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ultima modifica:   08/04/2016
Foto Unità Operativa

UOC Genetica medica

Localizzazione: Padiglione 16 IV e V piano

Segreteria

Tel. 010 5636 2370

 

 

 

 

 

 

Per richieste di prenotazioni

 

Per prenotazioni di visite ambulatoriali:

Tel. 010/5636 2532/2723

 

Per l’esecuzione di indagini diagnostiche

Tel. 010/5636 2370 

 

 

Ambulatorio di Genetica Medica

Padiglione 20 – III piano stanza 19
Lunedì 10:00-16:00
Martedì 10:00-16:00
Mercoledì 10:00-16:00
Giovedì 10:00-16:00
Venerdì 10:00-16:00

 

 

Laboratorio di Citogenetica

Vai alla pagina UOS Laboratorio di Citogenetica

 

Diagnostica Molecolare

Nel Laboratorio di Genetica Molecolare vengono effettuate le seguenti indagini diagnostiche: 

  •   per Carcinoma Midollare della Tiroide (MTC) e Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2 (MEN2A e MEN2B), ricerca di mutazioni nel gene RET;
  •   per Malattia di Hirschsprung, ricerca di mutazioni nel gene RET, effettuata a scopo di ricerca;
  •   per Malattia di Alexander, ricerca di mutazioni nel gene GFAP;
  •   per Febbri Ricorrenti, ricerca di mutazioni nei geni MVK, TNFRSF1A, CIAS1
  •   per Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS), ricerca di mutazioni nel gene PHOX2B
  •   per Ectrodattilia, Displasia Ectodermica e Palatoschisi (EEC), ricerca di mutazioni nel gene p63
  •   per Sindrome Nail Patella (NPS), ricerca di mutazioni nel gene LMX1B
  •   per Oloprosencefalia (HPE), ricerca di mutazioni nel gene SHH
  •   per Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), ricerca di mutazioni nel gene ACVR1
  •   per analisi farmacogenetica, ricerca di varianti molecolari nel gene TPMT

 

 

Ambulatorio di Genetica Medica

Le consulenze interne ed esterne vertono su problematiche prenatali e postnatali.

Le tipologie di Consulenza Prenatale affrontate sono, in ordine di frequenza di richiesta:

  • Esposizione in epoca preconcezionale o gestazionale ad agenti teratogeni o sospetti tali. A tale scopo la Dr.ssa Lerone ha instaurato una collaborazione con il Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica (CEPIG) dell’A.O. di Padova.
  • Riscontro di segni di patologia malformativa fetale nel corso di accertamenti ecografici di 1° e 2° livello o di ecocardiografia fetale.
  • Segnalazione di rischio aumentato per anomalie cromosomiche fetali o per difetti del tubo neurale, in base all’esito di test di screening quali il Test  combinato ed il Tri test.
  • Accertamento su villi coriali, liquido amniotico, sangue funicolare di anomalie cromosomiche numeriche o strutturali fetali.

In questi ambiti viene fornito, ove possibile, l’inquadramento dei segni malformativi fetali in quadri sindromici noti, la valutazione del rischio di associazione delle malformazioni riscontrate con ritardo dello sviluppo psicomotorio, una indicazione prognostica sul quadro malformativo rilevato e la correlazione fra alterazioni cromosomiche fetali e quadro fenotipico.

Vengono indicati inoltre gli accertamenti più specifici da effettuare in gravidanza per il follow-up della patologia fetale. Quando possibile si valuta il paziente alla nascita.

  • Presenza nei gentilizi paterno o materno o in uno dei consultanti di patologie genetiche già diagnosticate o di patologie congenite e malformative non inquadrate dal punto di vista clinico- diagnostico. In tali casi vengono consigliati gli accertamenti clinico-diagnostici più opportuni e specifici per l’inquadramento della patologia, per la quale, ove possibile viene fornito il rischio di ricorrenza specifico nel nucleo familiare e l’indicazioine alle indagini utili all’accertamento prenatale nel feto.
  • Presenza nel gentilizio paterno o materno o in uno dei consultanti di patologie per le quali non esiste ancora, nella letteratura medica, una classificazione eziopatogenetica sicura, quali la malattia di Alzheimer, la sclerosi multipla, la schizofrenia, i disturbi dell’umore (sindrome maniaco- depressiva), le patologie neoplastiche.
  • Fecondazione assistita.
  • Età materna avanzata con rischio aumentato per patologie cromosomiche fetali.
  • Consanguineità fra i coniugi
  • Età paterna superiore ai 50 anni con maggior rischio per patologie scheletriche fetali da nuove mutazioni. 

In questi tre ultimi casi vengono fornite le stime del rischio genetico e vengono illustrate e consigliate le metodiche di indagine prenatale più specifiche.

La consulenza postnatale riguarda particolarmente:

Adulti o bambini con patologie congenite e/o malformative e/o dismorfiche.

Adulti o bambini con ritardo psicomotorio, convulsioni, patologie neuropsichiatriche.

Adulti o bambini con patologie neuromuscolari

Adulti o bambini con patologie cromosomiche numeriche o strutturali

Adulti o bambini con patologie tumorali.

Vengono a tale riguardo effettuate o proposte le indagini clinico- diagnostiche utili all’inquadramento delle diverse patologie, vengono formulati i rischi di ricorrenza nel nucleo familiare per specifiche patologie, viene effettuato il follow- up dei pazienti.

Nell’inquadramento delle sindromi malformative e dismorfiche è possibile avvalersi anche dell’ausilio di sistemi diagnostici computerizzati quali POSSUM/OSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations- Murdoch Institut, Melbourne- Australia) e London Dysmorphology data Base, utili per il confronto di dati clinico- diagnostici ed immagini. L’Ambulatorio collabora,inoltre, all’aggiornamento di questi stessi programmi con invio, su richiesta, di informazioni cliniche e relativa iconografia di sindromi rare

Nell’inquadramento clinico- diagnostico delle patologie malformative ectodermiche con interessamento del sistema nervoso centrale viene effettuata l’analisi  macroscopica e microscopica del capello. Per specifiche patologie viene eseguito il profilo metacarpo- falangeo ed il profilo cranio- facciale.

Per le patologie nelle quali il Laboratorio di Genetica Molecolare non effettua direttamente la diagnostica, vengono inviati i campioni di DNA estratto ai Centri di riferimento nazionali ed internazionali.

L’Ambulatorio di Genetica Medica è dotato di un servizio autonomo per la documentazione fotografica dei casi clinici. I pazienti vengono fotografati, ovviamente, solo previo consenso informato scritto. Tutti i pazienti vengono inoltre inseriti, sempre previo consenso informato, nel database di archivio dell’Ambulatorio e catalogati in base alla patologia.

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