La biobanca genetica "Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche" , è stata istituita nel 1976 presso il Laboratorio di Diagnosi Pre Postnatale Malattie Metaboliche dell’Istituto Gaslini. Nel 2010 la biobanca è stata formalmente riconosciuta dalla Regione Liguria (D.G.R. n. 34-2010; D.R.G. n.307-2020). Dal 2008, è entrata a far parte della prima rete nazionale di biobanche “Network Telethon di Biobanche Genetiche”, TNGB (http://biobanknetwork.telethon.it/), progetto multicentrico finalizzato al coordinamento delle attività di 11 biobanche localizzate in diverse regioni italiane.
Da maggio 2020 la biobanca è stata trasferita presso la U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana sotto la direzione del Dott. Domenico Coviello ed a livello operativo è stata unificata con la “Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana”, anch’essa componente del TNGB.
Le principali finalità della biobanca sono:
• rendere disponibile alla ricerca ampie collezioni di campioni provenienti da persone affette dalla stessa malattia genetica rara;
• fornire alle famiglie con patologie genetiche, da rare a rarissime, la possibilità di conservare i campioni biologici delle persone affette per diagnosi “a posteriori” oppure per revisioni di diagnosi basate su più recenti tecnologie e conoscenze scientifiche.
• fornire ai ricercatori un servizio di biobanking a supporto dei loro progetti.
La biobanca rappresenta pertanto una preziosa risorsa sia per la comunità biomedica nazionale e internazionale, sia per i pazienti e le loro famiglie in quanto fornisce servizi fondamentali che vanno dall’allestimento del materiale biologico alla conservazione e distribuzione dello stesso.
Ad oggi la biobanca conserva quasi 15.000 campioni provenienti da circa 11.000 individui per un totale di circa 280 differenti difetti genetici. Le informazioni relative ai campioni biologici e ai dati ad essi associati (dati anagrafici, genealogici, clinici e genetici) sono gestite attraverso un database dedicato che permette di generare un catalogo dei campioni disponibili per la ricerca consultabile online sul sito del TNGB (http://biobanknetwork.telethon.it/Pages/View/QueryingCatalogue).
Per garantire il corretto uso del campione e la riservatezza dei dati personali delle persone, la biobanca opera secondo elevati standard di qualità e in conformità a linee guida e alla normativa italiana ed europea.
L’attività della biobanca è formalmente riconosciuta dal 1999 nelle apposite sezioni “Materials and Methods” e/o “Acknowledgements” di oltre 200 pubblicazioni scientifiche che riportano i risultati ottenuti grazie ai campioni forniti nell’ambito del servizio di distribuzione della stessa.
Per informazioni sui servizi offerti dalla biobanca e per richiedere la modulistica necessaria per il deposito dei campioni contattare lo staff:
Dott.ssa Chiara Baldo, Dott.ssa Alessia Arado, e-mail: geneticbiobank@gaslini.org, telefono 010 56363975.
