Centro Screening malattie metaboliche

CONTATTI

Tipologia: UOSD Unità Operativa Semplice Dipartimentale
Tel.
 010 5636.2664 – 2406 – 2582
E-mail segrscreening@gaslini.org

ATTIVITA’

Il Centro di Malattie Metaboliche e Screening Neonatale è sede del Centro Regionale per gli screening neonatali e la diagnosi delle Malattie Metaboliche e del  Laboratorio di Riferimento per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo. Il campo elettivo di attività è quello degli errori congeniti del metabolismo intermedio (aminoacidopatie, acidosi organiche, difetti della beta ossidazione degli acidi grassi,  malattie perossisomiali).

Presso il  Centro si attua, a seguito della legge regionale del 17 Agosto 1973 e successive modifiche, il programma di screening neonatale per la Regione Liguria che comprende la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e  lo screening neonatale esteso a più di 40 malattie metaboliche con copertura totale.

Il Centro esegue diagnosi e follow up di soggetti affetti da malattie metaboliche e valutazioni tipo “second opinion” per pazienti valutati in altre strutture sanitarie.



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