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ultima modifica:   22/12/2015
Foto Unità Operativa

UOSD Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

Localizzazione: Edificio 16 - 3° Piano

Segreteria Tel 010 5636 (2609) (2792)

Segreteria Fax 010 38 39 83

e-mail dppm@gaslini.org  
mirellafilocamo@gaslini.org

 

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Attività del Laboratorio

 

 

Il Laboratorio esegue sia attività di diagnosi biochimica e/o molecolare sia  di ricerca in malattie genetico-metaboliche rare, con particolare specializzazione nel campo delle malattie lisosomiali e di rare malattie genetiche neurodegenerative. Per patologie molto rare, quali Picnodisostosi e Pelizaeus- Merzbacher, è centro di riferimento internazionale. E’ inoltre centro di riferimento nazionale per l’attività diagnostica prenatale.

 

Il laboratorio è attrezzato per la crioconservazione di materiale biologico. I campioni, provenienti da pazienti con malattie genetiche rare, sono raccolti nella "Biobanca di cellule e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche" (http://dppm.gaslini.org/biobank), attiva dal 1976.

 

La Biobanca Genetica (IGG-GB),  accreditata nel 2010 dalla Regione Liguria (D.G.R. n. 34-2010), fornisce da sempre un importante servizio per i pazienti e le loro famiglie, ed è fonte di campioni biologici rari per la comunità biomedica internazionale.

 

Nell’ambito scientifico la Biobanca ha supportato un elevato numero di progetti di ricerca ricevendo appropriata citazione in oltre 150 pubblicazioni su riviste indicizzate.

Supportata da progetti finanziati da Telethon (www.telethon.it) sin dal 1993, la IGG-GB  è attualmente parte della 1a Rete Italiana di Biobanche Genetiche (Telethon Network of Genetic Biobanks , www.biobanknetwork.org). Nell’ambito di quest’ultimo progetto Telethon, avviato nel 2008, la Dottoressa Mirella Filocamo, responsabile dell’ IGG-GB,  ha il ruolo di coordinare a livello nazionale 10 Biobanche Genetiche.

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