Contatti
Tipologia: Unità Operativa Semplice Dipartimentale
Responsabile: Maja Di Rocco Tel.: 010 5636 2794 Email: majadirocco@gaslini.org
Localizzazione: Degenza: Padiglione 3 – III piano Day Hospital: Padiglione 20 – II piano Ambulatorio: Padiglione 20 – II piano
Per informazioni e prenotazioni : E-mail:malattierare@gaslini.org Tel.: 010-5636.2386 dalle 9.00 alle 12.00
ATTIVITA’
L’unità Operativa Malattie Rare è dedicata alla diagnosi, all’assistenza e alla cura delle malattie metaboliche lisosomiali e perossisomiali , delle malattie del metabolismo di carboidrati, metalli e purine, delle malattie genetiche dell’apparato muscolo-scheletrico e del connettivo, di displasie scheletriche e condizioni malformative genetiche. Vengono inoltre accolti soggetti con malattie rare indiagnosticate.
Viene assicurato il secondo parere su diagnosi e proposte terapeutiche ai pazienti con malattie rare anche con consulenze a distanza.
Viene fornita consulenza clinica e supporto allo sportello regionale delle malattie rare e a tutti i referenti malattie rare delle diverse unità operative dell’Istituto.
L’Unità Operativa Malattie Rare si avvale della collaborazione dei laboratori e delle differenti strutture specialistiche dell’Istituto, oltre che della collaborazione di laboratori e strutture d’eccellenza nazionali ed internazionali e di quella di varie Associazioni di Pazienti.
La responsabile dell’Unità Operativa è rappresentante per l’Istituto Giannina Gaslini di Metab ERN (European Rare Disease Network per le Malattie Metaboliche).
L’attività di ricerca della UOSD è costituita dalla partecipazione agli studi osservazionali prospettici (studi di storia naturale di malattia, studi clinici di fase IV) e a studi clinici intervenzionali di fase II e III con farmaci orfani per malattie rare.
Indirizzo
Via Gerolamo Gaslini, 516147 Genova ItaliaT. +39.010-56361 P.Iva 00577500101
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