Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

Attività di ricerca

Il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo e' inserito nell'albo dei laboratori di ricerca istituito presso il MIUR. 

L'attività di ricerca si articola e si differenzia in relazione ai campi di interesse delle tre sezioni: Errori Congeniti del Metabolismo, Screening Neonatale e Diabetologia 

Il Laboratorio promuove ed attua, come tale o come facente parte dell'U.O. Clinica Pediatrica, progetti di ricerca corrente o finalizzati nell'ambito dello studio degli errori congeniti del metabolismo. E' di fondamentale supporto, inoltre, per ricerche di indirizzo clinico nello stesso ambito.

Campi specifici di interesse sono in particolare:

• sviluppo di nuove metodiche analitiche con particolare riguardo alle tecnologie avanzate (Spettrometria di massa e diluizione isotopica con isotopi stabili, Tandem Mass - genetica molecolare)

• studio delle malattie perossisomiali

• studio dei difetti di sintesi e trasporto della creatina

• studio dei difetti di ß-ossidazione degli acidi grassi e del trasporto della carnitina

• studio del rischio genetico per diabete mellito di tipo 1

• studio genetico del MODY, del diabete neonatale e della sindrome di Wolfram

• studio dell'omeostasi dell'omocisteina e dei suoi difetti

Per proporre collaborazioni scientifiche, contattare il Coordinatore del Laboratorio