Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche

La biobanca genetica "Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche" (http://dppm.gaslini.org/biobank), attiva dal 1976, è situata presso la UOSD "Laboratorio di Genetica Molecolare e Biobanche" (http:/www.gaslini.org/reparti/laboratorio-di-genetica-molecolare-e-biobanche/). Nel 2010 la biobanca è stata formalmente riconosciuta dalla Regione Liguria (D.G.R. n. 34-2010).

Dal 1993 la biobanca è supportata da finanziamenti Telethon nell’ambito di specifici progetti di ricerca e, dal 2008, è entrata a far parte della prima rete nazionale di biobanche “Network Telethon di Biobanche Genetiche”, TNGB (http://biobanknetwork.telethon.it/), progetto multicentrico, coordinato dalla dr. Mirella Filocamo, con lo scopo di  mettere in rete 11 biobanche localizzate in diverse regioni italiane.

Sino dalla sua istituzione, le finalità principali della biobanca sono:

  • rendere disponibile alla ricerca ampie collezioni di campioni provenienti da persone affette dalla stessa malattia genetica rara;
  • fornire alle famiglie con patologie genetiche, da rare a rarissime, la possibilità di conservare i campioni biologici delle persone affette per diagnosi “a posteriori” oppure per revisioni di diagnosi basate su più recenti tecnologie e conoscenze scientifiche.

La biobanca rappresenta pertanto una preziosa risorsa sia per la comunità biomedica nazionale e internazionale, sia per i pazienti e le loro famiglie in quanto fornisce servizi fondamentali che vanno dall’allestimento del materiale biologico alla conservazione e distribuzione dello stesso.

Ha infatti di recente stipulato accordi con alcune Associazioni di Pazienti (Poland http://www.sindromedipoland.org/, Lesch-Nyhan http://www.lesch-nyhan.eu/it/ e Fibrodisplasia Ossificante Progressiva http://www.fopitalia.it/) allo scopo di garantire che i campioni di loro interesse siano trattati secondo alti standard di qualità e di sicurezza, e che siano resi visibili nel web e disponibili a ricercatori nazionali e internazionali per specifici progetti di ricerca.

Ad oggi la biobanca conserva quasi 15.000 campioni provenienti da circa 11.000 individui per un totale di circa 280 differenti difetti genetici.

I dati anagrafici, genealogici, clinici e genetici delle persone sono gestiti attraverso un database dedicato che genera il catalogo dei campioni online con cui la biobanca ha visibilità all’esterno.

Per garantire il corretto uso del campione e la riservatezza dei dati personali delle persone, la biobanca opera secondo elevati standard di qualità e in conformità a linee guida e alla normativa italiana ed europea. I principali documenti di riferimento sono disponibili nella relativa sezione “Riferimenti Normativi”.

Informazioni più dettagliate sulle finalità, i servizi e il regolamento secondo cui opera la biobanca e circa le modalità adottate per la gestione del materiale biologico depositato e la tutela dei diritti della persona interessata sono disponibili nelle “Note Informative per l’Espressione del Consenso alla Conservazione”. Il modello è disponibile come allegato in “Procedure Operative”.

Nell’ambito del servizio di distribuzione, il trasferimento del materiale biologico ai ricercatori avviene secondo un percorso predefinito e condiviso dalle 11 biobanche del Network ed è regolato da un accordo firmato “Material Transfer Agreement” tra i due Istituti, fornitore e ricevente. Il percorso delle richieste e il modello dell’accordo, che ha lo scopo di definire diritti e doveri delle parti coinvolte, sono disponibili come allegati in “Procedure Operative”.

L’attività della biobanca è formalmente riconosciuta dal 1999 nelle apposite sezioni “Materials and Methods” e/o “Acknowledgements” di oltre 200 pubblicazioni scientifiche che riportano i risultati ottenuti grazie ai campioni forniti nell’ambito del servizio di distribuzione della stessa (vedi elenco nell’allegato “Ringraziamenti - Servizio di distribuzione”).