Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

Il Laboratorio e' inserito, come facente parte della U.O. Clinica Pediatrica, nella procedura di accreditamento che riguarda l'Istituto G. Gaslini nella sua globalità.

Un particolare impegno è posto nell'assicurare un elevato livello di qualità dei servizi prestati. Ciò avviene attraverso un continuo aggiornamento del personale,anche con la partecipazione attiva alle Società scientifiche, ma sopratutto mediante l'utilizzo di specifici programmi di controllo qualità interni ed esterni, questi ultimi condotti da organismi internazionali:

ERNDIM ("European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism") per quanto riguarda le indagini diagnostiche:

• aminoacidi

• acidi organici

• dosaggio di metaboliti specifici (carnitina, creatina, creatinina, guanidino acetato, omocisteina, VLCFA, acido fitanico, acido orotico, succinilacetone)

• acilcarnitine

• diagnostic proficiency testing (in cluster con il Laboratorio DPPM dell'Ist. G.Gaslini)

CDC  ("Centre for Disease Control" - Atlanta) per i programmi di screening neonatale:

• ipotiroidismo congenito

• fibrosi cistica

• screening esteso (acilcarnitine e aminoacidi)

Il laboratorio partecipa attivamente all'attività di due gruppi di lavoro italiani promossi dalla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie (SISMME) e dalla Società Italiana per gli Screening Neonatali (SISN) con l'intento di fornire ai Centri Italiani strumenti di verifica esterna di qualità. Il Coordinatore del Laboratorio è anche Coordinatore di entrambi i gruppi di lavoro.