditaria al fruttosio, galattosemia), Malattie genetiche dell’osso, Malattie genetiche del connettivo.
Condizioni genetiche associate a malformazioni e ritardo dello sviluppo psicomotorio.

Principali prestazioni:

Diagnosi di specifica malattia genetica.

Terapie enzimatiche sostitutive, terapie con inibitori di substrato, terapie con molecole chaperone, terapie dietetiche, terapie con altri farmaci orfani.

STAFF

Maja Di Rocco

Contesto specialità:

Casistica prevalentemente di pazienti italiani, extraregione; alcuni pazienti non italiani. Unico centro italiano di riferimento per fibrodisplasia ossificante progressiva e per malattia di Lesch Nyhan.

Riconoscimento:

Malattie rare

Referenze:

Trial clinici di fase II, III,IV, Studi di storia naturale.

European Working Group Gaucher Disease, International MPS Network, Metab European Reference Network, FOP International Clinical Council.

Associazioni di volontariato:

Associazione Italiana Gaucher, Associazione Italiana Glicogenosi, Associazione Italiana Lesch Nyhan, Associazione FOP Italia