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Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo |
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Indagini prenatali
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Il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo esegue indagini prenatali in corso di gravidanza a rischio di errori congeniti del metabolismo quali: a) metilmalonico acidemia (difetto di metilmalonil-CoA mutasi) b) metilmalonico acidemia (difetti del metabolismo della cobalamina Cbl A, B, C, D, F) c) citrullinemia (difetto di argininosuccinico sintetasi) d) argininosuccinico aciduria (difetto di argininosuccinico liasi) e) glutarico aciduria tipo I (difetto di glutaril-CoA deidrogenasi) o II
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L'indagine viene condotta mediante dosaggio di metaboliti specifici su surnatante di liquido amniotico prelevato alla 16a settimana di gravidanza. In considerazione delle peculiarità delle singole patologie sopra descritte, per ogni singolo tipo di indagine é attivata una procedura separata. Sono comunque riportati di seguito i principi generali delle indagini prenatali, comuni a tutte le procedure. |
Per eseguire l’indagine prenatale in corso di gravidanza a rischio di errori congeniti del metabolismo e’ indispensabile che:
il Coordinatore del Laboratorio o un Medico Referente siano stati preventivamente contattati ed abbiano accettato di procedere;
l’indagine sia richiesta da una struttura (pubblica o privata) abilitata e competente (Centro di errori congeniti del metabolismo o di genetica) utilizzando lo specifico modulo di richiesta;
la suddetta struttura si faccia carico del prelievo di materiale biologico, della pratica amministrativa e della consegna del referto all’interessata;
esista una diagnosi certa nel caso indice, preferibilmente in seguito a studi enzimatici e/o molecolari, dimostrata mediante formali referti di Centri competenti; nel caso non sia verificata questa condizione, il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo si riserva il diritto di decidere, per ogni singolo caso, se procedere o meno con le indagini;
l’interessata abbia letto e firmato il consenso informato, che autorizza il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo all’utilizzo dei dati personali, anche sensibili, ai fini della procedura di indagine prenatale in corso;
la data del prelievo, dell’invio del materiale al Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo sia comunicata al Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo con congruo anticipo, onde poter programmare l’effettuazione dell’esame;
il materiale biologico sia accettato come adeguato (per tempo di prelievo, modalità di conservazione e trasporto) dal Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo;
sia esaminato contestualmente un campione di controllo, possibilmente prelevato contemporaneamente e nella stessa epoca di gravidanza. Il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo si riserva di utilizzare un campione di controllo adeguatamente conservato in laboratorio, quando tale campione non sia reso disponibile dalla struttura richiedente;
la struttura richiedente si impegni a eseguire o a far eseguire (anche presso il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo o tramite esso) una conferma diagnostica su materiale biologico del neonato o sul materiale biologico abortivo (quando disponibile). La natura di tale conferma è specifica per ogni singola patologia indagata.
Eventuali deroghe a quanto sopra saranno possibili solo in casi eccezionali e solo se concordate preventivamente.
L’esame viene eseguito e completato di norma entro il terzo giorno lavorativo successivo al ricevimento del materiale, e, comunque secondo le possibilità operative del Laboratorio.
Nel caso, per imprevisti contingenti, il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo non sia in grado di eseguire l’esame in tempo utile e con la dovuta attendibilità, il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo si farà carico di far pervenire il materiale ad altro laboratorio competente per l’esecuzione dell’esame in tempi utili.
Il risultato dell’esame eseguito dal Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo viene confermato come segue:
· ripetizione dell’esame in una diversa seduta analitica (generalmente nel giorno lavorativo successivo al giorno di esecuzione del primo esame);
· conferma da parte di un laboratorio esterno mediante esecuzione dello stesso esame (quando previsto e secondo le modalità delle singole procedure);
· conferma del risultato mediante un diverso tipo di esame, eventualmente su diverso materiale biologico (quando previsto e secondo le modalità delle singole procedure).
La relazione finale, redatta dal Coordinatore del laboratorio e controfirmata dal Direttore della Clinica Pediatrica, esprime, sulla base del risultato dell’esame eseguito, e del suo confronto con gli intervalli di riferimento stabiliti dal Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo e con quelli riportati in letteratura, una “indicazione” circa la condizione fetale (affetto / non affetto dalla patologia indagata). Il Direttore della Clinica Pediatrica ed il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo non entrano nel merito e non sono responsabili delle decisioni conseguenti al risultato dell’indagine, di competenza e responsabilità esclusive dell’interessata.
I costi degli esami di conferma eventualmente eseguiti presso laboratori esterni sono in ogni caso a carico della struttura richiedente o dell’interessata .
Sito Web curato da Ubaldo Caruso