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Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo |
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Screening Neonatale |
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Il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo esegue lo screening neonatale per i nati sul territorio della Regione Liguria per
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Il nostro Centro e' stato pioniere nel campo degli screening neonatali in Italia. Esso e' stato promotore, dopo un periodo di studio pilota, dell'emanazione della prima legge regionale italiana in merito. Il programma di screening neonatale per le iperfenilalaninemie e' stato istituito, infatti, con legge della Regione Liguria (L.R. 11 agosto 1973). La L.R. 8 settembre 1986 estende lo screening neonatale all'ipotiroidismo congenito. Lo screening neonatale per la Fibrosi Cistica e' stato attivato nel 1997 sulla base della Legge-quadro per l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate (N. 104 del 5 febbraio 1992). Sono state successivamente applicate le disposizioni del D.P.C.M del 9 luglio 1999 in merito a modalità di prelievo e informazioni da riportare sul cartoncino contenente il sangue del neonato. |
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Il programma di screening neonatale e' caratterizzato da un'ampia collaborazione ed un intenso scambio di dati ed informazioni fra i punti nascita Liguri e il Centro di screening, che e' anche Centro di accertamento diagnostico e di follow-up. Un incontro sulle problematiche dello screening neonatale con i punti nascita e con i pediatri liguri viene tenuto presso l'Istituto G. Gaslini con cadenza annuale. |
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L'attività analitica per lo screening neonatale ha seguito puntualmente negli anni lo sviluppo delle tecnologie adottando metodi sempre più moderni e affidabili. Il Centro di Genova e' stato pioniere in Italia anche nell'introduzione di nuove metodiche per lo screening per le iperfenilalaninemie. Oggi lo screening per l'ipotiroidismo congenito e per la fibrosi cistica viene eseguito mediante fluorimetria a tempo risolto con procedura automatizzata (Autodelfia ®). Lo screening per le iperfenilalaninemie viene effettuato mediante spettrometria di massa Tandem (Tandem MS) caratterizzata da sensibilità ed accuratezza estremamente elevate. I parametri analitici forniti da questo metodo permettono di selezionare in modo ottimale i neonati da sottoporre alle procedure di accertamento diagnostico. |
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Dal 17 dicembre 2004 è attivo un progetto di ricerca promosso e finanziato dalla Regione Liguria per verificare l’attuabilità, a livello della regione Liguria, di un programma di screening neonatale di massa esteso mediante Tandem MS. Il progetto (della durata di due anni) prevede una stretta collaborazione con i punti nascita liguri e l'adesione da parte dei genitori dei neonati mediante la firma di un consenso informato. |
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Il 28 marzo 1995, su iniziativa del Centro di Genova, viene fondata a Savona la Società Italiana per gli Screening Neonatali (SISN) che oggi raccoglie medici ed operatori sanitari da tutti i Centri di Screening Italiani. |
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