Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

Il Laboratorio e la sua storia

Il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo opera all'interno del  Dipartimento di Scienze Pediatriche "Giovanni de Toni" dell'Università degli Studi di Genova presso l'Istituto Scientifico Giannina Gaslini e fa riferimento alla U.O. Clinica Pediatrica.

Conduce attività di diagnostica e di ricerca nel campo degli errori congeniti del metabolismo intermedio.

Si sviluppa a partire dalla  metà degli anni 70 come sezione autonoma del Laboratorio della Clinica Pediatrica dell'Università degli Studi di Genova, all'interno dell'Istituto Scientifico G. Gaslini. Lo screening neonatale per la fenilchetonuria per la Regione Liguria, (Legge Regionale 17 agosto 1973) e l'accertamento diagnostico dei casi individuati con lo screening costituiscono il nucleo intorno a cui l'attività complessiva crescerà e si amplierà negli anni successivi.

Le aminoacidopatie, prima, e le acidosi organiche, successivamente, sono i principali campi di interesse degli anni '80, a cui si affiancano gradatamente le  malattie perossisomiali,  i difetti del metabolismo delle purine e delle pirimidine, del triptofano, i difetti di  ß-ossidazione degli acidi grassi, del metabolismo del piruvato e della catena respiratoria e, più recentemente, i difetti del metabolismo e del trasporto della creatina.

Alla fine degli anni '90 viene attivata una sezione di diabetologia che porta avanti attività di ricerca e diagnostica con particolare riguardo agli aspetti genetici del diabete.

La dotazione strumentale si e' continuamente arricchita ed aggiornata negli anni includendo strumentazione ad elevata tecnologia.

Oggi il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo costituisce un Centro di riferimento riconosciuto a livello italiano ed internazionale. I servizi diagnostici e l'attività di ricerca sono in continua evoluzione e al passo con  le più recenti acquisizioni.