MODULO DIPARTIMENTALE

Laboratorio 

Diagnosi Pre-Postnatale
Malattie Metaboliche

Il  laboratorio “Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche” è un Modulo Dipartimentale dell' Istituto “Giannina Gaslini”.

Istituito nel 1971, il laboratorio esegue attività di consulenza e diagnosi, anche in epoca prenatale, di malattie genetico-metaboliche con particolare specializzazione nel campo delle malattie lisosomiali.

Il laboratorio è dotato di attrezzatura per diagnostica biochimica e molecolare, colture cellulari e crioconservazione di materiale biologico. I campioni sono raccolti in una "Biobanca di cellule e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche",  attiva dal 1976. La Biobanca, parzialmente finanziata da Telethon,  soddisfa richieste nazionali ed internazionali di rare linee cellulari per specifici progetti di ricerca. Il catalogo e la lista delle patologie presenti nella Biobanca sono consultabili on-line.

Attualmente, il laboratorio è impegnato sia in attività di diagnosi che di ricerca.

Sono forniti i seguenti servizi