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Identificata la causa genetica della sindrome di DiGeorge con lesioni renali. Poste le basi per una diagnostica molecolare della sindrome rene-cervello Il gene CRKL è il principale responsabile della comparsa di malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie osservate nei pazienti affetti da sindrome di DiGeorge: è quanto è emerso dallo studio multicentrico internazionale pubblicato sul prestigioso New England Journal of Medicine a gennaio. Il lavoro rappresenta un importante passo in avanti per la comprensione delle basi genetiche delle malformazioni congenite renali che colpiscono non solo i pazienti affetti da sindrome di DiGeorge ma anche il resto della popolazione.
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